Genètica molecular i enginyeria genètica
La genètica molecular i l'enginyeria genètica ocupen una part important de la PAU: el flux d'informació ADN → ARN → proteïna, les mutacions i les eines biotecnològiques. Les preguntes solen demanar escriure l'ARNm o l'anticodó, identificar el tipus de mutació i explicar aplicacions com la PCR, els plasmidis o CRISPR-Cas9.
Replicació de l'ADN
- És semiconservativa: cada cadena fa de motlle. La síntesi és sempre 5' → 3'; la cadena retardada es fa en fragments d'Okazaki units per l'ADN lligasa.
- Enzims: helicasa (obre la forquilla), primasa (encebador d'ARN), ADN polimerasa (allarga i corregeix) i topoisomerasa (evita el superenrotllament).
Transcripció i maduració
- L'ARN polimerasa reconeix el promotor (TATA box en eucariotes), sintetitza en sentit 5' → 3' sobre la cadena motlle i acaba al terminador.
- En eucariotes, maduració al nucli: cap de 7-metilguanosina, poliadenilació i splicing dels introns.
Traducció
- Codi genètic: triplets, degenerat, universal i no encavalcant. Inici AUG (Met); codons de parada UAA, UAG i UGA.
- Ribosomes amb llocs P i A; l'ARNt porta l'anticodó. La lectura de l'ARNm és 5' → 3'.
Mutacions i regulació
- Substitució: silenciosa, de canvi de sentit o sense sentit (genera un codó de parada). Inserció o deleció no múltiple de tres: canvi de pauta de lectura.
- Operó lac (induïble): la lactosa inactiva el repressor i permet la transcripció. Operó trp: repressible.
- Eucariotes: factors de transcripció, enhancers i epigenètica (metilació de l'ADN, acetilació d'histones).
Biotecnologia
- Enzims de restricció, plasmidis com a vectors, ADN recombinant, transformació bacterià i selecció amb antibiòtics.
- PCR (desnaturalització, encebadors, Taq polimerasa, cicles tèrmics), electroforesi en gel, seqüenciació, CRISPR-Cas9 i organismes transgènics.
Exemple resolt
Cadena motlle 3'-TACGGATTCAAG-5'. L'ARNm complementari i antiparal·lel és 5'-AUGCCUAAGUUC-3'. Codons: AUG (Met), CCU (Pro), AAG (Lys) i UUC (Phe). Si el primer triplet del motlle passa de TAC a ATC, l'ARNm comença per UAG: codó de parada i proteïna truncada, és a dir, una mutació sense sentit.
Errors que resten punts
Confondre la cadena motlle amb la codificant; escriure l'ARNm en sentit 3' → 5'; dir que la replicació és conservativa; considerar que una mutació silenciosa no és una mutació; oblidar que la PCR necessita encebadors i una polimerasa termoestable.