검정교배 자료로 연관과 재조합율을 판정하는 유전 분석
어떤 식물의 꽃 색은 대립유전자 A(자주)와 a(흰)가, 줄기 길이는 B(긴)와 b(짧은)가 결정하며, A는 a에, B는 b에 대해 각각 완전 우성이다. 자주 긴 순종(AABB)과 흰 짧은 순종(aabb)을 교배하여 F1을 얻었고, F1은 모두 자주 긴이었다.
F1을 흰 짧은 순종과 검정교배하여 얻은 자손 1000개체의 표현형을 조사하였더니 자주 긴 415, 자주 짧은 85, 흰 긴 85, 흰 짧은 415였다. 학생 갑은 '두 유전자가 서로 다른 염색체에 있으므로 독립적으로 유전된다'라고 주장했고, 학생 을은 'F1을 자가수분하면 검정교배에서와 같은 표현형 비율이 그대로 나타난다'라고 주장했다.
두 유전자 사이의 교차는 감수분열 1회당 한 번만 일어나며, 생존력 차이, 돌연변이, 염색체 이상은 없다고 가정한다. 갑과 을의 주장을 판정하고, F1이 만드는 생식세포의 종류와 비율, 그리고 F1을 자가수분하여 얻은 F2에서 흰 짧은 개체의 비율을 구하시오.
1. 검정교배 결과를 이용하여 두 유전자가 독립인지 연관인지 판정하고, 갑과 을의 주장이 옳은지 평가하시오.
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자료의 해석
독립 유전이라면 검정교배 자손은 AB : Ab : aB : ab = 1 : 1 : 1 : 1, 즉 각 250개체가 나와야 한다. 실제로는 415 : 85 : 85 : 415로, 부모형(AB, ab)이 크게 많고 재조합형(Ab, aB)이 크게 적다. 250 대비 편차가 표본 오차로 설명될 크기가 아니다.
→ 두 유전자는 같은 염색체에 연관되어 있다.
갑의 주장: 틀림
1 : 1 : 1 : 1이 아니므로 독립 유전이 아니다. 갑은 검정교배 결과가 항상 1 : 1 : 1 : 1이라고 성급히 일반화한 오류를 범했다.
을의 주장: 틀림
검정교배는 F1이 만든 생식세포의 종류와 비율을 그대로 드러내지만, 자가수분에서는 생식세포가 무작위로 결합하므로 표현형 비율이 결합 확률의 곱으로 나타난다. 연관이 있으면 F2는 9 : 3 : 3 : 1도, 415 : 85 : 85 : 415도 아니며, 재조합형이 부모형보다 훨씬 적은 비대칭적 비율이 된다.
재조합율
재조합형 개체 수 = 85 + 85 = 170 재조합율 = 170/1000 = 17 %
두 유전자 사이의 거리는 약 17 cM이다.
2. F1이 만드는 생식세포의 종류와 각 비율을 구하고, F1에서 부모형 배열과 재조합형 배열이 각각 어떤 생식세포인지 밝히시오.
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F1의 유전자형과 배열
AABB × aabb의 F1이므로 F1의 상동 염색체 중 하나에는 A와 B가, 다른 하나에는 a와 b가 실려 있다. 즉 배열은 AB/ab(상인 배열)이다.
생식세포 비율
검정교배 자손의 표현형이 곧 F1 생식세포의 비율이므로:
- AB(부모형) : 415/1000 = 41.5 %
- ab(부모형) : 415/1000 = 41.5 %
- Ab(재조합형) : 85/1000 = 8.5 %
- aB(재조합형) : 85/1000 = 8.5 %
합계 100 %, 부모형 합 83 %, 재조합형 합 17 %로 재조합율 17 %와 일치한다. 두 재조합형의 비율이 서로 같고 두 부모형의 비율도 서로 같은 것은, 교차가 두 염색분체 중 무작위로 일어나기 때문이다.
주의할 점
만약 F1의 배열이 Ab/aB(상반 배열)이었다면 부모형이 Ab와 aB가 되어 생식세포 비율이 뒤집혔을 것이다. 검정교배 자료에서 어느 것이 부모형인지 판별하는 것이 배열을 결정하는 핵심이다.
3. F1을 자가수분하여 얻은 F2에서 흰 짧은 개체의 비율을 구하고, 'F2의 자주 긴 개체 중 AABB의 비율은 1/9보다 크다'는 주장이 옳은지 판정하시오.
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흰 짧은(aabb) 개체의 비율
aabb는 암수 모두 ab 생식세포가 만나야 하므로 (0.415)² = **0.1722, 약 17.2 %**이다.
자주 긴 개체 중 AABB 비율
AABB 역시 AB 생식세포끼리 만나야 하므로 (0.415)² = 0.1722이다.
이제 자주 긴(A-B-) 개체의 전체 비율을 구한다. 개별 대립유전자 관점에서 a의 빈도는 0.415 + 0.085 = 0.50, b의 빈도도 0.50이다. 따라서
- P(aa) = 0.50² = 0.25, P(bb) = 0.50² = 0.25, P(aabb) = 0.1722
- P(A-B-) = 1 - 0.25 - 0.25 + 0.1722 = 0.6722
비율 = 0.1722/0.6722 ≈ 0.256, 약 25.6 %
판정: 옳다
독립 유전(F2가 9 : 3 : 3 : 1)이라면 자주 긴 개체 중 AABB는 1/9 ≈ 11.1 %이다. 연관되어 있으면 AB 생식세포의 빈도가 0.25보다 커지므로(여기서는 0.415) 순종 우성 개체의 비중이 1/9보다 커진다. 실제로 25.6 % > 11.1 %이므로 주장은 성립한다. 반대로 흰 짧은 개체의 비율은 독립일 때 1/16 = 6.25 %이지만 연관 상태에서는 17.2 %로 커진다.