Cribado neonatal con una prueba muy sensible y una enfermedad rara
En un programa piloto de cribado neonatal de una enfermedad metabólica rara, la prevalencia es 1/10.000. La prueba tiene sensibilidad del 99% y especificidad del 98%. Una familia recibe un resultado positivo y pregunta al pediatra: «¿Seguro que mi hijo tiene la enfermedad?». El pediatra explica que la prueba no es diagnóstica y solicita una confirmación. En la consulta hay 30 minutos, la familia está angustiada y ha leído en redes que «un 99% de sensibilidad significa que casi seguro está enfermo». El programa no dispone de consejero genético presencial ese día, pero sí de material escrito y una línea telefónica. Además, el test confirmatorio tarda dos semanas y tiene un 0,1% de falsos positivos.
1. Calcula el valor predictivo positivo y explica qué significa para la familia.
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Para 1.000.000 de recién nacidos: enfermos = 100; verdaderos positivos = 99. Sanos = 999.900; falsos positivos = 2% de 999.900 = 19.998. Total de positivos = 99 + 19.998 = 20.097. VPP = 99 / 20.097 ≈ 0,0049, es decir, 0,49%, aproximadamente 1 de cada 200 positivos. Para la familia, esto significa que, tras un positivo, la probabilidad de enfermedad sigue siendo baja, aunque no nula; no es «casi seguro». La sensibilidad del 99% se refiere a la probabilidad de positivo si hay enfermedad, no a la probabilidad de enfermedad si hay positivo.
2. ¿Por qué un test con sensibilidad del 99% puede dar tantos falsos positivos? Explica con el cálculo y propone cómo comunicarlo sin alarmar.
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El test da muchos falsos positivos porque la enfermedad es muy rara y la población sana es enorme. El 2% de 999.900 sanos son 19.998 falsos positivos, frente a 99 verdaderos. Es la falacia de la tasa base. Para comunicarlo, usar frecuencias naturales y no porcentajes aislados: «De cada 200 pruebas positivas, aproximadamente 1 corresponde a la enfermedad y 199 no; por eso hacemos una confirmación». Explicar que el positivo es una señal para confirmar, no un diagnóstico, y dar cita y teléfono. Evitar decir «99% seguro» y no minimizar la ansiedad.
3. El test confirmatorio tarda dos semanas y tiene 0,1% de falsos positivos. ¿Cómo cambia la interpretación si el confirmatorio es positivo?
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Si el confirmatorio es positivo y su especificidad es 99,9%, entre los 20.097 positivos iniciales habría 99 enfermos y 19.998 falsos positivos iniciales. El confirmatorio daría falsos positivos en 0,1% de 19.998 ≈ 20. Si su sensibilidad es del 100%, los verdaderos positivos siguen siendo 99; VPP ≈ 99/(99+20) ≈ 83%. Si la sensibilidad fuese 99%, serían 98 y VPP ≈ 98/(98+20) ≈ 83%. La interpretación cambia mucho: un confirmatorio positivo eleva la probabilidad a un valor alto, pero no a 100%; hay que confirmar con una prueba definitiva y explicar que los tests no son independientes si comparten método.