Endokrinologi dan Genetika Anak
Domain ini menguji pengenalan defisiensi hormon yang mengancam perkembangan, krisis adrenal, dan pendekatan kelainan genetik.
Endokrin
- Diabetes melitus tipe 1: poliuria, polidipsia, penurunan berat badan; tata laksana insulin basal-bolus, waspadai ketoasidosis.
- Hipotiroid kongenital: skrining TSH; levotiroksin dimulai sebelum usia 2 minggu untuk mencegah retardasi perkembangan.
- CAH akibat defisiensi 21-hidroksilase: 17-OHP tinggi; bentuk salt-wasting menunjukkan hiponatremia, hiperkalemia, dan dehidrasi. Terapi hidrokortison, fludrokortison, dan NaCl.
- Pubertas prekoks: tanda pubertas sebelum 8 tahun pada perempuan dan 9 tahun pada laki-laki, disertai bone age maju.
Genetika
- Down syndrome (trisomi 21), Turner (45,X), Marfan (FBN1), fragile X (FMR1).
- Kariotipe untuk aneuploidi, microarray untuk variasi jumlah salinan, konseling genetik bagi keluarga.
Contoh kasus
Bayi perempuan 2 minggu, muntah, dehidrasi, Na 128 mEq/L, K 6,5 mEq/L, genitalia ambigu ringan. Penalaran: CAH salt-wasting. Ambil 17-OHP dan elektrolit, tetapi hidrokortison IV dimulai segera - menunda terapi untuk menunggu hasil dapat berakibat kematian akibat krisis adrenal.
Jebakan
- Menunda hidrokortison pada kecurigaan CAH.
- Memberi levotiroksin tanpa konfirmasi pada hipotiroid transien.
- Menegakkan pubertas prekoks sentral tanpa evaluasi biokimia dan pencitraan.