Endocrinología y metabolismo
Crecimiento y pubertad
Distingue talla baja familiar y constitucional de patológica (velocidad lenta, disproporción, dismorfias). La pubertad precoz central se activa antes de los 8 años en niñas y 9 en niños; la periférica es independiente de gonadotropinas. La telarquia aislada prematura suele ser benigna. La pubertad retrasada se estudia según edad y sexo.
Tiroides y diabetes
El hipotiroidismo congénito se detecta por cribado neonatal; el retraso en el tratamiento causa discapacidad. El hipertiroidismo causa pérdida de peso, taquicardia y bocio. La diabetes tipo 1 debuta con poliuria, polidipsia y cetoacidosis; el manejo inicial incluye fluidos, insulina y corrección de potasio. La diabetes tipo 2 se asocia a obesidad.
Metabolismo y raquitismo
El raquitismo carencial produce deformidades óseas, hipocalcemia y fosfatasa alcalina elevada; se previene con vitamina D. La hiperplasia suprarrenal congénita causa virilización y pérdida de sal; el cribado neonatal y los electrolitos son clave. La fenilcetonuria se detecta por cribado y se maneja con dieta.
Trampas y ejemplo
No confundir pubarquia precoz aislada con pubertad precoz central. No olvidar el potasio al tratar la cetoacidosis.
Ejemplo: niña de 7 años con desarrollo mamario progresivo y aceleración de talla; se confirma pubertad precoz central con edad ósea avanzada y se valora análogo de GnRH, no simple observación.