Genética y evolución: mutaciones, ingeniería genética y teorías evolutivas
Se examina la aparición de variabilidad (mutaciones y recombinación), el cambio de frecuencias alélicas en las poblaciones, las teorías evolutivas y las herramientas de ingeniería genética. Las preguntas combinan cálculo sencillo de frecuencias con razonamiento sobre selección natural, deriva y especiación.
Mutaciones y variabilidad
Las mutaciones puntuales por sustitución pueden ser silenciosas, de cambio de sentido o sin sentido; las inserciones y deleciones no múltiplos de tres provocan cambio de pauta. También existen mutaciones cromosómicas estructurales (deleción, duplicación, inversión, translocación) y numéricas. La mutación es aleatoria y no dirigida por la necesidad; la selección actúa después sobre los fenotipos.
Genética de poblaciones
El equilibrio de Hardy-Weinberg exige población grande, apareamiento aleatorio, ausencia de mutación, de migración y de selección. Entonces p² + 2pq + q² = 1. La deriva genética es el cambio por azar, más intenso en poblaciones pequeñas; el flujo génico reduce diferencias entre poblaciones.
Teorías evolutivas
El lamarckismo propone uso y desuso con herencia de caracteres adquiridos; el darwinismo, variación y selección natural; el neodarwinismo o teoría sintética integra genética, mutación y recombinación. El equilibrio puntuado de Eldredge y Gould propone largos periodos de estasis con especiación rápida. La especiación alopátrica implica aislamiento geográfico y reproductivo.
Ingeniería genética
Las enzimas de restricción cortan ADN en secuencias específicas y la ligasa une fragmentos; los vectores plasmídicos introducen genes en bacterias; la PCR amplifica ADN con cebadores y Taq polimerasa; CRISPR-Cas9 edita genes guiado por un ARN. Se obtienen insulina recombinante, plantas transgénicas y organismos modelo.
Ejemplo razonado
Una enfermedad recesiva afecta a 1 de cada 10 000 personas. q² = 0,0001, luego q = 0,01 y p = 0,99. Los portadores son 2pq = 2 × 0,99 × 0,01 ≈ 0,0198, es decir, cerca del 2 %. Obsérvese que los portadores son mucho más frecuentes que los enfermos.
Errores que restan puntos
Afirmar que las mutaciones surgen para adaptarse; usar Hardy-Weinberg con selección fuerte; confundir deriva con selección; olvidar que un frameshift altera toda la proteína posterior.