Amenorreia primária em adolescente com baixa estatura
Adolescente de 16 anos, sem menarca, com baixa estatura (148 cm, escore Z −2,3), sem caracteres sexuais secundários (Tanner M1P1), sem útero ao ultrassom, ovários não visualizados, cariótipo 46,XY. Tem hipertensão leve (130/85 mmHg), potássio 3,1 mEq/L, sódio 138 mEq/L, e história de duas cirurgias por hérnia inguinal na infância. A família pergunta sobre identidade de gênero e fertilidade.
1. Qual é a hipótese diagnóstica e como confirmá-la?
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O quadro é clássico de insensibilidade completa aos androgênios (síndrome de Morris): fenótipo feminino, ausência de útero e ovários, cariótipo 46,XY, ausência de pelos pubianos e axilares, e história de hérnias inguinais na infância (testículos ectópicos). A hipertensão e a hipocalemia, porém, sugerem deficiência de 17α-hidroxilase/17,20-liase, que também cursa com 46,XY e fenótipo feminino, mas com hipertensão, hipocalemia e ausência de caracteres sexuais secundários - a hipertensão é pista-chave.
Confirmação:
- Dosar testosterona, LH, FSH, estradiol, progesterona, 17-OH-progesterona, DOCA, corticosterona, aldosterona e renina.
- Na insensibilidade aos androgênios: testosterona alta, LH alto, FSH normal/alto, estradiol elevado.
- Na deficiência de 17α-hidroxilase: progesterona e DOCA altos, aldosterona baixa, renina baixa, cortisol baixo/normal, testosterona baixa.
- Teste genético do receptor de androgênios (AR) ou CYP17A1 conforme suspeita.
- Imagem pélvica e avaliação de gônadas (risco de malignidade em testículos intra-abdominais).
2. Como abordar a revelação do diagnóstico e as questões de identidade de gênero?
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A revelação deve ser gradual, centrada na pessoa e com apoio multiprofissional (endocrinologia, psicologia, genética, ginecologia). Pontos:
- Preparar a família e a adolescente: explicar o diagnóstico em linguagem clara, respeitando o tempo de cada um; evitar revelar o cariótipo de forma abrupta sem contexto.
- Identidade de gênero: a maioria das pessoas com insensibilidade completa aos androgênios se identifica como mulher, mas a identidade é individual. Não impor rótulos; perguntar como a pessoa se identifica e usar o nome e os pronomes escolhidos.
- Fertilidade: na síndrome de Morris, a infertilidade é praticamente inevitável (ausência de útero e ovários funcionais); discutir reprodução assistida, útero de substituição quando legalmente permitido e adoção, sem prometer resultados.
- Risco gonadal: testículos intra-abdominais têm risco de malignidade; discutir gonadectomia após a puberdade, considerando identidade e desejo de feminização.
- Consentimento e sigilo: respeitar a autonomia da adolescente, com participação dos responsáveis conforme legislação e maturidade; documentar.
- Apoio psicológico e grupos de pares; evitar estigmatização.
3. Como manejar a hipertensão e a reposição hormonal se o diagnóstico for deficiência de 17α-hidroxilase?
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Na deficiência de 17α-hidroxilase, há excesso de mineralocorticoides (DOCA, corticosterona) com supressão de renina e aldosterona, causando hipertensão e hipocalemia; a produção de cortisol e hormônios sexuais é deficiente.
Manejo:
- Glicocorticoide em dose que suprima o ACTH e reduza os precursores mineralocorticoides (por exemplo, prednisona ou dexametasona em dose baixa), com monitorização de pressão, potássio e renina; ajustar para evitar supressão excessiva e insuficiência adrenal.
- Controle da pressão: restrição de sódio, anti-hipertensivos; espironolactona pode ser útil pelo efeito antimineralocorticoide, mas monitorar potássio.
- Reposição de estrogênio para feminização e saúde óssea, com progesterona se houver útero (aqui não há útero, mas a reposição estrogênica é indicada para desenvolvimento mamário, prevenção de osteoporose e bem-estar).
- Monitorar potássio, sódio, função renal e DMO; avaliar necessidade de gonadectomia pelo risco de malignidade.
- Transição para cuidado adulto e apoio psicológico; discutir fertilidade e opções reprodutivas com realismo.