Genética mendeliana y molecular: herencia, ADN, replicación, transcripción, traducción, mutaciones
El bloque Genética mendeliana y molecular combina problemas de transmisión de caracteres con el flujo de la información genética. Se pregunta la probabilidad de descendientes, la interpretación de pedigríes, la enzima que actúa en cada paso y el efecto de una mutación.
Herencia mendeliana
Primera ley: los alelos de un gen segregan en la meiosis. Segunda ley: los genes no ligados se transmiten independientemente (9:3:3:1 en un dihíbrido). El cruzamiento prueba (Aa × aa) revela el genotipo del dominante. Existen dominancia incompleta (fenotipo intermedio), codominancia (grupo AB), alelismo múltiple (I^A, I^B, i) y herencia ligada al sexo (daltonismo, hemofilia), con más varones afectados.
Replicación y expresión
Replicación semiconservativa: la helicasa abre la doble hélice, la primasa sintetiza cebadores de ARN, la ADN polimerasa III alarga en sentido 5'→3' (hebra conductora continua; retardada en fragmentos de Okazaki) y la ligasa une los fragmentos; la telomerasa mantiene los extremos. Transcripción: la ARN polimerasa lee la hebra molde 3'→5' y produce ARN 5'→3'; en eucariotas hay maduración (caperuza, poli-A, eliminación de intrones). Traducción en el ribosoma: codón-anticodón, AUG iniciador (metionina), codones de parada UAA, UAG y UGA, código degenerado y casi universal.
Mutaciones
Puntuales: silenciosa (mismo aminoácido), de cambio de sentido (missense), sin sentido (nonsense, parada prematura) y de desplazamiento del marco (inserción o deleción no múltiplo de tres). Cromosómicas: deleción, duplicación, inversión y translocación. Genómicas: aneuploidías y poliploidías.
Ejemplo resuelto
En el cruce AaBb × AaBb con genes independientes, la probabilidad de descendientes A_bb se calcula gen a gen: P(A_) = 3/4 y P(bb) = 1/4, luego 3/4 × 1/4 = 3/16 (18,75 %), que son 3 de las 16 casillas del cuadro. Si los genes estuvieran ligados, el 9:3:3:1 no se cumpliría y aparecerían en exceso los fenotipos parentales.
Errores que cuestan puntos
Aplicar la segunda ley a genes ligados, confundir la frecuencia del fenotipo recesivo con la del alelo, olvidar que el padre transmite su X solo a las hijas en caracteres ligados al sexo y decir que la ARN polimerasa lee la hebra codificante.