ژنتیک پزشکی
ژنتیک پزشکی در آزمون علوم پایه، الگوهای توارث، ناهنجاری‌های کروموزومی، تشخیص مولکولی و ژنتیک جمعیت را می‌سنجد. پرسش‌ها اغلب از شجره‌نامه یا فراوانی بیماری شروع می‌شوند.
قواعد اصلی
- اتوزوم غالب: نسل‌به‌نسل، احتمال 50 درصد برای فرزند بیمار از والد سالم؟ نه؛ از والد بیمار هتروزیگوت 50 درصد.
- اتوزوم مغلوب: والدین ناقل سالم؛ خطر 25 درصد در هر فرزند.
- X-linked مغلوب: مردان بیمار، زنان ناقل؛ انتقال از مادر ناقل به پسر.
- در Hardy-Weinberg، اگر فراوانی بیماری مغلوب q2 باشد، q ریشه دوم آن و فراوانی ناقلان حدود 2pq است.
مثال کاربردی
اگر بروز یک بیماری اتوزوم مغلوب 1 در 10000 باشد، q2=0.0001 و q=0.01. چون p تقریباً 0.99 است، فراوانی ناقلان 2pq حدود 0.02 یعنی 2 درصد است. این عدد برای مشاوره ژنتیک مهم است، نه فراوانی خود بیماری.
تله‌ها
- نفوذ و بیان متغیر می‌تواند شجره را گمراه کند.
- در X-linked غالب، مرد بیمار همه دختران را درگیر می‌کند ولی به پسران انتقال نمی‌دهد.
- 2pq را با q2 اشتباه نگیرید.