Genetik und Gentechnik
Der Bereich Genetik und Gentechnik verlangt den Weg vom Gen zum Merkmal und dessen technische Nutzung: Proteinbiosynthese und genetischer Code, Erbgänge und Stammbäume, Mutationen sowie PCR, Gelelektrophorese und CRISPR/Cas9. Prüfungsaufgaben kombinieren häufig eine Stammbaumanalyse mit einer gentechnischen Anwendung und einer Bewertungsaufgabe.
Proteinbiosynthese und genetischer Code
- Transkription (RNA-Polymerase, Promotor), Reifung (Cap, Poly-A-Schwanz, Splicing), Translation (Ribosom, tRNA, Startcodon AUG, Stoppcodons UAA, UAG, UGA).
- Der Code ist degeneriert (mehrere Codons pro Aminosäure), überlappend frei, kommafrei und nahezu universell.
- Mutationstypen: stille Mutation, Missense-, Nonsense-Mutation, Rastermutation; Leserasterverschiebungen sind meist gravierender als Basensubstitutionen.
Erbgänge und Stammbaumanalyse
- Autosomal-dominant: Betroffene haben meist ein betroffenes Elternteil, beide Geschlechter gleich häufig.
- Autosomal-rezessiv: Gesunde Eltern können betroffene Kinder haben; Blutsverwandtschaft erhöht das Risiko.
- X-chromosomal-rezessiv: Männer häufiger betroffen, keine Übertragung Vater → Sohn, Konduktorinnen phänotypisch gesund.
- Meiose: Crossing-over in der Prophase I erzeugt Rekombination; Kopplung hebt die freie Kombination auf.
Gentechnische Methoden
- Restriktionsenzyme schneiden palindromische Sequenzen und erzeugen sticky ends; Ligase fügt Fragmente in Vektoren ein; Selektion über Resistenzgene.
- PCR: Denaturierung (~95 °C), Primer-Anlagerung (~55–65 °C), Elongation (~72 °C, hitzestabile Polymerase); Produktmenge wächst exponentiell (2ⁿ).
- Gelelektrophorese: DNA ist negativ geladen und wandert zur Anode; kleine Fragmente sind schneller.
- CRISPR/Cas9: guide RNA führt Cas9 zur Zielsequenz, Doppelstrangbruch, Reparatur über NHEJ (Knockout) oder HDR (gezielter Einbau).
Durchgerechnetes Beispiel
Aufgabe: Ein gesundes Elternpaar hat eine betroffene Tochter. Bestimme den Erbgang. Lösung: Aus gesunden Eltern und betroffenem Kind folgt Rezessivität. Wäre das Merkmal X-chromosomal-rezessiv, müsste die betroffene Tochter zwei betroffene X-Chromosomen besitzen – eines vom Vater, der dann selbst betroffen wäre. Der Vater ist gesund, also scheidet X-chromosomal aus; der Erbgang ist autosomal-rezessiv, beide Eltern sind heterozygote Konduktoren (Aa × Aa).
Typische Fehlerquellen
- „Rezessiv“ mit „selten“ oder „dominant“ mit „häufig“ gleichsetzen.
- Codon und Anticodon verwechseln.
- Vergessen, dass DNA-Polymerasen einen Primer benötigen – auch die PCR.
- Mutationen pauschal als schädlich bewerten; neutral und vorteilhaft kommen vor.
- Bei CRISPR die Unterscheidung somatischer Zellen und Keimbahnzellen (Ethik!) auslassen.