Genética y herencia
Este bloque aporta preguntas cortas sobre el dogma central de la biología molecular y, sobre todo, un problema de transmisión de caracteres. El examen valora que expliques el mecanismo (enzimas, apareamiento de bases, segregación de alelos) y que interpretes el resultado de un cruzamiento con su probabilidad asociada al contexto preguntado.
Del gen a la proteína
- Replicación semiconservativa: helicasa que separa hebras, primasa que sintetiza el cebador, ADN polimerasa que solo alarga en sentido 5'→3' y ligasa que une fragmentos de Okazaki en la hebra retardada.
- Transcripción en el núcleo con RNA polimerasa y promotor; maduración con eliminación de intrones (splicing). Traducción en ribosomas con tRNA, codón AUG de inicio y codones de parada UAA, UAG y UGA.
- El código genético es degenerado, no ambiguo, universal y sin solapamiento.
Herencia mendeliana
- Primera ley: uniformidad de la primera generación filial. Segunda: segregación de los alelos en la meiosis. Tercera: transmisión independiente de caracteres situados en cromosomas distintos.
- Herencia ligada al sexo recesiva ligada al X (hemofilia, daltonismo): el varón tiene un solo alelo y lo expresa siempre.
Mutaciones
- Génicas: sustitución silenciosa, de cambio de sentido o sin sentido; inserción o deleción producen cambio de pauta de lectura. También cromosómicas y genómicas.
Ejemplo razonado
Madre portadora X^H X^h cruzada con padre sano X^H Y. Gametos maternos X^H y X^h; paternos X^H e Y. Combinaciones: X^H X^H (niña sana), X^H X^h (niña portadora), X^H Y (niño sano) y X^h Y (niño hemofílico), cada una con probabilidad 1/4. Por tanto, la probabilidad de que un descendiente sea hemofílico es 1/4, pero si la pregunta se refiere a un hijo varón es 1/2, porque entre los varones solo hay dos resultados posibles.
Errores que cuestan puntos
- Confundir la probabilidad sobre el total de la descendencia con la condicionada al sexo.
- Escribir el RNA mensajero con la misma secuencia y sentido que la hebra molde.
- Decir que el código genético es ambiguo o que cada aminoácido tiene un único codón.
- Olvidar que la replicación es semiconservativa o que la ADN polimerasa solo sintetiza en 5'→3'.