Icterícia neonatal per incompatibilitat Rh i risc d'hemofília en la família
Una parella jove té un nadó que, a les 24 h de vida, presenta icterícia intensa (bilirubina 18 mg/dL) i anèmia lleu. La mare és grup AB, Rh negativa; el pare és grup O, Rh positiu, però la seva mare és Rh negativa, de manera que és heterozigot D/d. El nadó és grup A, Rh positiu i no ha rebut immunoglobulina anti-D. La prova de Coombs directa és positiva. A més, el germà de la mare té hemofília A greu (herència recessiva lligada al cromosoma X) i els seus pares no estan afectats. La parella pregunta pel risc de tenir un altre fill amb hemofília, per la malaltia hemolítica del nounat i per la possibilitat que el nadó sigui grup O. El pare biològic és el mateix en tots dos embarassos.
1. Determina els grups sanguinis possibles del nadó i explica per què no pot ser O.
Read the worked answer
La mare AB té genotip IAIB i el pare O, ii. Els gamets materns són IA o IB; els paterns, i. Els fills possibles són IAi (grup A) o IBi (grup B), al 50% cadascun. No pot ser O (ii) perquè la mare no té cap al·lel i, ni AB perquè el pare no aporta IA ni IB. El nadó és A, compatible. Per al Rh, la mare és dd i el pare D/d; el fill té un 50% Dd (Rh+) i un 50% dd (Rh−). El nadó és Rh+.
2. Explica la icterícia i la prova de Coombs positiva. Quina causa és més probable, ABO o Rh?
Read the worked answer
La mare Rh− no té antigen D; durant l'embaràs o el part, eritròcits fetals Rh+ poden entrar en circulació materna i induir anticossos anti-D de classe IgG. Aquests travessen la placenta i opsonitzen els eritròcits fetals, que es destrueixen al sistema reticuloendotelial; la Coombs directa positiva detecta aquests eritròcits recoberts. La icterícia apareix per excés de bilirubina. En aquest cas, la mare és AB, de manera que no té anti-A ni anti-B, i l'ABO no explica el quadre; la causa més probable és Rh. Cal immunoglobulina anti-D en embarassos futurs i controlar la bilirubina del nadó.
3. Calcula el risc que un futur fill mascle tingui hemofília A i explica el raonament.
Read the worked answer
El germà afectat demostra que la mare de la dona és portadora (XHXh), ja que els pares no estan afectats. La dona té un 50% de probabilitat de ser portadora. Si ho és, cada fill mascle té un 50% de rebre Xh i patir hemofília; per tant, el risc per a un futur fill mascle és 1/2 × 1/2 = 1/4 (25%). Si no és portadora, el risc és el de mutació de novo, molt baix. Les filles tindrien un 25% de probabilitat global de ser portadores. Convé fer estudi molecular del gen F8.