Tumor óseo en adolescente: dolor nocturno y masa en fémur distal
Varón de 16 años consulta por dolor sordo en muslo distal de 2 meses de evolución, que aumenta por la noche y no cede con analgesia habitual. Refiere aumento de volumen en la región suprapatelar. Exploración: masa palpable, no pulsátil, calor local, sin adenopatías. Radiografía: lesión lítica en metáfisis distal del fémur con reacción perióstica en «rayos de sol» y elevación del periostio (signo de Codman). Analítica: fosfatasa alcalina 450 U/L (normal <120). Se plantea diagnóstico diferencial y actitud.
1. ¿Cuál es el diagnóstico más probable y qué otras entidades deben considerarse?
Read the worked answer
El diagnóstico más probable es osteosarcoma (tumor óseo primario maligno más frecuente en adolescentes). La localización metafisaria del fémur distal, el dolor nocturno, la masa palpable, la elevación de fosfatasa alcalina y los signos radiológicos (lesión lítica, reacción perióstica en rayos de sol, signo de Codman) son característicos. El diagnóstico diferencial incluye: tumor de Ewing (más frecuente en diáfisis, edad más temprana, fiebre), condrosarcoma (raro en adolescentes, calcificaciones), osteomielitis (fiebre, leucocitosis, hemocultivos), fractura patológica y quiste óseo aneurismático. La biopsia con aguja guiada por imagen es obligatoria para confirmar el diagnóstico antes de cualquier tratamiento definitivo.
2. ¿Qué estudios de extensión y qué enfoque terapéutico inicial se deben plantear?
Read the worked answer
Los estudios de extensión incluyen RM de la extremidad para evaluar la afectación de partes blandas y la relación con estructuras neurovasculares, gammagrafía ósea o PET-TC para detectar metástasis óseas, y TC de tórax para metástasis pulmonares (las más frecuentes). El tratamiento se basa en quimioterapia neoadyuvante seguida de cirugía de resección con márgenes amplios (preservación de la extremidad si es posible) y quimioterapia adyuvante. La biopsia debe realizarse en el centro de referencia para evitar contaminación de tejidos. El pronóstico depende de la respuesta a la quimioterapia (necrosis tumoral) y de la presencia de metástasis. La rehabilitación y el seguimiento a largo plazo son esenciales.