Leukokórie u dvouletého chlapce
Matka přivádí dvouletého chlapce pro třítýdenní leukokórii levého oka, které si všimla na rodinné fotografii s bleskem; občas se mu levé oko stočí dovnitř. Chlapec je jinak zdravý, prospívá, psychomotorický vývoj v normě, rodinná anamnéza bez očních nádorů. Oftalmolog zjistil vlevo obtížně měřitelnou zrakovou ostrost, leukokórii, intermitentní divergenci, nitrooční tlak v mezích normy. Ultrazvuk: solidní intraokulární masa 14 × 12 mm, tloušťka 8 mm, s kalcifikacemi, bez zjevné extraokulární propagace, suspektní sklivcové seedy, mírné odchlípení sítnice. Druhé oko bez patologie. Matka se ptá, zda se musí oko vyjmout, a zda onemocní i mladší sestra, které je šest měsíců. Vyšetření v celkové anestezii je domluveno na zítra, magnetická rezonance zatím není hotová.
1. Jaké vyšetření dokončíte a co naopak nesmíte udělat?
Read the worked answer
Pracovní diagnóza: retinoblastom levého oka (leukokórie + intraokulární masa s kalcifikacemi u dvouletého dítěte). Kalcifikace jsou pro RB typické, vyskytují se však i u jiných nádorů a chronických zánětů.
Co nesmíte:
- biopsii ani aspiraci nitroočního tumoru – riziko extraokulárního šíření a metastáz;
- lumbální punkci bez neurologické indikace;
- punkci přední komory;
- odkládat odeslání do specializovaného centra.
Co dokončíte:
- Vyšetření v celkové anestezii – biomikroskopie, měření IOP, nepřímá oftalmoskopie s dokumentací (velikost, počet a lokalizace ložisek, vztah k makule a papile), ultrazvuk (tloušťka, kalcifikace, vitreální seeding, odchlípení sítnice).
- MRI mozku a orbit se zaměřením na epifýzu (trilaterální RB); CT pouze pokud není MRI dostupné.
- Laboratoř a systémové vyšetření; kostní dřeň a likvor jen při suspekci na metastázy.
- Genetiku: vyšetření mutace RB1 z krve (germinální) i z nádorové tkáně.
- Vyšetření příbuzných – u sourozenců oční vyšetření, u rodičů podle výsledku genetiky.
- Klasifikaci podle mezinárodní klasifikace (skupina A–E), která určuje další léčbu.
Komunikace: matce vysvětlete, že oko se zatím nevyjímá, dokud nejsou hotová všechna vyšetření, a že rozhodnutí padne v multioborovém centru.
2. Jak volíte mezi enukleací a léčbou zachovávající oko?
Read the worked answer
Rozhodují: velikost a lokalizace nádoru, přítomnost a rozsah sklivcových či subretinálních seedů, postižení makuly a papily, stav druhého oka, věk, spolehlivost sledování a dostupnost centra.
Enukleace je preferována u jednostranného pokročilého onemocnění se sklivcovými seedy, velkým nádorem a malou nadějí na užitečné vidění – tedy pravděpodobně i u tohoto chlapce (masa 14 × 12 mm, tloušťka 8 mm, seedy, odchlípení). Provádí se s co nejdelším pahýlem zrakového nervu (10–15 mm) a s histopatologickým zhodnocením rizikových faktorů (invaze choroidu, invaze do nervu, přední komora).
Zachování oka (systémová chemoterapie vinkristin/etoposid/karboplatina s fokální léčbou – TTT, kryoterapie, brachyterapie, intraarteriální melphalan) má smysl u oboustranného onemocnění, u menších nádorů a tam, kde lze zachovat užitečné vidění. U jednostranného RB s makulární infiltrací je oftalmologicky i onkologicky výhodnější enukleace.
Adjuvantní chemoterapie je indikována při vysokém riziku v histologii (masivní choriodeální invaze, invaze do postlamelární části nervu) – snižuje riziko metastáz.
Radioterapii se u germinálního RB vyhýbáme pro riziko sekundárních nádorů. Rozhodnutí vždy přijímá multioborový tým, ne jednotlivec.
3. Co řeknete matce o dědičnosti a jak bude sledování dítěte vypadat?
Read the worked answer
Dědičnost: přibližně 40–45 % dětí s RB má germinální mutaci RB1; u jednostranného onemocnění je to kolem 15 %. Riziko přenosu na potomka je u germinální formy 50 %. Negativní rodinná anamnéza dědičnost nevylučuje – většina případů vzniká de novo.
Co to znamená pro rodinu:
- mladší sestra musí být vyšetřena oftalmologem (v anestezii podle věku) a dále sledována; genetické vyšetření sourozence má smysl po zjištění mutace u chlapce;
- pokud se mutace v krvi neprokáže, riziko pro sourozence je nízké, ale mozaicismus nelze zcela vyloučit;
- rodiče dostanou genetické poradenství včetně možnosti preimplantační diagnostiky při dalším těhotenství.
Sledování: zpočátku kontroly v celkové anestezii á 4–8 týdnů (druhé oko, lůžko), interval postupně prodlužovat; MRI mozku k vyloučení trilaterálního RB; u germinální formy celoživotní dispenzarizace pro riziko sekundárních nádorů (osteosarkom, sarkomy měkkých tkání, melanom) – vyhýbat se radioterapii, sledovat i po pěti letech.
Psychosociálně: protetická pomůcka, růst orbity, podpora rodiny a informace o pacientských organizacích. Zdůrazněte, že dnes jde především o záchranu života a teprve potom o zachování oka.