Neuropediatri
Domain ini menguji neurologi anak: kejang, hipotonia, keterlambatan perkembangan, dan penyakit neuromuskular herediter.
Kejang dan perkembangan
- Kejang demam terjadi pada usia 6 bulan sampai 5 tahun; bentuk sederhana umumnya tidak memerlukan EEG rutin, sedangkan bentuk kompleks (fokal atau berkepanjangan) perlu evaluasi.
- Kejang neonatus sering bersifat subtle dan dinilai dengan EEG amplitude-integrated; cari hipoglikemia, infeksi, dan hipoksik-iskemik ensefalopati.
- Sindrom epilepsi: West dengan spasme infantil dan hipsaritmia yang diterapi ACTH atau vigabatrin, Lennox-Gastaut dengan tipe serangan multipel dan drop attack, serta absans masa kanak.
- Tonggak perkembangan: kontrol kepala 3 bulan, duduk 6 bulan, berjalan 12–15 bulan, kata bermakna 12–18 bulan.
Hipotonia dan neuromuskular
- Floppy infant: bedakan sentral dan perifer melalui refleks, fasikulasi, CK, dan EMG.
- Duchenne: anak laki-laki, Gowers sign, CK sangat tinggi, defisiensi distrofin; steroid memperlambat progresi dan kardiomiopati harus dipantau.
- SMA: delesi SMN1, atrofi otot, dan fasikulasi lidah.
- Cerebral palsy: nonprogresif, terkait risiko perinatal, dengan tatalaksana spastisitas.
Contoh
Bayi perempuan 4 bulan dengan hipotonia berat, refleks menurun, dan fasikulasi lidah tanpa dismorfisme. Kecurigaan SMA tipe 1; konfirmasi dengan pemeriksaan genetik SMN1, bukan MRI otak sebagai langkah pertama.
Jebakan
- Memberi fenitoin tanpa mempertimbangkan efek samping pada neonatus.
- Menganggap kejang demam selalu memerlukan antiepilepsi jangka panjang.
- Melewatkan kardiomiopati pada Duchenne.