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Título em Endocrinologia e Metabologia: Endocrinologia oncológica e síndromes de neoplasia endócrina múltipla

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Endocrinologia oncológica e síndromes de neoplasia endócrina múltipla

Núcleo conceitual

Estude as síndromes MEN1, MEN2A e MEN2B, o complexo de Carney, a síndrome de Cowden e as manifestações endócrinas de neoplasias (SIADH, hipercalcemia da malignidade, síndrome de Cushing ectópico). É necessário conhecer o rastreamento genético e o seguimento de portadores de mutações (RET, MEN1).

Armadilhas frequentes

Questões cobram a diferença entre MEN2A e MEN2B (feocromocitoma, carcinoma medular, hiperparatireoidismo, hábito marfanoide), a indicação de tireoidectomia profilática em RET, e o diagnóstico de SIADH versus outras causas de hiponatremia. Cuidado com a hipercalcemia da malignidade (PTH suprimido, PTHrP elevado).

Regra prática

Em carcinoma medular de tireoide, pesquise feocromocitoma antes da cirurgia e ofereça teste RET. Na hipercalcemia com PTH baixo, dose PTHrP.

Exemplo trabalhado

Paciente com carcinoma medular de tireoide, feocromocitoma e hábito marfanoide: suspeite de MEN2B; a mutação RET confirma e o rastreamento familiar é obrigatório.