Genética mendeliana y genética molecular
Genética mendeliana y molecular comparten bloque porque la PAU salta de un cruce a la transcripción en la misma pregunta. Debes resolver cruces con proporciones justificadas y explicar replicación, transcripción, traducción y mutaciones con precisión en las direcciones 5′ y 3′.
Mendel y sus extensiones
- 1ª ley: los alelos de un gen se separan en la meiosis (homólogos a polos distintos en anafase I).
- 2ª ley: los genes situados en cromosomas distintos se combinan independientemente en anafase I; si están ligados, no.
- Dominancia incompleta: el heterocigoto muestra fenotipo intermedio y la F2 da 1:2:1 fenotípico. Codominancia: ambos alelos se expresan, como en el grupo AB.
- Alelismo múltiple: sistema ABO (I^A, I^B, i). Herencia ligada al X: los machos son hemicigotos y expresan siempre el alelo presente.
Del ADN a la proteína
La replicación es semiconservativa y bidireccional; la ADN polimerasa solo alarga en 5′→3′, así que la hebra conductora es continua y la retardada se sintetiza en fragmentos de Okazaki. La helicasa abre la doble hélice, la primasa sintetiza cebadores de ARN y la ligasa sella los huecos. En la transcripción, la ARN polimerasa lee la hebra molde 3′→5′ y sintetiza ARN 5′→3′; en eucariotas hay maduración con caperuza, poli-A y eliminación de intrones. En la traducción, el codón del ARNm se aparea con el anticodón del ARNt; el código es degenerado pero no ambiguo, empieza en AUG y termina en UAA, UAG o UGA.
Mutaciones
La sustitución puede ser silenciosa, de cambio de sentido o sin sentido. La inserción o deleción de un número no múltiplo de tres provoca desplazamiento del marco de lectura. Solo se heredan las mutaciones de la línea germinal.
Ejemplo resuelto
Cruce AaBb × aabb con genes independientes. AaBb produce cuatro gametos equiprobables (AB, Ab, aB, ab) y aabb solo ab. Con una tabla de 4 × 1 resultan 1 AaBb : 1 Aabb : 1 aaBb : 1 aabb, es decir, 25 % de cada fenotipo con dominancia completa. La probabilidad del doble recesivo es 1/4. Si uno de los genes estuviera ligado al sexo, se calcularía por separado y se multiplicarían las probabilidades.
Errores que restan puntos
- Aplicar 3:1 cuando hay dominancia incompleta o epistasis.
- Escribir que la ARN polimerasa lee la hebra molde 5′→3′.
- Confundir codón con anticodón.
- Suponer que toda mutación cambia la proteína.