Un nourrisson drépanocytaire à Sikasso : lire une électrophorèse
À Sikasso, un enfant de 14 mois est hospitalisé pour pâleur, douleurs des mains et rate palpable à 4 cm. Biologie : hémoglobine 7,2 g/dL, volume globulaire moyen 78 fL, réticulocytes 9 %, ferritine normale. Il a reçu deux transfusions dans les trois mois précédents. L'électrophorèse de l'hémoglobine à pH 8,6 montre une bande unique en position HbS, une HbF à 25 % et aucune bande HbA. La mère est HbA + HbS ; le père est HbA + HbC. Les parents ont perdu un neveu « de la même maladie » et demandent si leur fils est condamné, s'il faut tester les autres enfants, et si le « sang de la famille est mauvais ». La saison des pluies commence et le centre dispose de moustiquaires imprégnées et d'un suivi pédiatrique, mais pas de laboratoire de biologie moléculaire sur place.
1. Expliquer pourquoi une bande HbS unique à 14 mois ne suffit pas à conclure à une drépanocytose SS, et proposer une démarche diagnostique adaptée au contexte.
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Trois éléments empêchent de conclure. D'abord, l'enfant a été transfusé deux fois en trois mois : les globules du donneur apportent de l'HbA et diluent l'hémoglobine du patient, ce qui peut modifier le profil, parfois faire disparaître une bande ou en faire apparaître une. Ensuite, à 14 mois, la commutation β-globine n'est pas achevée : une HbF à 25 % est encore possible et les variants à chaîne β autres que S ne s'expriment pas toujours avec la même intensité ; une bande HbC peut être faible ou absente à cet âge. Enfin, une électrophorèse à pH 8,6 ne sépare pas toujours HbS de variants proches et ne quantifie pas l'HbA2 : une forme S/β⁺-thalassémie peut donner un aspect proche. La démarche raisonnable est de répéter l'électrophorèse à distance des transfusions (au moins trois mois), de faire une étude familiale (la mère AS et le père AC orientent vers AA, AS, AC ou SC), de quantifier HbA2 et HbF, et de compléter par une HPLC ou une focalisation isoélectrique, puis par biologie moléculaire si disponible. En attendant, on traite l'enfant et on ne communique pas un diagnostic définitif.
2. Calculer les probabilités génotypiques pour le prochain enfant du couple AS × AC. Comment expliquer aux parents le risque de maladie drépanocytaire sans dramaturgie ni fausse rassurance ?
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Chaque parent transmet un allèle au hasard. La mère AS transmet A ou S ; le père AC transmet A ou C. Les combinaisons sont équiprobables : AA (25 %), AC (25 %), AS (25 %) et SC (25 %). Ainsi 50 % des enfants seront porteurs d'un seul variant (AS ou AC), 25 % seront AA, et 25 % auront un génotype SC. Le risque d'une maladie drépanocytaire est donc de 25 %, mais il s'agit ici d'une forme SC, généralement plus modérée que SS, avec un risque réel de complications (crises, atteinte splénique, problèmes oculaires) nécessitant un suivi. Il ne faut pas dire « un enfant sur quatre est malade » comme une fatalité : chaque grossesse est indépendante, et un enfant déjà atteint ne modifie pas les probabilités des suivants. Il faut aussi distinguer porteur sain et malade : les enfants AS et AC sont asymptomatiques mais peuvent transmettre l'allèle, ce qui justifie une information lors de leur future vie reproductive. Enfin, le diagnostic du premier enfant n'est pas encore certain (SC, SS, S/β-thalassémie) : la probabilité de 25 % concerne le risque théorique du couple, pas la confirmation du cas index.
3. Le père déclare : « Le sort est déjà jeté, tester les autres ne sert à rien. » Rédiger une réponse qui distingue risque biologique et fatalité, et qui précise l'intérêt d'un diagnostic précoce dans ce contexte.
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Il faut d'abord accueillir l'émotion : la mort du neveu rend la peur légitime, et personne ne peut promettre que l'enfant n'aura pas de complications. Mais le risque biologique n'est pas un destin : un génotype SC ou SS décrit une probabilité de complications, pas leur date ni leur gravité. Le suivi précoce change concrètement les choses : dépistage et traitement rapide des infections, prévention du paludisme par moustiquaire imprégnée et consultation rapide en cas de fièvre, surveillance de l'anémie et de la rate, hydratation, vaccination à jour, et orientation vers un centre de référence. Tester les autres enfants permet de repérer tôt un génotype à risque, de les protéger avant la première crise et de rassurer ceux qui sont simplement porteurs. Cela permet aussi de donner une information reproductive utile plus tard, sans stigmatiser la famille. La réponse doit être claire : « votre sang n'est pas mauvais ; un allèle est une information, pas une malédiction ». Si les parents refusent le test, on respecte leur décision tout en maintenant les conseils de prévention et en proposant un entretien avec un soignant formé, car la confiance se construit dans la durée.