I85PREP
⌘ K
Esame di Stato Biologo study materials
Esame di Stato Biologo study resources

Esame di Stato Biologo practice questions

One question at a time. Build your Esame di Stato Biologo understanding.

First 50 of 200 questions. Each one lists the choices, the correct answer, and an explanation. The checker at the top of this page saves progress in this browser when it is available.

Continue in the practice tool above to load more questions, 50 at a time.

Question 1Biologia generale, cellulare e molecolare

Quale caratteristica distingue i procarioti dagli eucarioti a livello di organizzazione cellulare?

  1. L'assenza di un nucleo delimitato da membrana e di organuli membranosi Correct answer.
  2. L'uso del DNA circolare come materiale genetico
  3. La presenza di una parete cellulare esterna alla membrana plasmatica
  4. La presenza di ribosomi 70S nel citoplasma

Explanation

La distinzione fondamentale tra procarioti ed eucarioti è l'assenza, nei procarioti, di un nucleo delimitato da membrana e di organuli citoplasmatici rivestiti da membrana. Il DNA procariotico è comunque organizzato in una regione nucleoide, ma priva di involucro membranoso.

Question 2Biologia generale, cellulare e molecolare

In una molecola di DNA a doppia elica, se un filamento contiene la sequenza 5'-GATTAC-3', quale sarà la sequenza del filamento complementare antiparallelo?

  1. 5'-CTAATG-3'
  2. 5'-GTAATC-3' Correct answer.
  3. 5'-GATTAC-3'
  4. 5'-CAATTC-3'

Explanation

Il filamento complementare è antiparallelo e appaiato secondo le regole di Chargaff (A-T, G-C). Leggendo in direzione 5'→3' il complementare del segmento 5'-GATTAC-3' risulta 5'-GTAATC-3', perché le basi si appaiano in modo invertito rispetto all'orientamento.

Question 3Biologia generale, cellulare e molecolare

Quale organulo è la sede principale della sintesi proteica nelle cellule eucariotiche?

  1. Il perossisoma
  2. Il ribosoma Correct answer.
  3. Il complesso di Golgi
  4. Il lisosoma

Explanation

I ribosomi sono le strutture ribonucleoproteiche responsabili della traduzione dell'mRNA in catene polipeptidiche. Si trovano liberi nel citosol o associati al reticolo endoplasmatico ruvido, dove avviene la sintesi delle proteine destinate alla secrezione.

Question 4Biologia generale, cellulare e molecolare

In una cellula eucariotica, quale funzione svolge principalmente il reticolo endoplasmatico liscio?

  1. Digestione intracellulare dei materiali fagocitati
  2. Sintesi dei lipidi e detossificazione dei farmaci Correct answer.
  3. Glicosilazione delle proteine di membrana
  4. Produzione di ATP tramite fosforilazione ossidativa

Explanation

Il reticolo endoplasmatico liscio, privo di ribosomi, è specializzato nella sintesi dei lipidi (compresi gli steroidi) e nella detossificazione di sostanze xenobiotiche, come farmaci, nelle cellule epatiche. Le proteine di membrana vengono invece processate nel reticolo ruvido.

Question 5Biologia generale, cellulare e molecolare

Secondo il modello dell'operone lac di Escherichia coli, quale condizione induce la massima espressione dei geni strutturali?

  1. Bassa concentrazione di glucosio e assenza di lattosio
  2. Alta concentrazione di glucosio e presenza di lattosio
  3. Bassa concentrazione di glucosio e presenza di lattosio Correct answer.
  4. Alta concentrazione di glucosio e assenza di lattosio

Explanation

L'operone lac è sotto doppio controllo: il lattosio (via allolattosio) rimuove il repressore LacI, mentre la carenza di glucosio aumenta l'AMP ciclico, che legato a CAP attiva la trascrizione. L'espressione massima si osserva quindi con lattosio presente e glucosio scarso.

Question 6Biologia generale, cellulare e molecolare

Quale affermazione descrive correttamente il processo di splicing alternativo dell'mRNA?

  1. Rimuove gli esoni e unisce gli introni per formare l'mRNA maturo
  2. Consente di generare proteine diverse dallo stesso gene mediante l'inclusione variabile degli esoni Correct answer.
  3. Avviene esclusivamente nel citoplasma prima della traduzione
  4. Aggiunge la coda di poli(A) all'estremità 5' del trascritto

Explanation

Lo splicing alternativo permette di unire differenti combinazioni di esoni di uno stesso pre-mRNA, producendo isoforme proteiche diverse da un singolo gene. Questo amplifica la diversità del proteoma senza aumentare il numero di geni.

Question 7Biologia generale, cellulare e molecolare

Durante la meiosi, in quale fase avviene il crossing-over tra cromatidi non fratelli?

  1. Anafase II
  2. Metafase I
  3. Telofase II
  4. Profase I Correct answer.

Explanation

Il crossing-over, cioè lo scambio di segmenti tra cromatidi non fratelli di cromosomi omologhi, avviene durante la profase I, in particolare nel sottostadio del pachitene, quando i cromosomi sono appaiati nelle tetradi. Questo processo è responsabile della ricombinazione genetica.

Question 8Biologia generale, cellulare e molecolare

Una donna portatrice sana di una malattia autosomica recessiva ha figli con un uomo sano non portatore. Qual è la probabilità che un figlio sia malato?

  1. 50%
  2. 100%
  3. 25%
  4. 0% Correct answer.

Explanation

Se la madre è eterozigote (Aa) e il padre è omozigote dominante sano (AA), i figli possono essere solo AA o Aa. Nessun figlio riceve due copie recessive, quindi la probabilità di essere malato è nulla, mentre metà dei figli sarà portatore sano.

Question 9Biologia generale, cellulare e molecolare

Quale enzima è responsabile della sintesi del nuovo filamento di DNA durante la replicazione, aggiungendo nucleotidi all'estremità 3'?

  1. La ligasi
  2. La DNA polimerasi Correct answer.
  3. L'elicasi
  4. La primasi

Explanation

La DNA polimerasi catalizza l'aggiunta di deossinucleotidi all'estremità 3'-OH del filamento in crescita, procedendo in direzione 5'→3'. Essa richiede un innesco e un filamento stampo per operare correttamente.

Question 10Biologia generale, cellulare e molecolare

Nel codice genetico, quale caratteristica indica che un singolo amminoacido può essere codificato da più di un codone?

  1. Universalità
  2. Degenerazione Correct answer.
  3. Non sovrapposizione
  4. Specificità

Explanation

La degenerazione del codice genetico indica che più codoni diversi possono specificare lo stesso amminoacido, grazie alla ridondanza della terza base del codone. Questo riduce l'effetto di molte mutazioni puntiformi.

Question 11Biologia generale, cellulare e molecolare

Quale evento caratterizza la fase G1 del ciclo cellulare eucariotico?

  1. La crescita cellulare e la sintesi di proteine e organuli Correct answer.
  2. La separazione dei cromatidi fratelli
  3. La duplicazione del DNA
  4. La condensazione dei cromosomi e la formazione del fuso mitotico

Explanation

La fase G1 è il periodo di crescita cellulare durante il quale la cellula aumenta di dimensioni, sintetizza proteine e organuli e verifica le condizioni per la successiva replicazione. La duplicazione del DNA avviene invece nella fase S.

Question 12Biologia generale, cellulare e molecolare

Quale meccanismo di trasporto di membrana richiede ATP e consente il movimento di soluti contro il gradiente di concentrazione?

  1. Diffusione semplice
  2. Diffusione facilitata
  3. Trasporto attivo Correct answer.
  4. Osmosi

Explanation

Il trasporto attivo utilizza energia (spesso sotto forma di ATP) per spostare soluti contro il loro gradiente di concentrazione, grazie a proteine trasportatrici specifiche. La diffusione semplice e facilitata e l'osmosi sono processi passivi che seguono il gradiente.

Question 13Biologia generale, cellulare e molecolare

Quale processo converte l'energia luminosa in energia chimica nelle cellule vegetali?

  1. La fotosintesi clorofilliana Correct answer.
  2. La fermentazione lattica
  3. La chemiosintesi
  4. La respirazione cellulare

Explanation

La fotosintesi clorofilliana, che si svolge nei cloroplasti, converte l'energia luminosa in energia chimica sotto forma di glucosio, liberando ossigeno dall'acqua. La respirazione cellulare compie il processo inverso, ossidando i carboidrati per produrre ATP.

Question 14Biologia generale, cellulare e molecolare

In una cellula, quale compartimento contiene gli enzimi del ciclo di Krebs e della fosforilazione ossidativa?

  1. Il citosol
  2. Il reticolo endoplasmatico ruvido
  3. Il nucleo
  4. La matrice mitocondriale e la membrana mitocondriale interna Correct answer.

Explanation

Il ciclo di Krebs avviene nella matrice mitocondriale, mentre la fosforilazione ossidativa si svolge sulla membrana mitocondriale interna grazie alla catena di trasporto degli elettroni e all'ATP sintasi. La glicolisi, invece, si svolge nel citosol.

Question 15Biologia generale, cellulare e molecolare

Quale proprietà delle membrane biologiche è descritta dal modello del mosaico fluido?

  1. La struttura dinamica in cui proteine e lipidi possono muoversi lateralmente Correct answer.
  2. La disposizione statica e rigida dei fosfolipidi con proteine fisse
  3. La presenza di un doppio strato proteico che racchiude i lipidi
  4. L'assenza di colesterolo in tutte le membrane cellulari

Explanation

Il modello del mosaico fluido descrive la membrana come un doppio strato lipidico in cui le proteine sono immerse e possono muoversi lateralmente, conferendo fluidità e dinamicità. La composizione varia tra i vari tipi di membrana e organismi.

Question 16Biologia generale, cellulare e molecolare

Nella regolazione dell'espressione genica eucariotica, quale funzione svolgono i fattori di trascrizione?

  1. Trasportano gli amminoacidi ai ribosomi
  2. Aggiungono il cappuccio di 7-metilguanosina all'mRNA
  3. Tagliano l'mRNA per rimuovere gli introni
  4. Riconoscono sequenze regolatrici specifiche del DNA e modulano il reclutamento della RNA polimerasi Correct answer.

Explanation

I fattori di trascrizione legano sequenze regolatrici come promotori e enhancer, favorendo o reprimendo l'assemblea del complesso di trascrizione con la RNA polimerasi. Questo meccanismo controlla in modo fine l'espressione genica in risposta a segnali cellulari.

Question 17Biologia generale, cellulare e molecolare

Quale mutazione puntiforme produce con maggiore probabilità una proteina tronca e non funzionale?

  1. Una mutazione missenso conservativa
  2. Una mutazione nonsenso che genera un codone di stop prematuro Correct answer.
  3. Una delezione di un singolo nucleotide in una regione non codificante
  4. Una sostituzione silente nel terzo nucleotide di un codone

Explanation

Una mutazione nonsenso introduce un codone di stop prematuro nella sequenza codificante, causando la terminazione anticipata della traduzione e la produzione di una proteina tronca, spesso non funzionale. Le mutazioni silenti, al contrario, non alterano la sequenza amminoacidica.

Question 18Biologia generale, cellulare e molecolare

Quale affermazione descrive correttamente la struttura dei nucleosomi nella cromatina?

  1. Gli istoni avvolgono l'RNA per formare i cromosomi
  2. Il DNA è legato a proteine non istoniche che formano un singolo filamento continuo
  3. Il DNA si avvolge attorno a un ottamero di istoni formando un'unità ripetuta Correct answer.
  4. I nucleosomi sono presenti solo durante la mitosi

Explanation

Il nucleosoma è l'unità fondamentale della cromatina: circa 147 coppie di basi di DNA avvolte attorno a un ottamero di istoni (due copie ciascuno di H2A, H2B, H3 e H4). Questa organizzazione compatta il DNA e regola l'accessibilità alla trascrizione.

Question 19Biologia generale, cellulare e molecolare

In un esperimento, una cellula viene trattata con un inibitore che blocca la funzione dei microtubuli. Quale processo risulterà più direttamente compromesso?

  1. La traduzione dell'mRNA nei ribosomi
  2. La separazione dei cromosomi durante la mitosi Correct answer.
  3. La glicolisi nel citosol
  4. La sintesi dei lipidi nel reticolo endoplasmatico liscio

Explanation

I microtubuli costituiscono il fuso mitotico, responsabile della separazione dei cromosomi durante la mitosi. Il loro blocco impedisce la corretta segregazione cromosomica, mentre la sintesi lipidica, la traduzione e la glicolisi non dipendono direttamente dal citoscheletro microtubulare.

Question 20Biologia generale, cellulare e molecolare

Quale evento molecolare è associato all'apoptosi ma non alla necrosi?

  1. Rigonfiamento cellulare e lisi della membrana
  2. Perdita precoce dell'integrità della membrana plasmatica
  3. Risposta infiammatoria massiva del tessuto circostante
  4. Attivazione delle caspasi e frammentazione ordinata del DNA Correct answer.

Explanation

L'apoptosi è una morte cellulare programmata caratterizzata dall'attivazione sequenziale delle caspasi, dalla frammentazione del DNA in oligonucleosomi e dalla formazione di corpi apoptotici. A differenza della necrosi, non provoca infiammazione e mantiene inizialmente l'integrità della membrana.

Question 21Biologia generale, cellulare e molecolare

Una mutazione del gene che codifica per la proteina p53 può favorire lo sviluppo tumorale perché p53 normalmente:

  1. Promuove direttamente la replicazione del DNA nelle cellule tumorali
  2. Attiva la telomerasi nelle cellule somatiche
  3. Induce l'arresto del ciclo cellulare o l'apoptosi in risposta a danni al DNA Correct answer.
  4. Stimola la mitosi indipendentemente dall'integrità del DNA

Explanation

p53 è un oncosoppressore che, in risposta a danni al DNA, attiva il blocco del ciclo cellulare per consentire la riparazione o induce l'apoptosi. La sua perdita di funzione permette la proliferazione di cellule con DNA danneggiato e favorisce la tumorigenesi.

Question 22Biologia generale, cellulare e molecolare

In una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg, la frequenza dell'allele recessivo a è 0,2. Qual è la frequenza attesa degli eterozigoti?

  1. 0,64
  2. 0,32 Correct answer.
  3. 0,16
  4. 0,04

Explanation

Con q = 0,2, la frequenza dell'allele dominante p è 0,8. La frequenza degli eterozigoti è data da 2pq = 2 × 0,8 × 0,2 = 0,32, secondo l'equazione di Hardy-Weinberg.

Question 23Biologia generale, cellulare e molecolare

Quale tecnica molecolare sfrutta la denaturazione e rinaturazione del DNA con primer specifici per amplificare in vitro un frammento genico?

  1. Reazione a catena della polimerasi (PCR) Correct answer.
  2. Elettroforesi su gel di agarosio
  3. Spettrometria di massa
  4. Saggio di immunoprecipitazione della cromatina

Explanation

La PCR amplifica in vitro un segmento di DNA mediante cicli ripetuti di denaturazione, appaiamento dei primer e estensione da parte di una DNA polimerasi termostabile. La specificità dell'amplificazione è garantita dalla scelta dei primer.

Question 24Biologia generale, cellulare e molecolare

Un ricercatore osserva che una proteina di membrana viene sintetizzata sui ribosomi associati al reticolo endoplasmatico ruvido. Quale caratteristica della proteina spiega questo destino?

  1. La presenza di una coda di poli(A) nella proteina
  2. La capacità di legare direttamente l'ATP citosolico
  3. L'assenza completa di amminoacidi idrofobici
  4. La presenza di una sequenza segnale idrofobica all'estremità N-terminale Correct answer.

Explanation

Le proteine destinate al reticolo endoplasmatico ruvido possiedono una sequenza segnale idrofobica N-terminale che viene riconosciuta dalla particella di riconoscimento del segnale (SRP). Questo indirizza il complesso ribosoma-mRNA alla membrana del reticolo, dove avviene la traslocazione della proteina.

Question 25Biologia generale, cellulare e molecolare

In una cellula eucariotica, quale meccanismo garantisce che la replicazione del DNA avvenga una sola volta per ciclo cellulare?

  1. L'inibizione permanente della DNA polimerasi durante la fase S
  2. La rimozione dei telomeri dopo ogni divisione
  3. La degradazione completa degli istoni dopo la replicazione
  4. La regolazione dei complessi di pre-replicazione tramite cicline e chinasi ciclina-dipendenti Correct answer.

Explanation

La replicazione è controllata dall'assemblaggio e dall'attivazione dei complessi di pre-replicazione, regolati da cicline e chinasi ciclina-dipendenti. Questo sistema permette l'inizio della replicazione una sola volta per ciclo, impedendo la ri-replicazione del DNA.

Question 26Biologia generale, cellulare e molecolare

Quale caratteristica distingue principalmente l'RNA rispetto al DNA nella composizione chimica dei nucleotidi?

  1. L'RNA contiene uracile al posto della timina e uno zucchero ribosio invece del desossiribosio Correct answer.
  2. L'RNA contiene timina al posto dell'uracile e uno zucchero desossiribosio invece del ribosio
  3. L'RNA contiene adenina al posto della guanina e uno zucchero ribosio invece del desossiribosio
  4. L'RNA contiene citosina al posto della guanina e uno zucchero desossiribosio invece del ribosio

Explanation

Il DNA e l'RNA differiscono per due elementi chiave della struttura nucleotidica: lo zucchero pentoso e la base pirimidinica. L'RNA utilizza il ribosio, che presenta un gruppo ossidrilico in 2', e impiega l'uracile al posto della timina. Il DNA contiene desossiribosio e timina, mentre adenina, guanina e citosina sono comuni a entrambi gli acidi nucleici.

Question 27Biologia generale, cellulare e molecolare

Un enzima segue una cinetica di Michaelis-Menten. Se la concentrazione di substrato è pari al valore di Km, quale frazione della velocità massima (Vmax) viene raggiunta?

  1. Tre quarti di Vmax
  2. Un quarto di Vmax
  3. La metà di Vmax Correct answer.
  4. La totalità di Vmax

Explanation

Nell'equazione di Michaelis-Menten, quando [S] = Km il termine Km/(Km + [S]) diventa 1/2, quindi v = Vmax/2. Il valore di Km rappresenta per definizione la concentrazione di substrato alla quale l'enzima raggiunge metà della velocità massima. Questo parametro riflette l'affinità apparente dell'enzima per il substrato.

Question 28Biologia generale, cellulare e molecolare

Nel contesto del trasporto nucleare, quale sequenza segnale è tipicamente riconosciuta dalle importine per indirizzare una proteina nel nucleo?

  1. Un segnale di ancoraggio al glicosil-fosfatidil-inositolo
  2. Una sequenza KDEL in posizione C-terminale
  3. Una sequenza segnale N-terminale ricca di residui idrofobici
  4. Un segnale di localizzazione nucleare (NLS) ricco di aminoacidi basici Correct answer.

Explanation

Le proteine destinate al nucleo possiedono un segnale di localizzazione nucleare, generalmente caratterizzato da residui basici come lisina e arginina. Questo segnale viene riconosciuto dalle importine, che mediano la traslocazione attraverso i pori nucleari con consumo di energia. Gli altri segnali elencati indirizzano le proteine verso compartimenti o meccanismi diversi.

Question 29Biologia generale, cellulare e molecolare

Una molecola di DNA a doppia elica contiene 1.000 paia di basi. Se il 30% delle basi è rappresentato da adenina, quante guanine sono presenti complessivamente nella molecola?

  1. 400 Correct answer.
  2. 200
  3. 600
  4. 300

Explanation

In una doppia elica di DNA, adenina e timina sono appaiate in quantità uguali, così come guanina e citosina. Se l'adenina rappresenta il 30%, anche la timina è il 30%, lasciando il 40% suddiviso equamente tra guanina e citosina, quindi il 20% ciascuna. Su 2.000 basi totali, il 20% corrisponde a 400 guanine.

Question 30Biologia generale, cellulare e molecolare

Quale organulo è delimitato da una doppia membrana e contiene un proprio genoma circolare, oltre a ribosomi per la sintesi proteica interna?

  1. Perossisoma
  2. Mitocondrio Correct answer.
  3. Apparato di Golgi
  4. Lisosoma

Explanation

Il mitocondrio è circondato da una doppia membrana e possiede DNA circolare e ribosomi propri, elementi che richiamano l'ipotesi endosimbiontica. Questa organizzazione gli consente una sintesi proteica parziale indipendente dal genoma nucleare. Gli altri organuli indicati sono delimitati da una singola membrana e non possiedono un genoma proprio.

Question 31Genetica e biotecnologie

Nella trasmissione autosomica recessiva di una malattia genetica, due portatori sani hanno un figlio. Qual è la probabilità che il figlio sia affetto?

  1. 0%
  2. 25% Correct answer.
  3. 75%
  4. 50%

Explanation

Incrociando due eterozigoti Aa × Aa, la progenie segue il rapporto 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Solo il genotipo omozigote recessivo aa esprime la malattia, quindi la probabilità teorica è un quarto, cioè il 25%.

Question 32Genetica e biotecnologie

Quale evento della meiosi è la principale fonte di nuova combinazione genetica tra cromosomi omologhi?

  1. La citodieresi al termine della telofase II
  2. Il crossing-over nella profase I Correct answer.
  3. La duplicazione del DNA nella fase S
  4. La separazione dei cromatidi nella mitosi

Explanation

Il crossing-over, che avviene tra cromatidi non fratelli di omologhi durante la profase I, scambia segmenti di DNA e genera nuove combinazioni di alleli. L'assortimento indipendente degli omologhi in anafase I contribuisce anch'esso, ma lo scambio fisico è il crossing-over.

Question 33Genetica e biotecnologie

Una coppia ha un figlio affetto da fibrosi cistica, malattia autosomica recessiva, e nessuno dei due genitori è affetto. Quale affermazione sui genitori è corretta?

  1. Entrambi sono eterozigoti portatori sani Correct answer.
  2. La malattia è insorta per una nuova mutazione in un solo genitore
  3. Uno dei due è omozigote recessivo
  4. Entrambi sono omozigoti dominanti

Explanation

Perché un figlio esprima un carattere autosomico recessivo, deve ricevere un allele mutato da ciascun genitore. Poiché i genitori sono fenotipicamente sani, devono necessariamente essere entrambi eterozigoti portatori.

Question 34Genetica e biotecnologie

Quale tecnica consente di separare frammenti di DNA in base alla loro dimensione usando un campo elettrico in un gel?

  1. Reazione a catena della polimerasi
  2. Ibridazione in situ
  3. Elettroforesi su gel Correct answer.
  4. Sequenziamento di Sanger

Explanation

Nell'elettroforesi su gel i frammenti di DNA, carichi negativamente, migrano verso l'anodo e vengono separati per dimensione: i frammenti più piccoli avanzano più rapidamente nella maglia del gel.

Question 35Genetica e biotecnologie

In una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg, la frequenza dell'allele recessivo q è 0,2. Qual è la frequenza attesa degli eterozigoti?

  1. 0,04
  2. 0,80
  3. 0,32 Correct answer.
  4. 0,64

Explanation

La frequenza degli eterozigoti è 2pq. Con q = 0,2 si ha p = 0,8, quindi 2 × 0,8 × 0,2 = 0,32. Questo valore rappresenta il 32% della popolazione.

Question 36Genetica e biotecnologie

Quale tipo di mutazione puntiforme ha più probabilmente un effetto nullo sulla proteina prodotta?

  1. Una mutazione nella regione 3' non tradotta
  2. Una mutazione nonsenso che crea un codone di stop prematuro Correct answer.
  3. Una sostituzione conservativa che mantiene la stessa classe di amminoacido
  4. Una mutazione silente nella terza base di un codone

Explanation

Un codone di stop prematuro interrompe la traduzione e produce una proteina troncata, spesso non funzionale. Le mutazioni silenti o conservative tendono invece a preservare la funzione proteica.

Question 37Genetica e biotecnologie

Quale enzima è usato per sintetizzare un filamento di DNA complementare a un mRNA in una reazione di trascrizione inversa?

  1. Primasi
  2. Elicasi
  3. DNA ligasi
  4. Trascrittasi inversa Correct answer.

Explanation

La trascrittasi inversa è una DNA polimerasi RNA-dipendente che copia l'RNA in DNA complementare (cDNA). Questo passaggio è essenziale per clonare geni eucariotici privi di introni.

Question 38Genetica e biotecnologie

Quale caratteristica distingue un vettore plasmidico da un semplice frammento di DNA lineare per la clonazione?

  1. La capacità di essere digerito da un enzima di restrizione
  2. La presenza di un'origine di replicazione che gli consente di replicarsi nella cellula ospite Correct answer.
  3. La possibilità di essere visualizzato su gel di agarosio
  4. La presenza di basi azotate complementari

Explanation

Un vettore plasmidico deve possedere un'origine di replicazione per essere mantenuto e amplificato nella cellula ospite, oltre a siti di restrizione e marcatori selezionabili. Un frammento lineare privo di origine non si replica autonomamente.

Question 39Genetica e biotecnologie

In un incrocio tra una femmina portatrice di emofilia A (legata all'X, recessiva) e un maschio sano, quale proporzione dei figli maschi sarà affetta?

  1. 50% Correct answer.
  2. 25%
  3. 100%
  4. 0%

Explanation

I figli maschi ricevono il cromosoma X dalla madre e il cromosoma Y dal padre. La madre portatrice trasmette l'allele mutato a metà dei figli maschi, che risultano quindi affetti nel 50% dei casi.

Question 40Genetica e biotecnologie

Quale affermazione descrive correttamente la differenza tra genotipo e fenotipo?

  1. Il genotipo cambia durante lo sviluppo, mentre il fenotipo resta fisso
  2. Il genotipo è la costituzione allelica, il fenotipo è l'espressione osservabile risultante dall'interazione con l'ambiente Correct answer.
  3. Il fenotipo coincide sempre con il genotipo omozigote
  4. Il genotipo è sempre visibile, mentre il fenotipo è nascosto

Explanation

Il genotipo indica la combinazione di alleli di un individuo per uno o più loci. Il fenotipo è il carattere osservabile, determinato dal genotipo ma modulato dall'ambiente e dalle interazioni geniche.

Question 41Genetica e biotecnologie

Quale principio spiega perché due geni posti sullo stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme?

  1. L'associazione genetica per linkage Correct answer.
  2. L'assortimento indipendente di Mendel
  3. La dominanza incompleta
  4. La codominanza allelica

Explanation

I geni localizzati sullo stesso cromosoma sono fisicamente associati e tendono a segregare insieme, fenomeno detto linkage. La ricombinazione per crossing-over può separarli, ma con frequenza inferiore a quella attesa per geni indipendenti.

Question 42Genetica e biotecnologie

Quale delle seguenti è una tecnologia che consente di modificare in modo mirato una sequenza genomica specifica?

  1. CRISPR-Cas9 Correct answer.
  2. Spettrometria di massa
  3. Elettroforesi bidimensionale
  4. PCR quantitativa

Explanation

CRISPR-Cas9 utilizza una guida a RNA per indirizzare la nucleasi Cas9 su una sequenza bersaglio e introdurre un taglio nel DNA, permettendo modifiche mirate. Le altre tecniche analizzano o amplificano il DNA senza modificarlo in modo sito-specifico.

Question 43Genetica e biotecnologie

In una PCR, quale funzione svolge la fase di annealing?

  1. Permette ai primer di appaiarsi alle sequenze complementari del DNA bersaglio Correct answer.
  2. Estende i primer grazie alla DNA polimerasi
  3. Inattiva la Taq polimerasi al termine della reazione
  4. Denatura la doppia elica in singoli filamenti

Explanation

Durante l'annealing la temperatura viene abbassata per consentire l'appaiamento specifico dei primer alle regioni complementari del DNA bersaglio. Segue l'estensione da parte della DNA polimerasi termostabile.

Question 44Genetica e biotecnologie

Una donna con un cariotipo 47,XX,+21 ha una probabilità aumentata di avere figli con sindrome di Down. Quale meccanismo è più frequentemente responsabile di questa condizione?

  1. Mutazione puntiforme del cromosoma 21
  2. Perdita di un cromosoma sessuale
  3. Traslocazione bilanciata ereditaria in tutti i casi
  4. Non disgiunzione meiotica durante la formazione dei gameti Correct answer.

Explanation

La trisomia 21 è nella maggior parte dei casi causata da non disgiunzione meiotica, che produce un gamete con due copie del cromosoma 21. La fusione con un gamete normale genera uno zigote con tre copie.

Question 45Genetica e biotecnologie

Quale affermazione descrive correttamente la regolazione dell'operone lac in Escherichia coli in assenza di lattosio?

  1. Il CAP attiva fortemente la trascrizione indipendentemente dal glucosio
  2. Il repressore si stacca e la trascrizione avviene costitutivamente
  3. Il repressore lega l'operatore e impedisce la trascrizione dei geni strutturali Correct answer.
  4. La RNA polimerasi trascrive i geni strutturali a velocità massima

Explanation

In assenza di lattosio il repressore, prodotto dal gene lacI, resta legato all'operatore e blocca l'RNA polimerasi. Il lattosio, o meglio l'allolattosio, funge da induttore rimuovendo il repressore.

Question 46Genetica e biotecnologie

In una famiglia, una malattia si manifesta in ogni generazione e un genitore affetto trasmette il carattere a circa metà dei figli, maschi e femmine in egual misura. Quale modalità di trasmissione è più compatibile?

  1. Autosomica dominante Correct answer.
  2. Mitocondriale
  3. Autosomica recessiva
  4. Legata all'X recessiva

Explanation

La presenza in ogni generazione e la trasmissione a metà della progenie di entrambi i sessi sono tipiche di un carattere autosomico dominante, con un genitore eterozigote. Un carattere recessivo tenderebbe a saltare generazioni.

Question 47Genetica e biotecnologie

Quale tecnica permette di quantificare l'espressione di un gene misurando il livello di mRNA specifico?

  1. Test di complementazione
  2. RT-qPCR Correct answer.
  3. Cariotipo con bandeggio
  4. Elettroforesi su gel di agarosio

Explanation

La RT-qPCR retrotrascrive l'mRNA in cDNA e lo amplifica quantitativamente in tempo reale, permettendo di misurare i livelli di espressione genica. Le altre tecniche non quantificano direttamente l'mRNA.

Question 48Genetica e biotecnologie

Qual è il risultato atteso dell'incrocio tra due individui eterozigoti per un carattere con dominanza incompleta?

  1. Un rapporto fenotipico 3:1
  2. Un rapporto fenotipico 1:2:1 Correct answer.
  3. Tutti i figli con fenotipo identico ai genitori
  4. Un rapporto fenotipico 1:1

Explanation

Con dominanza incompleta l'eterozigote mostra un fenotipo intermedio distinguibile. L'incrocio Aa × Aa produce 1 AA : 2 Aa : 1 aa, che corrisponde a tre fenotipi distinti nel rapporto 1:2:1.

Question 49Genetica e biotecnologie

Quale affermazione sulla struttura del DNA è corretta?

  1. Le due catene sono identiche e parallele
  2. L'adenina si appaia con la guanina mediante due legami idrogeno
  3. I legami fosfodiesterici uniscono le basi azotate tra loro
  4. Le basi puriniche adenina e guanina si appaiano con le pirimidine timina e citosina tramite legami idrogeno Correct answer.

Explanation

Nel modello a doppia elica l'adenina si appaia con la timina mediante due legami idrogeno e la guanina con la citosina mediante tre. Le due catene sono antiparallele e complementari, non identiche.

Question 50Genetica e biotecnologie

In una digestione con un enzima di restrizione che riconosce una sequenza palindromica, quale tipo di estremità può essere generata?

  1. Estremità coesive o adesive Correct answer.
  2. Legami peptidici
  3. Estremità fosforilate solo su un filamento
  4. Sequenze di RNA a doppio filamento

Explanation

Molti enzimi di restrizione tagliano in modo sfalsato all'interno della sequenza palindromica, generando estremità coesive a singolo filamento utili per la ligazione. Altri producono estremità piatte.