Zpomalení růstu u čtyřletého chlapce s krátkou postavou
Chlapec 4 roky 2 měsíce přichází na preventivní prohlídku. Výška 92 cm (SDS −2,9), hmotnost 13,5 kg (SDS −1,3), obvod hlavy 50 cm (25.–50. percentil). Růstová rychlost za posledních 12 měsíců je 4,2 cm/rok, předtím 7 cm/rok. Otec měří 172 cm, matka 160 cm, starší sestra 165 cm, v rodině nikdo nebyl léčen pro nízkou postavu ani pro pozdní pubertu. Chlapec nemá dysmorfické rysy, štítná žláza je normální, genitál prepubertální, bez známek chronické nemoci. Matka uvádí, že má občas bolesti břicha, stolici 2–3× denně, řídkou, bez krve, a občas odmítá jídlo. Kostní věk odpovídá 2,5 roku. Laboratoř: Hb 105 g/l, MCV 72 fl, feritin 8 µg/l, CRP 3 mg/l, TSH 2,1 mIU/l, IGF-1 −1,5 SDS, albumin 41 g/l, kreatinin 22 µmol/l. Novorozenecký screening i screening sluchu byly negativní.
1. Lze tento nález vysvětlit familiární nízkou postavou nebo konstitučním opožděním růstu? Zdůvodněte pomocí auxologických parametrů.
Read the worked answer
Pro familiární nízkou postavu je typická normální růstová rychlost, kostní věk odpovídající chronologickému věku nebo jen mírně opožděný a predikovaná výška blízká střední výšce rodičů. Zde je střední výška rodičů asi 173 cm, tedy přibližně −0,9 SDS, zatímco dítě je na −2,9 SDS. Rozdíl dvou směrodatných odchylek je příliš velký na to, aby šlo jen o familiární rámec.
Rozhodující je dynamika růstu: růstová rychlost klesla ze 7 cm/rok na 4,2 cm/rok. Decelerace růstu je vždy varovný signál a odlišuje patologickou nízkou postavu od konstitučního opoždění růstu a puberty. U konstitučního opoždění bývá rychlost růstu normální, kostní věk výrazně opožděn a v rodině bývá pozdní puberta – to zde chybí.
Kostní věk 2,5 roku při chronologickém věku 50 měsíců znamená opoždění zhruba 20 měsíců, tedy více než 1,5 roku. Opoždění nad 2 roky je považováno za výrazné a zvyšuje podezření na endokrinní nebo systémovou příčinu.
Shrnu: familiární nízká postava je nepravděpodobná kvůli diskrepanci se střední výškou rodičů a kvůli poklesu růstové rychlosti; konstituční opoždění je méně pravděpodobné kvůli nepřítomnosti pozdní puberty v rodině. Je nutné pátrat po patologické příčině, především po celiakii, chronickém zánětu střeva a endokrinní poruše.
2. Jaké vyšetření provedete v první linii a proč právě tato? Co naopak do primární péče nepatří?
Read the worked answer
První linie má být cílená, ne „balík všeho“:
- Celiakie: anti-tTG IgA a celkový IgA (vyloučení selektivního deficitu IgA, který by falešně negativizoval screening). Celiakie je nejčastější organickou příčinou decelerace růstu v tomto věku a odpovídá i střevním obtížím a sideropenii.
- Krevní obraz a feritin: již provedeno, Hb 105 g/l s MCV 72 fl a feritinem 8 µg/l svědčí pro sideropenii – ta může být důsledkem malabsorpce při celiakii nebo chronického onemocnění.
- Biochemie včetně renálních a jaterních funkcí, albuminu, iontů a acidobazické rovnováhy – vyloučení chronické renální insuficience a metabolické poruchy.
- Moč + sediment – renální tubulopatie, chronická nefropatie.
- TSH, IGF-1 a IGFBP-3 – orientační screening endokrinní příčiny; IGF-1 už je snížený, ale samotná nízká hodnota při podvýživě není průkazem deficitu růstového hormonu.
- Stolice na calprotectin při suspektním chronickém zánětu střeva.
Do primární péče naopak nepatří stimulační testy s růstovým hormonem, opakované IGF-1 křivky bez kontextu ani nasazení růstového hormonu. Tyto kroky náleží dětskému endokrinologovi. Neprovádím ani plošné genetické vyšetření bez dysmorfie či jiné indicie; u chlapce s izolovanou krátkou postavou bez syndromových rysů není SHOX analýza prvním krokem.
3. Kdy dítě odešlete k dětskému endokrinologovi a co má obsahovat žádanka?
Read the worked answer
Odesílám ho nyní, protože jsou splněna hned tři kriteria současně: výška pod −2,5 SDS, pokles růstové rychlosti pod dolní hranici normy pro věk a diskrepance mezi výškou dítěte a střední výškou rodičů větší než 2 SDS. Samotné opoždění kostního věku o více než 1,5–2 roky je dalším důvodem.
Obecně platí tyto spouštěče odeslání:
- výška < −3 SDS kdykoli, nebo < −2 SDS s růstovou rychlostí < −1 SDS za poslední rok;
- pokles růstové rychlosti přesahující 0,5 SDS mezi dvěma měřeními;
- výška výrazně neodpovídající predikci podle rodičů;
- dysmorfické rysy, známky syndromu, disproporce těla;
- přidružené příznaky (chronické průjmy, bolesti hlavy, poruchy zraku, opožděný vývoj).
Žádanka musí obsahovat konkrétní data, ne jen diagnózu. Uvádím: všechny výšky, hmotnosti a obvody hlavy s datem měření a vypočtenou SDS; porodní délku a hmotnost; výšky rodičů a sourozenců; pubertální stadium; kostní věk s popisem; výsledky laboratoře včetně anti-tTG IgA a celkového IgA, feritinu, TSH, IGF-1; údaj o příjmu potravy a stolici; informaci o tom, co už bylo provedeno a s jakým výsledkem. Přikládám kopie nálezů, ne jen jejich interpretaci.