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USJ Medical Sciences Concours - Medicine, Dental Medicine & Pharmacy study materials
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USJ Medical Sciences Concours - Medicine, Dental Medicine & Pharmacy practice questions

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Question 1Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Dans une cellule eucaryote, la chaîne respiratoire et l'ATP synthase responsables de la phosphorylation oxydative sont localisées dans :

  1. la membrane interne de la mitochondrie Correct answer.
  2. l'enveloppe nucléaire
  3. la membrane du réticulum endoplasmique rugueux
  4. la membrane externe de la mitochondrie

Explanation

La chaîne respiratoire (complexes I à IV) et l'ATP synthase sont enchâssées dans la membrane interne de la mitochondrie, dont les crêtes augmentent la surface. Le gradient de protons établi entre la matrice et l'espace intermembranaire fournit l'énergie nécessaire à la synthèse d'ATP.

Question 2Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Deux parents hétérozygotes pour un allèle récessif autosomal responsable d'une maladie (Aa × Aa) ont un enfant. Quelle est la probabilité que cet enfant soit homozygote récessif (aa) ?

  1. 1/4 Correct answer.
  2. 1/8
  3. 3/4
  4. 1/2

Explanation

Chaque parent hétérozygote transmet l'allèle a avec une probabilité de 1/2. Comme les transmissions des deux parents sont indépendantes, la probabilité d'un enfant aa est 1/2 × 1/2 = 1/4, ce qui correspond au rapport phénotypique 3:1.

Question 3Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Une hausse de l'osmolarité plasmatique, par exemple lors d'une déshydratation, déclenche quelle réponse homéostatique adaptée ?

  1. une sécrétion accrue de peptide natriurétique auriculaire (ANP) qui élimine l'eau
  2. une diminution de la sécrétion d'ADH avec production d'urine abondante et diluée
  3. une augmentation isolée de l'aldostérone, sans changement de l'ADH
  4. une augmentation de l'ADH et une réabsorption d'eau accrue Correct answer.

Explanation

L'hyperosmolarité plasmatique est détectée par les osmorécepteurs hypothalamiques, qui stimulent la libération d'ADH par la post-hypophyse. L'ADH augmente la perméabilité à l'eau du canal collecteur via l'insertion d'aquaporines de type 2, ce qui concentre l'urine et ramène l'osmolarité vers sa valeur normale.

Question 4Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Un homme atteint d'une maladie récessive liée à l'X (génotype XᵃY) a des enfants avec une femme homozygote non porteuse (XᴬXᴬ). Quel phénotype attend-on chez leurs enfants ?

  1. toutes les filles sont conductrices indemnes et tous les fils sont indemnes Correct answer.
  2. la moitié des filles sont malades et la moitié des fils sont malades
  3. tous les fils sont malades et toutes les filles sont indemnes
  4. tous les enfants sont malades, filles comme fils

Explanation

Le père transmet son chromosome Y à ses fils, qui reçoivent donc uniquement l'X normal de la mère et sont indemnes. Il transmet son X porteur à toutes ses filles, qui reçoivent en plus l'X normal maternel : elles sont conductrices obligatoires mais non malades, la maladie étant récessive.

Question 5Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Au pôle apical de l'entérocyte, l'absorption du glucose contre son gradient de concentration est assurée par :

  1. un échangeur glucose/glucose fonctionnant en antiport
  2. un cotransporteur Na⁺/glucose de type SGLT1 Correct answer.
  3. le canal CFTR, qui laisse passer le glucose avec les ions Cl⁻
  4. la pompe Na⁺/K⁺ ATPase, qui fixe directement le glucose

Explanation

SGLT1 réalise un transport actif secondaire : il fait entrer le glucose contre son gradient en utilisant le gradient de Na⁺ créé par la Na⁺/K⁺ ATPase basolatérale. Le glucose quitte ensuite la cellule vers le sang par le transporteur facilitant GLUT2.

Question 6Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

La phase de dépolarisation rapide d'un potentiel d'action neuronal est due principalement à :

  1. l'activation des récepteurs GABA-A et l'entrée de Cl⁻
  2. l'entrée de Ca²⁺ par les canaux voltage-dépendants du soma
  3. l'ouverture des canaux potassiques dépendants du voltage, provoquant une sortie de K⁺
  4. l'ouverture des canaux sodiques dépendants du voltage Correct answer.

Explanation

Au seuil, les canaux sodiques dépendants du voltage s'ouvrent et l'entrée massive de Na⁺ provoque la dépolarisation rapide de la membrane. La repolarisation dépend ensuite de l'inactivation de ces canaux et de la sortie de K⁺.

Question 7Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Quel segment du néphron assure la réabsorption de la plus grande fraction de l'eau et des solutés du filtrat, soit environ les deux tiers ?

  1. le tube contourné proximal Correct answer.
  2. le canal collecteur
  3. le tube contourné distal
  4. l'anse de Henle (branche descendante)

Explanation

Le tube contourné proximal réabsorbe environ 65 % de l'eau et du sodium du filtrat, de façon iso-osmotique. Cette réabsorption est portée par la Na⁺/K⁺ ATPase basolatérale et par de nombreux cotransports, notamment le glucose et les acides aminés.

Question 8Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Un inhibiteur compétitif est ajouté à une réaction enzymatique michaélienne. Quel effet observe-t-on sur les paramètres cinétiques apparents ?

  1. une diminution simultanée du Km et de la Vmax
  2. une diminution de la Vmax sans aucune modification du Km apparent
  3. une augmentation du Km apparent sans modification de la Vmax Correct answer.
  4. une augmentation de la Vmax et du Km

Explanation

L'inhibiteur compétitif occupe le site actif et entre en concurrence avec le substrat : il faut donc une concentration de substrat plus élevée pour atteindre la moitié de la Vmax, ce qui augmente le Km apparent. Une forte concentration de substrat lève l'inhibition, si bien que la Vmax reste inchangée.

Question 9Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Une maladie autosomique récessive touche 1 nouveau-né sur 10 000 dans une population supposée en équilibre de Hardy-Weinberg. Quelle est la fréquence attendue des porteurs hétérozygotes ?

  1. environ 1/10
  2. environ 1/100
  3. environ 1/50 Correct answer.
  4. environ 1/10 000

Explanation

La fréquence des malades donne q² = 1/10 000, donc q = 1/100 et p ≈ 0,99. La fréquence des hétérozygotes vaut alors 2pq ≈ 2 × 0,01 × 0,99 ≈ 0,0198, soit environ 1/50.

Question 10Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Un patient présente les valeurs suivantes : pH artériel 7,25 ; PaCO₂ 28 mmHg ; bicarbonatémie 12 mmol/L. Quelle interprétation est la plus cohérente ?

  1. alcalose respiratoire avec compensation métabolique
  2. acidose métabolique pure sans compensation respiratoire
  3. acidose métabolique avec compensation respiratoire Correct answer.
  4. acidose respiratoire aiguë non compensée

Explanation

La bicarbonatémie basse (12 mmol/L) associée à un pH acide définit une acidose métabolique. La PaCO₂ abaissée traduit une hyperventilation compensatoire ; la formule de Winter (1,5 × HCO₃⁻ + 8 ± 2) prédit 26 ± 2 mmHg, valeur compatible avec les 28 mmHg mesurés.

Question 11Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Dans une cellule eucaryote, quelle structure synthétise directement les protéines destinées à la voie de sécrétion ?

  1. Les ribosomes libres
  2. Les lysosomes
  3. Les ribosomes du REG Correct answer.
  4. L'appareil de Golgi

Explanation

Les ribosomes attachés à la face cytosolique du réticulum endoplasmique rugueux traduisent les ARNm des protéines destinées à la sécrétion, à la membrane ou aux lysosomes. Les ribosomes libres produisent surtout des protéines qui resteront dans le cytosol. L'appareil de Golgi mature et trie les protéines après leur passage dans le RE, mais il ne les synthétise pas.

Question 12Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Chez l'humain, un caryotype 47,XX,+21 correspond à quel diagnostic ?

  1. Syndrome de Turner
  2. Syndrome de Klinefelter
  3. Trisomie 13
  4. Trisomie 21 Correct answer.

Explanation

Le caryotype comporte 47 chromosomes avec un chromosome 21 supplémentaire, ce qui définit la trisomie 21, ou syndrome de Down. La présence de deux chromosomes X indique un sexe féminin. Le syndrome de Turner correspond à 45,X et le syndrome de Klinefelter à 47,XXY.

Question 13Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Quelle hormone stéroïdienne augmente la réabsorption rénale de sodium et la sécrétion de potassium ?

  1. La calcitonine
  2. L'ADH
  3. L'aldostérone Correct answer.
  4. Le peptide natriurétique auriculaire

Explanation

L'aldostérone, sécrétée par la corticosurrénale, stimule la réabsorption de sodium et la sécrétion de potassium dans le tube distal et le canal collecteur. Elle participe ainsi à la conservation du volume extracellulaire. L'ADH agit surtout sur la réabsorption d'eau, tandis que le peptide natriurétique favorise la natriurèse.

Question 14Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Pendant l'initiation de la traduction chez les eucaryotes, dans quel site du ribosome l'ARNt initiateur porteur de la méthionine s'installe-t-il directement ?

  1. Site E
  2. Site de liaison du facteur eIF4E
  3. Site P Correct answer.
  4. Site A

Explanation

Chez les eucaryotes, l'ARNt initiateur chargé de méthionine est placé directement dans le site P du ribosome lors de la formation du complexe d'initiation. Le premier codon suivant est ensuite reconnu par l'ARNt entrant dans le site A. Le site E sert à l'export de l'ARNt déchargé après la translocation.

Question 15Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Une femme porteuse d'une mutation mitochondriale hétéroplasmique peut transmettre cette mutation :

  1. à tous ses enfants, garçons et filles Correct answer.
  2. uniquement à ses garçons
  3. à aucun enfant, car l'ADN mitochondrial est paternel
  4. uniquement à ses filles

Explanation

L'ADN mitochondrial est transmis par la mère à tous ses enfants, garçons comme filles. En revanche, seules les filles pourront ensuite transmettre ces mitochondries à leur descendance. L'hétéroplasmie explique la variabilité de l'expression clinique chez les enfants atteints.

Question 16Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Une alcalose respiratoire augmente le pH du sang. À température constante, quel effet cela exerce-t-il sur la courbe de dissociation de l'oxygène de l'hémoglobine ?

  1. Elle ne change pas, car le pH n'agit pas sur l'hémoglobine
  2. Elle se déplace vers la droite et l'affinité augmente
  3. Elle se déplace vers la droite et l'affinité diminue
  4. Elle se déplace vers la gauche et l'affinité augmente Correct answer.

Explanation

L'augmentation du pH, c'est-à-dire l'alcalose, réduit la concentration en ions H+ et déplace la courbe de dissociation de l'oxygène vers la gauche. Ce déplacement traduit une augmentation de l'affinité de l'hémoglobine pour l'oxygène et une libération tissulaire plus difficile. C'est l'effet Bohr, inverse de celui observé en acidose.

Question 17Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Quel composant du cytosquelette est directement ciblé par les alcaloïdes de la pervenche utilisés en chimiothérapie ?

  1. Les microtubules Correct answer.
  2. Les microfilaments d'actine
  3. La lamina nucléaire
  4. Les filaments intermédiaires

Explanation

Les alcaloïdes de la pervenche, comme la vinblastine et la vincristine, se lient à la tubuline et perturbent la dynamique des microtubules. Ils bloquent la formation du fuseau mitotique et provoquent l'arrêt des cellules en métaphase. Les microfilaments d'actine et les filaments intermédiaires ne sont pas leur cible principale.

Question 18Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Au niveau des capillaires cérébraux, quelle jonction intercellulaire est principalement responsable de la propriété de barrière de la barrière hémato-encéphalique ?

  1. Les desmosomes
  2. Les jonctions communicantes
  3. Les jonctions serrées Correct answer.
  4. Les jonctions adhérentes

Explanation

Les jonctions serrées entre les cellules endothéliales des capillaires cérébraux limitent fortement le passage paracellulaire de molécules et d'ions. Elles constituent un élément central de la barrière hémato-encéphalique. Les desmosomes et les jonctions adhérentes participent surtout à l'adhésion mécanique, tandis que les jonctions communicantes permettent des échanges cytoplasmiques.

Question 19Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Chez un couple dont l'un des parents est de génotype AaBb et l'autre aabb, les deux loci étant autosomaux et indépendants, quelle est la probabilité d'obtenir un enfant présentant le phénotype dominant pour le locus A et le phénotype récessif pour le locus B ?

  1. 1/4 Correct answer.
  2. 1/8
  3. 3/8
  4. 1/2

Explanation

Pour le locus A, le croisement Aa × aa donne un phénotype dominant dans la moitié des cas. Pour le locus B, le croisement Bb × bb donne un phénotype récessif dans la moitié des cas. Comme les loci sont indépendants, on multiplie les probabilités : 1/2 × 1/2 = 1/4.

Question 20Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Un patient atteint d'hyperaldostéronisme primaire, ou syndrome de Conn, présente le plus souvent quel ensemble de signes biologiques ?

  1. Hypernatrémie et acidose respiratoire
  2. Hypocalcémie et alcalose respiratoire
  3. Hypokaliémie et alcalose métabolique Correct answer.
  4. Hyperkaliémie et acidose métabolique

Explanation

L'aldostérone favorise la réabsorption de sodium et l'excrétion urinaire de potassium et d'ions H+. Son excès entraîne donc une hypokaliémie et une alcalose métabolique, souvent associées à une hypertension et à une rénine basse. L'hyperkaliémie et l'acidose métabolique orienteraient plutôt vers une insuffisance surrénale ou un hypoaldostéronisme.

Question 21Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Dans une cellule eucaryote humaine, quelle est la fonction principale des hydrolases acides contenues dans les lysosomes ?

  1. Produire l'ATP à partir du gradient de protons mitochondrial
  2. Synthétiser les protéines membranaires destinées à la surface cellulaire
  3. Dégrader les macromolécules et organites endommagés à pH acide Correct answer.
  4. Ajouter les chaînes d'oligosaccharides aux protéines du réticulum

Explanation

Les lysosomes contiennent des hydrolases acides dont l'activité est optimale à pH acide. Elles dégradent les macromolécules internalisées par endocytose ainsi que les organites endommagés lors de l'autophagie.

Question 22Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Quelle conséquence directe une mutation non-sens exerce-t-elle sur la séquence codante d'un gène ?

  1. Elle duplique un segment chromosomique entier.
  2. Elle décale la phase de lecture en supprimant un nucléotide.
  3. Elle remplace un acide aminé par un autre sans changer la longueur.
  4. Elle crée un codon stop prématuré dans la phase codante. Correct answer.

Explanation

Une mutation non-sens remplace un codon qui codait un acide aminé par l'un des trois codons stop. La protéine traduite est alors tronquée, ce qui altère souvent sa fonction.

Question 23Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Quel est l'effet principal de l'insuline sur la glycémie ?

  1. Elle augmente la glycémie en favorisant l'absorption intestinale du glucose.
  2. Elle diminue la glycémie en stimulant la captation et le stockage du glucose. Correct answer.
  3. Elle diminue la glycémie en inhibant la sécrétion de glucagon par le pancréas exocrine.
  4. Elle augmente la glycémie en stimulant la glycogénolyse hépatique.

Explanation

L'insuline favorise la translocation des transporteurs GLUT4 dans le muscle et le tissu adipeux, la glycogénogenèse et la lipogenèse. Elle réduit ainsi la glycémie et inhibe la production hépatique de glucose.

Question 24Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

La pompe Na⁺/K⁺-ATPase de la membrane plasmique transporte, pour chaque ATP hydrolysé :

  1. 3 Na⁺ vers l'intérieur et 2 K⁺ vers l'extérieur
  2. 2 Na⁺ vers l'extérieur et 3 K⁺ vers l'intérieur
  3. 1 Na⁺ vers l'extérieur et 1 K⁺ vers l'intérieur
  4. 3 Na⁺ vers l'extérieur et 2 K⁺ vers l'intérieur Correct answer.

Explanation

La pompe Na⁺/K⁺-ATPase est électrogène : elle expulse trois Na⁺ et fait entrer deux K⁺ par ATP hydrolysé. Ce déséquilibre de charges participe au potentiel de repos négatif.

Question 25Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Un homme hétérozygote pour une mutation autosomique dominante (Aa) a un enfant avec une femme non atteinte (aa). Quelle probabilité que l'enfant soit atteint, en supposant une pénétrance complète ?

  1. 0 %
  2. 100 %
  3. 25 %
  4. 50 % Correct answer.

Explanation

Le parent Aa transmet l'allèle A avec une probabilité de 1/2, tandis que le parent aa transmet toujours a. Chaque enfant a donc 50 % de risque d'être Aa et atteint, en supposant une pénétrance complète.

Question 26Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Quel événement est à l'origine du premier bruit cardiaque (B1) ausculté au début de la systole ventriculaire ?

  1. La contraction des oreillettes
  2. La fermeture des valves sigmoïdes aortique et pulmonaire
  3. La fermeture des valves atrioventriculaires Correct answer.
  4. L'ouverture des valves atrioventriculaires

Explanation

Le premier bruit cardiaque résulte de la fermeture des valves mitrale et tricuspide au début de la systole ventriculaire. Il marque le début de la phase de contraction isovolumétrique.

Question 27Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Une chute brutale de la pression artérielle est détectée par les barorécepteurs carotidiens et aortiques. Quelle réponse réflexe en résulte ?

  1. Une augmentation du tonus parasympathique et une bradycardie
  2. Une vasodilatation artérielle et une baisse de la fréquence cardiaque
  3. Une diminution de la sécrétion de rénine et d'aldostérone
  4. Une augmentation du tonus sympathique et de la fréquence cardiaque Correct answer.

Explanation

La baisse de pression réduit la décharge des barorécepteurs, ce qui lève l'inhibition tonique du centre vasomoteur. Le tonus sympathique augmente alors, avec tachycardie, vasoconstriction et hausse de la contractilité.

Question 28Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Avant d'entrer en phase S, une cellule contrôle notamment l'intégrité de son ADN au point de contrôle :

  1. Le point de contrôle G2/M, qui vérifie l'achèvement de la réplication
  2. Le point de contrôle G1/S, qui vérifie notamment l'intégrité de l'ADN Correct answer.
  3. Le point de contrôle de la télophase, qui vérifie la cytokinèse
  4. Le point de contrôle du fuseau en métaphase, qui vérifie l'attachement des chromosomes

Explanation

Le point de contrôle G1/S vérifie la taille cellulaire, la disponibilité des nutriments et l'intégrité de l'ADN avant la réplication. Une lésion non réparée peut y déclencher l'arrêt du cycle ou l'apoptose.

Question 29Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Quelle conséquence a l'addition d'un mannose-6-phosphate sur une protéine soluble dans l'appareil de Golgi ?

  1. Elle déclenche sa sécrétion constitutive hors de la cellule.
  2. Elle provoque son retour dans le cytosol par le translocon Sec61.
  3. Elle dirige la protéine vers la mitochondrie.
  4. Elle permet son adressage aux lysosomes via des récepteurs spécifiques. Correct answer.

Explanation

Le mannose-6-phosphate est ajouté dans le réseau trans-golgien et sert de signal d'adressage. Les récepteurs du M6P dirigent les hydrolases acides vers les endosomes puis les lysosomes.

Question 30Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Pendant un exercice musculaire intense, le lactate produit par la glycolyse anaérobie est principalement transporté vers quel organe et pour quelle finalité ?

  1. Le muscle cardiaque, où il est stocké sous forme de triglycérides
  2. Le tissu adipeux, où il est estérifié en acides gras libres
  3. Le foie, où il est converti en glucose Correct answer.
  4. Le rein, où il est excrété directement dans l'urine sous forme de lactate

Explanation

Le lactate libéré par le muscle passe dans le sang, est capté par le foie et converti en glucose par néoglucogenèse. Ce cycle de Cori permet de recycler le carbone et de maintenir la glycémie pendant l'effort.

Question 31Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Dans une cellule humaine, quel organite est le principal siège de la phosphorylation oxydative et donc de la production d'ATP en aérobiose ?

  1. L'appareil de Golgi
  2. Le lysosome
  3. Le ribosome
  4. La mitochondrie Correct answer.

Explanation

La phosphorylation oxydative se déroule sur la membrane interne de la mitochondrie, où la chaîne respiratoire et l'ATP synthase couplent l'oxydation des coenzymes réduits à la synthèse d'ATP. Les autres organites cités ne réalisent pas ce couplage chimiosmotique.

Question 32Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Quelle anomalie génétique provoque un décalage du cadre de lecture lors de la traduction d'un gène ?

  1. Une inversion de deux nucléotides adjacents
  2. Une substitution silencieuse
  3. L'insertion d'un seul nucléotide dans la région codante Correct answer.
  4. Une délétion de trois nucléotides consécutifs

Explanation

Un nombre de nucléotides non multiple de trois dans une région codante modifie la phase de lecture des codons en aval. Une insertion d'un seul nucléotide est donc typiquement frameshiftogène, sauf compensation locale.

Question 33Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Quel est l'effet principal de la parathormone (PTH) sur la concentration plasmatique de calcium ?

  1. Elle la diminue en bloquant la libération de calcium osseux
  2. Elle la maintient stable en inhibant la réabsorption rénale
  3. Elle l'augmente uniquement par une action intestinale directe
  4. Elle l'augmente via l'os et le rein Correct answer.

Explanation

La PTH augmente la calcémie en stimulant la résorption osseuse, la réabsorption rénale de calcium et la production de calcitriol, qui accroît l'absorption intestinale. Elle ne la diminue pas et n'agit pas uniquement sur l'intestin.

Question 34Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Un couple sans antécédents familiaux a un enfant atteint d'une maladie autosomique récessive. Quel est le risque que leur prochain enfant soit atteint ?

  1. 50 %
  2. 0 %
  3. 25 % Correct answer.
  4. 75 %

Explanation

Puisque l'enfant est atteint et que les parents sont asymptomatiques, les deux parents sont hétérozygotes obligatoires. À chaque grossesse, le risque d'enfant atteint est de 1/4, soit 25 %, indépendamment du sexe.

Question 35Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Quel est le rôle principal de l'appareil de Golgi dans la voie de sécrétion ?

  1. Dégradation des lipides membranaires
  2. Maturation et tri des protéines Correct answer.
  3. Production d'ATP mitochondrial
  4. Synthèse des ARN messagers

Explanation

L'appareil de Golgi assure la maturation post-traductionnelle, le tri et l'adressage des protéines vers la membrane plasmique, les lysosomes ou la sécrétion. Il ne synthétise pas les ARNm et ne produit pas l'ATP mitochondrial.

Question 36Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Une augmentation de la PaCO2 artérielle stimule la ventilation principalement par l'intermédiaire de quels récepteurs ?

  1. Les chémorécepteurs centraux du bulbe rachidien Correct answer.
  2. Les récepteurs pulmonaires d'étirement
  3. Les barorécepteurs carotidien et aortique
  4. Les osmorécepteurs hypothalamiques

Explanation

Le CO2 traverse la barrière hémato-encéphalique et acidifie le liquide céphalorachidien, ce qui stimule les chémorécepteurs centraux du bulbe. Les barorécepteurs répondent à la pression et les récepteurs pulmonaires à l'étirement.

Question 37Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Quel effet l'hormone antidiurétique (ADH) exerce-t-elle sur les cellules principales du tube collecteur rénal ?

  1. Elle diminue la perméabilité à l'eau
  2. Elle augmente la sécrétion de potassium
  3. Elle stimule la réabsorption de glucose
  4. Elle augmente l'aquaporine-2 apicale Correct answer.

Explanation

L'ADH agit sur le récepteur V2 des cellules principales, augmente l'AMPc et favorise l'insertion d'aquaporine-2 dans la membrane apicale. L'eau est alors réabsorbée selon le gradient osmotique médullaire.

Question 38Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Dans une population en équilibre de Hardy-Weinberg, la fréquence de l'allèle récessif est q = 0,1. Quelle est la fréquence attendue des hétérozygotes ?

  1. 0,18 Correct answer.
  2. 0,81
  3. 0,09
  4. 0,01

Explanation

Si q = 0,1, alors p = 0,9. La fréquence des hétérozygotes est 2pq = 2 × 0,9 × 0,1 = 0,18, soit 18 % de la population.

Question 39Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Après translocation co-traductionnelle dans le réticulum endoplasmique rugueux, que devient la séquence signal N-terminale d'une protéine sécrétée ?

  1. Elle est clivée par la signal peptidase Correct answer.
  2. Elle est phosphorylée par une kinase du Golgi
  3. Elle est convertie en mannose-6-phosphate
  4. Elle est ubiquitinée dans le cytosol

Explanation

La séquence signal N-terminale dirige le ribosome vers le réticulum endoplasmique rugueux. Après translocation, la signal peptidase clive ce peptide dans la lumière du RE, libérant la protéine mature.

Question 40Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Chez un patient atteint de syndrome néphrotique, quel mécanisme explique principalement la formation des œdèmes ?

  1. Une sécrétion excessive d'ADH entraînant une rétention d'eau isolée
  2. Une baisse de la pression oncotique par hypoalbuminémie Correct answer.
  3. Une obstruction des vaisseaux lymphatiques par un envahissement tumoral
  4. Une augmentation de la pression hydrostatique capillaire par vasoconstriction artérielle

Explanation

Dans le syndrome néphrotique, la protéinurie entraîne une hypoalbuminémie qui abaisse la pression oncotique plasmatique. Le liquide passe alors vers l'interstitium et forme des œdèmes, favorisés secondairement par la rétention rénale de sodium et d'eau.

Question 41Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Dans une cellule eucaryote humaine, où se déroulent principalement la transcription des ARN ribosomiques et l'assemblage des sous-unités ribosomiques ?

  1. Dans la membrane interne mitochondriale
  2. Dans le nucléole Correct answer.
  3. Dans l'appareil de Golgi
  4. Dans le réticulum endoplasmique lisse

Explanation

Le nucléole est le compartiment nucléaire où l'ARN polymérase I transcrit les ARNr et où les sous-unités ribosomiques sont assemblées avant leur export vers le cytoplasme. Il ne faut pas le confondre avec le réticulum rugueux, qui synthétise les protéines, ni avec l'appareil de Golgi, qui mature les protéines sécrétées.

Question 42Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Chez l'être humain, quel est le nombre de chromosomes contenus dans un spermatozoïde normal, avant fécondation ?

  1. 22 chromosomes, tous autosomes
  2. 44 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels
  3. 23 chromosomes, dont un chromosome sexuel Correct answer.
  4. 46 chromosomes, organisés en 23 paires

Explanation

Un gamète normal est haploïde : il contient 23 chromosomes, soit 22 autosomes et un chromosome sexuel, X ou Y. La fécondation rétablira le nombre diploïde de 46 chromosomes dans la cellule œuf.

Question 43Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Quel est l'effet principal de la calcitonine sur la concentration plasmatique de calcium ?

  1. Elle augmente l'absorption intestinale de calcium
  2. Elle diminue la calcémie en inhibant la résorption osseuse Correct answer.
  3. Elle stimule la libération de calcium par les os
  4. Elle augmente la réabsorption rénale de calcium

Explanation

La calcitonine, sécrétée par les cellules C de la thyroïde, abaisse la calcémie en inhibant l'activité des ostéoclastes et en diminuant la réabsorption rénale du calcium. Son action est opposée à celle de la parathormone.

Question 44Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Lors de l'initiation de la traduction chez les eucaryotes, dans quel site du ribosome le premier ARNt chargé de la méthionine est-il placé avant l'élongation ?

  1. Dans le site A
  2. Dans le site P Correct answer.
  3. Dans le site de liaison du facteur de libération
  4. Dans le site E

Explanation

Chez les eucaryotes, l'ARNt initiateur chargé de la méthionine se place directement dans le site P du ribosome, où il forme le premier codon apparié avec l'ARNm. Le site A accueille ensuite les ARNt aminoacylés entrants, tandis que le site E permet la sortie des ARNt désacétylés.

Question 45Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Dans la drépanocytose, la substitution d'un acide glutamique par une valine en position 6 de la chaîne β de l'hémoglobine favorise principalement quel phénomène ?

  1. La dégradation rapide de l'hémoglobine dans les lysosomes
  2. La polymérisation de l'hémoglobine S désoxygénée Correct answer.
  3. La synthèse excessive de chaînes α compensatrice
  4. L'augmentation de l'affinité de l'hémoglobine pour l'oxygène

Explanation

Dans l'hémoglobine S, la valine en position 6 de la chaîne β crée une zone hydrophobe qui favorise l'agrégation des molécules désoxygénées. Les polymères d'HbS déforment le globule rouge en faucille, ce qui explique l'hémolyse et les crises vaso-occlusives.

Question 46Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Dans le néphron, quel segment réabsorbe activement du NaCl sans eau grâce au cotransporteur NKCC2 et participe ainsi à la dilution du filtrat ?

  1. Le canal collecteur médullaire, sous contrôle de l'ADH
  2. Le tube contourné proximal, très perméable à l'eau
  3. Le tube contourné distal, siège de la réabsorption de sodium
  4. La branche ascendante large de l'anse de Henle Correct answer.

Explanation

La branche ascendante large de l'anse de Henle réabsorbe activement NaCl, notamment via le cotransporteur NKCC2, sans laisser passer l'eau. Ce segment imperméable à l'eau dilue le filtrat et contribue à établir le gradient osmotique médullaire.

Question 47Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Quel effet l'activation des récepteurs β1-adrénergiques cardiaques par le système nerveux sympathique produit-elle sur le cœur ?

  1. Une augmentation de la fréquence et de la contractilité cardiaques Correct answer.
  2. Une vasoconstriction coronaire prédominante sans effet sur le rythme
  3. Une diminution de la fréquence cardiaque et de la contractilité
  4. Une inhibition de la conduction au nœud atrioventriculaire

Explanation

Les récepteurs β1 cardiaques augmentent l'AMP cyclique intracellulaire, ce qui renforce la conductance calcique et accélère la dépolarisation spontanée du nœud sinusal. Il en résulte une tachycardie et une augmentation de la contractilité ventriculaire.

Question 48Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Quel est le rôle principal de la coiffe 5' (cap) ajoutée aux ARN messagers eucaryotes ?

  1. Elle sert de signal de dégradation des ARNm matures
  2. Elle protège l'extrémité 5' et aide à initier la traduction Correct answer.
  3. Elle forme la queue poly(A) nécessaire à l'export nucléaire
  4. Elle indique la position d'épissage du dernier intron

Explanation

La coiffe 5' protège l'ARNm contre les exonucléases et sert de plateforme de reconnaissance pour le facteur eIF4E. Elle est donc indispensable à l'initiation de la traduction et à la stabilité de l'ARNm.

Question 49Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Une maladie génétique rare touche tous les enfants d'une femme atteinte, quel que soit leur sexe, mais aucun enfant d'un homme atteint. L'analyse montre que la mutation est présente dans le génome mitochondrial. Quel mode de transmission est le plus probable ?

  1. Autosomique récessif avec consanguinité
  2. Récessif lié à l'X
  3. Maternel, via les mitochondries de l'ovocyte Correct answer.
  4. Autosomique dominant à pénétrance complète

Explanation

L'ADN mitochondrial est transmis presque exclusivement par la mère, car les mitochondries du spermatozoïde n'entrent pas dans l'ovocyte fécondé. Une femme atteinte transmet donc sa mutation à tous ses enfants, alors qu'un homme atteint ne la transmet pas.

Question 50Biology (cell biology, genetics, human physiology, homeostasis)

Chez un sujet sain, une diminution de la pression partielle alvéolaire d'oxygène (PAO2) dans une région pulmonaire entraîne localement quelle réponse vasculaire, et quel en est l'intérêt ?

  1. Une augmentation de la compliance artérielle pulmonaire, sans changement de débit
  2. Une vasoconstriction, pour rediriger le sang vers les zones mieux ventilées Correct answer.
  3. Une inhibition de la ventilation par les chémorécepteurs périphériques
  4. Une vasodilatation, afin d'augmenter le débit sanguin vers la zone mal ventilée

Explanation

Dans le poumon, l'hypoxie alvéolaire provoque une vasoconstriction des artérioles pulmonaires locales, appelée vasoconstriction hypoxique. Cette réponse adaptative redirige le sang vers les territoires mieux ventilés et améliore le rapport ventilation-perfusion.