Metabolismo de aminoácidos y proteínas
Qué debes dominar
Entiende el balance nitrogenado, la digestión proteica y el recambio (turnover). El destino del grupo amino es clave: transaminación (ALT y AST, con piridoxal fosfato como cofactor) y desaminación oxidativa del glutamato (glutamato deshidrogenasa). El amoníaco se transporta como glutamina o alanina (ciclo de la glucosa-alanina) y se detoxifica en el ciclo de la urea, que ocurre en el hígado y conecta con el ciclo de Krebs por el aspartato y el fumarato. La carbamoil fosfato sintetasa I es el paso regulador.
Clasifica los aminoácidos: esenciales frente a no esenciales, glucogénicos y cetogénicos. Reconoce esqueletos carbonados que entran al ciclo de Krebs (α-cetoglutarato, oxalacetato, piruvato, succinil-CoA, acetil-CoA). Domina trastornos representativos: fenilcetonuria (fenilalanina hidroxilasa), alcaptonuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y defectos del ciclo de la urea con hiperamonemia.
Trampas frecuentes
- Colocar el ciclo de la urea en el riñón: es hepático (con parte en mitocondria y parte en citosol).
- Olvidar que la ALT y la AST son marcadores de daño hepatocelular, no solo enzimas metabólicas.
- Confundir aminoácidos esenciales con los de cadena ramificada (no son sinónimos).
- Ignorar que la hiperamonemia afecta al sistema nervioso por toxicidad del amoníaco.
Regla de trabajo
Para un defecto enzimático, identifica el sustrato que se acumula y el producto que falta. Ejemplo: en fenilcetonuria falta fenilalanina hidroxilasa, se acumula fenilalanina y disminuye tirosina; el tratamiento es restringir fenilalanina dietética.