Adolescente de 14 años con dolor torácico y síncope en el deporte
Varón de 14 años, jugador de baloncesto federado, que sufre un síncope mientras corría durante un partido. No hubo pródromos, no palidez previa ni convulsión; recuperó la conciencia en segundos y se encontraba bien al llegar la ambulancia. Refiere dos episodios previos de palpitaciones breves durante el esfuerzo, no estudiados. Antecedentes familiares: un tío materno falleció a los 35 años de forma súbita mientras hacía deporte; una prima de 12 años tiene un soplo. Exploración: TA 110/70, FC 62/min, auscultación con segundo ruido único y soplo sistólico eyectivo 2/6 en borde esternal izquierdo que aumenta con Valsalva. Pulsos periféricos normales. ECG: ritmo sinusal, ondas T invertidas en V1-V3, QRS 0,10 s, sin preexcitación.
1. ¿Qué entidades deben entrar en el diagnóstico diferencial y qué pruebas solicitaría de forma prioritaria?
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El cuadro combina síncope durante el esfuerzo, palpitaciones previas, antecedente familiar de muerte súbita en deportista y un soplo con segundo ruido único: la sospecha de cardiopatía estructural potencialmente letal es alta.
Diagnóstico diferencial principal:
- Miocardiopatía hipertrófica, especialmente con obstrucción del tracto de salida (soplo que aumenta con Valsalva, T invertidas en precordiales).
- Estenosis aórtica congénita o válvula aórtica bicúspide.
- Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (T invertidas en V1-V3, síncope de esfuerzo).
- Anomalías coronarias congénitas.
- Síndrome de QT largo u otras canalopatías.
- Displasia arritmogénica, miocarditis previa.
- Causas no cardíacas: síncope vasovagal (poco probable por el esfuerzo y la ausencia de pródromos), epilepsia, hipoglucemia.
Pruebas prioritarias:
- ECG de 12 derivaciones ya realizado, con medida del QT corregido y revisión de las precordiales.
- Ecocardiograma transtorácico urgente: espesor parietal, gradiente en el tracto de salida, válvula aórtica, ventrículo derecho.
- Analítica con iones, glucosa, función tiroidea y marcadores de daño miocárdico.
- Holter o monitorización ambulatoria si no hay diagnóstico tras el eco.
- Resonancia cardíaca si se sospecha miocardiopatía arritmogénica o infiltración.
- Prueba de esfuerzo solo bajo supervisión y una vez descartada la obstrucción grave; nunca como primer paso en un paciente con síncope de esfuerzo.
Mientras se completa el estudio, el paciente no debe hacer deporte.
2. El ecocardiograma muestra un grosor septal de 18 mm con gradiente dinámico de 40 mmHg y movimiento sistólico anterior de la válvula mitral. ¿Cómo se confirma el diagnóstico, cómo se estratifica el riesgo y qué implicaciones tiene para la familia y el deporte?
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El grosor septal de 18 mm, el gradiente dinámico y el movimiento sistólico anterior son característicos de una miocardiopatía hipertrófica obstructiva. El diagnóstico se establece por imagen, no por la clínica aislada, y en un adolescente con historia familiar debe completarse con estudio genético y cribado familiar.
Estratificación de riesgo de muerte súbita: se valoran antecedente de síncope (especialmente de esfuerzo), historia familiar de muerte súbita, grosor máximo (≥30 mm es de alto riesgo, aunque en niños los umbrales son relativos al tamaño corporal), taquicardia ventricular no sostenida en Holter, respuesta anómala de la tensión arterial al esfuerzo y realce tardío extenso en la resonancia. Este paciente acumula al menos dos factores: síncope y antecedente familiar.
Conducta:
- Restricción de deporte competitivo y de esfuerzos intensos hasta valoración por cardiología pediátrica especializada.
- Valorar desfibrilador automático implantable si se confirman factores de alto riesgo.
- Tratamiento sintomático con betabloqueantes si hay obstrucción sintomática; evitar deshidratación y vasodilatadores.
- Estudio genético del probando y cribado clínico (ECG y eco) de familiares de primer grado, con consejo genético.
- El tío fallecido y la prima con soplo deben ser evaluados; el soplo de la prima puede ser inocente o relacionado, y requiere exploración.
La comunicación con la familia debe ser clara sobre el riesgo, la adherencia al seguimiento y la importancia de que los hermanos se estudien.