Conseil génétique à N'Zérékoré : un couple AS et une grossesse
À N'Zérékoré, un couple consulte au centre de santé. L'épouse, 26 ans, est enceinte de trois mois. Tous deux ont été testés par électrophorèse de l'hémoglobine : chacun présente deux bandes, HbA et HbS. Ils ont déjà trois enfants : l'aîné, décédé à 3 ans après des crises douloureuses et une infection grave ; le deuxième, testé AA, en bonne santé ; le troisième, testé AS, se porte bien. La belle-mère affirme que la maladie est une malédiction jetée sur la famille, propose une consultation chez un tradithérapeute et reproche à sa belle-fille d'« apporter le mauvais sang ». Le mari hésite : il a entendu dire qu'« être AS protège du paludisme » et en conclut que le statut AS est une chance, donc qu'il n'y a pas de raison de s'inquiéter. Le médecin doit expliquer, rassurer et organiser le suivi de la grossesse.
1. Établir le génotype des parents et la probabilité que l'enfant à naître soit SS. Expliquer ensuite pourquoi la famille observe déjà un enfant décédé, un enfant AA et un enfant AS.
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Génotypes. L'électrophorèse montre deux bandes HbA et HbS chez chacun : les deux parents sont hétérozygotes AS. L'hémoglobine S est due à une mutation autosomale ; le statut AS n'est pas une maladie mais un portage.
Probabilité. Chaque parent transmet soit A, soit S, avec une probabilité 1/2. L'échiquier donne : 1/4 AA, 1/2 AS, 1/4 SS. La probabilité que l'enfant à naître soit SS est donc de 1/4, et la probabilité qu'il soit indemne de maladie (AA ou AS) est de 3/4.
Interpréter la fratrie. La fratrie observée (un SS, un AA, un AS) est exactement l'une des combinaisons possibles ; elle illustre bien le 1/4, le 1/2 et le 1/4, mais par hasard. Le 1/4 est une probabilité pour chaque grossesse, pas une proportion garantie sur quatre enfants : une famille peut avoir quatre enfants SS, comme quatre enfants AA. Il ne faut donc pas dire aux parents « un enfant sur quatre sera malade », mais « à chaque grossesse, un risque sur quatre ».
Cas de l'aîné. Décès à 3 ans après crises douloureuses et infection grave, avec deux parents AS : tableau compatible avec une drépanocytose SS. Le diagnostic ne peut plus être confirmé, mais l'information est importante pour la compréhension de la famille.
2. Commenter l'affirmation du mari : « être AS protège du paludisme ». En quoi est-elle partiellement exacte et en quoi est-elle trompeuse dans ce contexte familial ?
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Ce qui est exact. Chez un sujet AS, les globules rouges résistent mieux à l'infestation par Plasmodium falciparum et adhèrent moins aux vaisseaux : la parasitémie et surtout les formes graves de paludisme sont moins fréquentes. Cet avantage sélectif explique le maintien de l'allèle S à forte fréquence en Afrique de l'Ouest, malgré la mortalité des sujets SS. C'est un cas classique d'avantage de l'hétérozygote.
Ce qui est trompeur. D'abord, cette protection est partielle : un sujet AS peut contracter le paludisme et doit dormir sous moustiquaire imprégnée comme tout le monde. Ensuite et surtout, le mari transfère à son couple un raisonnement qui concerne un individu : le fait que son statut AS soit avantageux pour lui ne dit rien du risque pour l'enfant à naître. Dire « être AS est une chance » peut conduire à banaliser une grossesse qui présente un risque de 1/4 de drépanocytose sévère. Enfin, confondre le portage AS avec la maladie SS risque de faire croire que l'enfant est protégé alors qu'il peut être malade dès les premiers mois.
Formulation à retenir. « Votre statut AS vous protège partiellement du paludisme ; il ne protège pas votre enfant d'être SS. »
3. Rédiger l'argumentaire que le médecin peut tenir à la belle-mère et au mari : ce qu'il faut dire, ce qu'il faut éviter de dire, et les mesures concrètes de suivi.
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Ce qu'il faut dire. La drépanocytose est une maladie du sang transmise par les deux parents, pas une malédiction et pas la faute de la mère : chacun apporte un allèle, et aucun des deux n'est responsable. Le statut AS n'est pas une maladie et ne se traite pas ; c'est une information utile pour fonder une famille. Le couple a déjà perdu un enfant et a besoin de soutien, pas de reproches.
Ce qu'il faut éviter. Éviter le vocabulaire du « mauvais sang » ou de la « tare », éviter la confrontation frontale avec le tradithérapeute, qui peut éloigner la famille du suivi, et éviter les promesses de guérison.
Mesures de suivi. Faire confirmer le génotype de l'enfant à naître dès la naissance (électrophorèse ou test de dépistage néonatal) ; prescrire acide folique et prophylaxie antibiotique selon le protocole national ; vérifier la vaccination, notamment contre les infections à pneumocoque ; conseiller l'hydratation, la lutte contre le froid et la fièvre, et l'orientation urgente en cas de crise douloureuse ; inscrire la famille dans une file active de suivi et proposer un dépistage aux frères et sœurs non testés. Associer la belle-mère au suivi plutôt que de l'exclure : c'est elle qui décidera, en pratique, de la venue au centre.