Öröklődés és genetika
Ez a témakör a Mendeli öröklődést, a molekuláris genetika alapfolyamatait, a mutációkat és a populációgenetika alapjait kéri számon. A vizsgán gyakran kell keresztezési feladatot megoldani és a DNS–RNS–fehérje információáramlást értelmezni.
Mendeli alapok
- Gén: örökölhető tulajdonságot meghatározó DNS-szakasz; allél: génváltozat.
- Genotípus: allélösszetétel; fenotípus: megnyilvánuló tulajdonság.
- Domináns–recesszív öröklődés; homozigóta, heterozigóta.
- Szegregáció: a homológ kromoszómák szétválása; független öröklődés: nem homológ kromoszómák alléljai egymástól függetlenül öröklődnek.
- Tesztkeresztezés: ismeretlen genotípusú egyedet recesszív homozigótával keresztezünk.
Molekuláris genetika
A DNS replikációja félig konzervatív. A transzkripció során DNS-ről mRNS képződik; a transzláció a riboszómán történik, a kodon–antikodon párosítás és a genetikai kód alapján. A mutáció a DNS szekvenciájának megváltozása; lehet pontmutáció, inzerció, deléció. A Hardy–Weinberg-egyensúly feltételei: nagy populáció, véletlen párosodás, nincs mutáció, migráció és szelekció.
Munka példa
Két heterozigóta (Aa × Aa) keresztezése. Punnett-tábla: Aa szülők ivarsejtjei A és a. Utódok: AA, Aa, Aa, aa. Genotípusarány 1 AA : 2 Aa : 1 aa; fenotípusarány domináns : recesszív = 3 : 1. Annak valószínűsége, hogy egy utód recesszív homozigóta, 1/4. Ha a recesszív fenotípus nem jelenik meg, a domináns fenotípusú utód 2/3 valószínűséggel heterozigóta.
Csapdák
A domináns allél nem feltétlenül gyakoribb a populációban. A „hordozó” heterozigóta, fenotípusa gyakran egészséges. A független öröklődés csak nem homológ kromoszómákra érvényes. A szerzett tulajdonságok nem öröklődnek a Mendeli modell szerint.