Genetik und Gentechnik: Molekularbiologie, Erbgänge, Verfahren
Genetik und Gentechnik prüft molekulare Abläufe (Replikation, Transkription, Translation, Mutation), die Analyse von Erbgängen und Stammbäumen sowie gentechnische Verfahren von der PCR bis CRISPR/Cas9. Häufig bekommst du einen Stammbaum, ein Gelbild oder ein Sequenzalignment und musst daraus Genotypen, Wahrscheinlichkeiten oder Schnittstellen ableiten.
Molekulare Grundlagen
Die DNA ist antiparallel doppelsträngig; die Replikation verläuft semikonservativ, die Polymerase arbeitet immer 5'→3', die Basenpaarung ist komplementär (A–T, G–C). Bei der Transkription liest die RNA-Polymerase den Matrizenstrang, Promotor und Terminator begrenzen die Einheit, beim Spleißen werden Introns entfernt. Translation am Ribosom: Triplett-Code, tRNA mit Anticodon, Start-Codon AUG, Stopp-Codons UAA/UAG/UGA. Der Code ist degeneriert und nahezu universell.
Erbgänge analysieren
Zuerst dominant oder rezessiv: Gesunde Eltern mit erkranktem Kind → rezessiv; erkrankte Eltern mit gesundem Kind → dominant. Dann autosomal oder gonosomal: Betrifft ein Merkmal fast nur Söhne und wird über gesunde Konduktorinnen weitergegeben, spricht das für X-chromosomal-rezessiv. Die Mendel-Regeln gelten nur bei unabhängiger Verteilung; bei Kopplung weichen die Spaltungszahlen von 9:3:3:1 ab, Rekombination entsteht durch Crossing-over.
Gentechnische Verfahren
Restriktionsenzyme schneiden palindromische Erkennungssequenzen und erzeugen sticky ends; Ligase verknüpft Fragmente, Plasmide dienen als Vektoren. Die PCR braucht Template, zwei Primer, dNTPs und hitzestabile Taq-Polymerase; Zyklen aus Denaturierung (~95 °C), Annealing (~55–65 °C) und Elongation (~72 °C) verdoppeln die Zielsequenz. In der Gelelektrophorese wandert DNA als Polyanion zur Anode, kleine Fragmente weiter als große. CRISPR/Cas9 erzeugt mit einer guide-RNA einen gezielten Doppelstrangbruch (PAM erforderlich); die Zelle repariert per NHEJ (fehleranfällig, Knockout) oder HDR (gezielter Einbau).
Durchgerechnetes Beispiel
Ein gesundes Elternpaar hat eine Tochter mit cystischer Fibrose, der Sohn ist gesund. Schritt 1: Gesunde Eltern mit erkranktem Kind → autosomal-rezessiv, denn bei dominantem Erbgang müsste mindestens ein Elternteil erkrankt sein. Schritt 2: X-chromosomal-rezessiv ist ausgeschlossen, weil die Tochter dann ein defektes X vom Vater hätte und der gesunde Vater selbst erkrankt wäre. Schritt 3: Eltern Aa × Aa, Tochter aa. Schritt 4: Der gesunde Sohn ist mit Wahrscheinlichkeit 1/3 AA und 2/3 Aa – die 1/4 aa entfallen, weil er gesund ist. Die Trägerwahrscheinlichkeit ist also 2/3, nicht 1/2.
Typische Fallen
- „Dominant“ mit „häufig“ verwechseln: Dominanz sagt nichts über Allelfrequenzen aus.
- Genotyp und Phänotyp im Stammbaum nicht sauber trennen.
- Die 2/3-Regel bei gesunden Geschwistern rezessiv erkrankter Kinder vergessen.
- Annealing-Temperatur zu hoch ansetzen: Primer binden nicht, es entsteht kein Produkt.
- Gelelektrophorese: große Fragmente wandern langsamer, DNA wandert zur Anode (Pluspol).
- Restriktionsenzyme mit unspezifischen Nucleasen gleichsetzen; sie schneiden sequenzspezifisch.