Herencia y transmisión de la información: ciclo celular, meiosis, reproducción y alteraciones cromosómicas
Este bloque conecta el ciclo celular con la transmisión del material hereditario: se pregunta el control del ciclo, las diferencias mitosis/meiosis, la gametogénesis y el origen de las alteraciones cromosómicas.
Ciclo celular y control
Interfase con G1 (crecimiento), S (replicación) y G2, seguida de fase M. Los puntos de control G1/S (p53 y Rb), G2/M y del huso verifican la integridad del ADN. El avance lo dirigen ciclinas y quinasas dependientes de ciclina. La mitosis produce dos células diploides idénticas y mantiene el cariotipo; la apoptosis es muerte programada, distinta de la necrosis.
Meiosis
La meiosis I es reduccional: en profase I ocurren sinapsis y complejo sinaptonémico, con sobrecruzamiento en paquiteno y quiasmas visibles en diploteno; en anafase I se separan los homólogos. La meiosis II, sin replicación previa, separa cromátidas y da cuatro células haploides. La variabilidad procede del sobrecruzamiento y de la segregación independiente (2^n combinaciones; con n = 23, unas 8,4 × 10^6). En la ovogénesis se obtiene un óvulo y tres corpúsculos polares, y la meiosis II se completa tras la fecundación.
Alteraciones cromosómicas
Las numéricas derivan de no disyunción: trisomía 21, 47 XXY (Klinefelter), 45 X (Turner), además de poliploidías. Las estructurales incluyen deleción (cri du chat, 5p), duplicación, inversión y translocación (cromosoma Filadelfia, t(9;22)). El diagnóstico usa cariotipo, bandeo, FISH y amniocentesis.
Ejemplo resuelto
Un niño con síndrome de Down presenta 47 cromosomas con trisomía del 21. En cerca del 95 % de los casos se debe a no disyunción en meiosis I materna, con riesgo asociado a la edad materna; el mosaicismo y la translocación robertsoniana (14/21) explican el resto y, en este último caso, obligan a estudiar el cariotipo de los progenitores por el elevado riesgo de recurrencia.
Errores que cuestan puntos
Decir que en meiosis II se separan homólogos; confundir no disyunción meiótica con mitótica (mosaicismo); olvidar que la ovogénesis rinde un solo gameto funcional; intercambiar Klinefelter (XXY) y Turner (X0); atribuir variabilidad genética a la mitosis.