Rodinná zátěž kolorektálním karcinomem a pacient, který odmítá kolonoskopii
Muž, 52 let, nekuřák, přichází na preventivní prohlídku. Otec zemřel na kolorektální karcinom v 58 letech, matka měla karcinom prsu v 66 letech, jinak je rodinná anamnéza nepestry. Pacient je zcela bez obtíží, stolice pravidelná, bez krve, váha stabilní, BMI 27, TK 138/86 mm Hg. Před dvěma lety mu byl v jiné ordinaci proveden test na okultní krvácení ve stolici (FIT) s negativním výsledkem a od té doby žádné další screeningové vyšetření neabsolvoval; kolonoskopii nikdy neměl. Adresné zvaní od zdravotní pojišťovny při padesátce prý „vyhodil, protože se bojí“. Nyní se ptá, zda by nestačilo „udělat krev na nádorové markery“, protože na kolonoskopii „v žádném případě nejde, dokud nebude mít potíže“. Má rád konkrétní čísla a chce vědět, co mu hrozí. Očkování má v pořádku, poslední preventivní prohlídka byla před dvěma lety.
1. Jaké screeningové vyšetření u něj indikujete a odkdy mělo být provedeno?
Read the worked answer
Rodinná anamnéza mění vše: otec s kolorektálním karcinomem v 58 letech znamená prvostupňovou zátěž. U takového člověka se doporučuje kolonoskopie ve 40 letech nebo 10 let před věkem, ve kterém byl nádor diagnostikován u nejmladšího příbuzného – podle toho, co nastane dříve. Zde tedy 10 let před 58, tj. v 48 letech, případně už ve 40.
Závěr: pacient je ve 52 letech minimálně čtyři roky po termínu. Indikuji kolonoskopii nyní, ne FIT. Důvod je věcný: kolonoskopie je jediná metoda, která zároveň zobrazí sliznici a umožní odstranit adenomy ještě před maligní transformací; u nemocných s rodinnou zátěží je preferována před testem na okultní krvácení.
Proč nestačí negativní FIT z minula: jediný FIT má pro karcinom senzitivitu zhruba 60–70 % a pro pokročilé adenomy výrazně nižší; negativní výsledek tedy adenom ani časný karcinom nevylučuje. Navíc byl proveden před dvěma lety a od té doby žádná další kontrola.
Co udělám: vystavím žádanku na kolonoskopii, vysvětlím přípravu a možnost sedace a domluvím, že se ozvu, pokud objednání nebude do 6 týdnů.
2. Pacient chce „krev na nádorové markery“ a kolonoskopii odmítá. Jak argumentujete a co uděláte, pokud odmítnutí trvá?
Read the worked answer
Marker CEA není screeningový test. Je to marker pro sledování již diagnostikovaného onemocnění. Má nízkou senzitivitu pro časná stadia a je elevován i při kouření, zánětech, jaterních chorobách a dalších stavech – tedy falešně pozitivní výsledek vyvolá zbytečnou paniku a falešně negativní uklidní tam, kde uklidnit nesmí. Pacientovi to řeknu jeho jazykem: „Krev na markery vám nedá odpověď, kterou hledáte. Buď vás vystraší zbytečně, nebo vás uklidní špatně.“
Práce se strachem: zeptám se, čeho se konkrétně bojí – bolesti, nálezu, přípravy, nebo toho, že „něco najdou“. Většina obav se dá řešit: vyšetření trvá 20–30 minut, dělá se v sedaci, riziko perforace je řádově kolem 1 : 1000, při nálezu polypu se polyp odstraní hned při výkonu a pacient se tak vyhne operaci.
Pokud trvá na odmítnutí: nabídnu roční FIT jako podstatně méně účinnou, ale lepší alternativu než nic, sepíšu informovaný nesouhlas s kolonoskopií, domluvím, že se k tématu vrátíme za rok, a pacienta nebudu „trestat“ moralizováním. Odmítnutí není konec rozhovoru.
3. Jak zohledníte rodinnou anamnézu v širším kontextu a co uděláte v ordinaci organizačně?
Read the worked answer
Hereditární syndrom? Otec 58 let a matka 66 let nesplňují kritéria pro jasný hereditární syndrom (např. Lynchův syndrom – více příbuzných, mladý věk, nádory endometria či ovária). Přesto u něj eviduji prvostupňovou zátěž a při jakémkoli abnormálním nálezu, vícečetných polypách nebo nálezu u dalšího příbuzného bych zvážil genetické poradenství.
Organizace v ordinaci:
- vystavím žádanku na screeningovou kolonoskopii a poznamenám indikaci „rodinná zátěž“;
- do dokumentace zapíšu datum, rodinnou anamnézu s věkem diagnóz, výsledek předchozího FIT a poučení;
- zavedu připomínku do svého recall systému – po výsledku kolonoskopie určím interval dispenzarizace (podle nálezu 3–10 let, při normálním nálezu a rodinné zátěži obvykle 5 let);
- současně dokončím ostatní prevenci: opakované měření TK, lipidový profil, hmotnost a pohybovou aktivitu, diskuzi o PSA jako o sdíleném rozhodnutí, ne o plošném screeningu.
Smysl: pacient, který „vyhodil zvaní“, potřebuje konkrétní termín a kontakt, ne obecné doporučení. Domluvím se s ním, že mu za 4 týdny zavolám, pokud se sám neozve.