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PAU General Sciences (Andalusia): Genética y evolución: herencia, ADN, expresión génica, biotecnología y mecanismos evolutivos

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Genética y evolución: herencia, ADN, expresión génica, biotecnología y mecanismos evolutivos

Este dominio abarca el flujo de la información genética (replicación, transcripción y traducción), su transmisión según las leyes de Mendel, su modificación tecnológica y su cambio a lo largo del tiempo por mecanismos evolutivos. El examen pide resolver cruces, interpretar pedigríes y razonar sobre selección natural y frecuencias alélicas.

Expresión génica y mutación

  • Replicación semiconservativa: cada cadena sirve de molde; actúa la ADN polimerasa.
  • Transcripción en el núcleo (ARN mensajero) y traducción en los ribosomas con ARN de transferencia.
  • Código genético degenerado (varios codones por aminoácido), universal y no solapado; el codón AUG inicia.
  • Mutaciones puntuales: sustitución (silenciosa, de cambio de sentido o sin sentido), inserción y deleción (pueden provocar corrimiento del marco de lectura).

Herencia y biotecnología

  • Leyes de Mendel: uniformidad, segregación y transmisión independiente. Dominancia completa, codominancia y herencia intermedia.
  • Herencia ligada al sexo: genes del cromosoma X, como el daltonismo o la hemofilia; los varones la expresan con una sola copia.
  • Herramientas: enzimas de restricción, PCR, plásmidos, CRISPR-Cas9, organismos transgénicos y terapia génica.

Ejemplo resuelto

La fenilcetonuria es autosómica recesiva y afecta a 1 de cada 10 000 nacidos. Si la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, q² = 1/10 000 = 0,0001, luego q = 0,01 y p = 0,99. La frecuencia de portadores es 2pq = 2 × 0,99 × 0,01 = 0,0198, es decir, cerca del 2 %. La conclusión práctica es que los portadores sanos son unas 200 veces más frecuentes que los afectados.

Errores típicos

  • Confundir genotipo con fenotipo, y frecuencia alélica con frecuencia genotípica.
  • Aplicar proporciones mendelianas simples a genes ligados o a herencia ligada al sexo.
  • Decir que la selección natural actúa sobre el genotipo: actúa sobre el fenotipo.
  • Atribuir la variabilidad a la selección: la origen es la mutación y la recombinación.