Genètica mendeliana i herència
La genètica mendeliana i l'herència apareix a la PAU com a problemes: creuaments, proporcions, grups sanguinis i genealogies. Es valora el raonament (deduir genotips parentals, calcular probabilitats condicionades) més que la repetició literal de les lleis.
Lleis de Mendel
- Primera llei (segregació): els dos al·lels d'un gen se separen en formar-se els gàmetes i cada gàmete en rep un.
- Segona llei (distribució independent): gens situats en cromosomes diferents es combinen a l'atzar; no s'aplica a gens lligats.
- Tercera llei (uniformitat de la F1): l'encreuament de dues línies pures dóna una F1 uniforme.
- Dominància completa (3:1), incompleta (1:2:1 fenotípic) i codominància (fenotip AB).
Herència lligada al sexe
- Els gens del cromosoma X fan que els mascles (XY) siguen hemicigots i expressen sempre l'al·lel present.
- Patró típic d'una malaltia recessiva lligada a l'X: més mascles afectats, transmissió de mare a fill, mai de pare a fill, i totes les filles d'un pare afectat són portadores.
- Exemples: daltonisme i hemofília A.
Grups sanguinis
- Sistema ABO: al·lels IA i IB codominants, i recessiu. Fenotips: A (IAIA o IAi), B (IBIB o IBi), AB (IAIB) i 0 (ii).
- Factor Rh: Rh+ dominant sobre Rh−; la incompatibilitat Rh causa la malaltia hemolítica del nounat.
Genealogies
- Si dos progenitors sans tenen un fill afectat, el caràcter és recessiu; si apareix en totes les generacions i afecta per igual ambdós sexes, sol ser autosòmic dominant.
- Un caràcter recessiu lligat a l'X no passa de pare a fill mascle, perquè el pare transmet la Y.
Exemple resolt
Dona portadora de daltonisme (XDXd) × home daltònic (XdY). Gàmetes materns: XD i Xd; paterns: Xd i Y. Descendència: XDXd (dona sana portadora), XdXd (dona afectada), XDY (home sa) i XdY (home afectat). Per tant, la meitat dels fills mascles i la meitat de les filles estan afectats. Si la pregunta demana la probabilitat que una filla siga sana, cal condicionar al sexe: 1/2.
Errors que resten punts
Donar 3:1 en dominància incompleta; oblidar que el pare transmet la Y als fills; assignar un genotip únic a un fenotip dominant; confondre codominància (AB) amb dominància incompleta (rosa); i no condicionar la probabilitat al sexe en problemes lligats a l'X.