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Question 1Biochimie et biologie moléculaire

En biochimie clinique, quelle grandeur est utilisée pour exprimer l'activité catalytique d'une enzyme dans le système international, l'unité correspondant à une mole de substrat transformée par seconde ?

  1. Le katal Correct answer.
  2. Le degré Celsius
  3. Le milliosmole
  4. L'unité internationale (UI)

Explanation

Le katal est l'unité SI d'activité catalytique : il correspond à la transformation d'une mole de substrat par seconde. L'unité internationale, encore très employée en routine, vaut 1 µmol de substrat transformée par minute et n'est pas l'unité SI.

Question 2Biochimie et biologie moléculaire

Un prélèvement sanguin destiné au dosage de la glycémie est laissé plusieurs heures sur tube contenant du fluorure de sodium. Quel est l'effet attendu de cet anticoagulant sur la mesure ?

  1. Il provoque une hémolyse franche du prélèvement
  2. Il augmente la concentration de potassium sérique
  3. Il empêche la coagulation en chélatant le calcium
  4. Il inhibe la glycolyse et stabilise la glycémie Correct answer.

Explanation

Le fluorure de sodium inhibe l'énolase et donc la glycolyse leucocytaire et érythrocytaire, ce qui évite une baisse artificielle de la glycémie pendant le transport. Il possède aussi un effet anticoagulant par chélation du calcium, mais sa fonction ici est bien la stabilisation du glucose.

Question 3Biochimie et biologie moléculaire

Quelle protéine plasmatique est le principal transporteur du fer circulant chez l'adulte et est dosée pour évaluer la capacité de transport du fer ?

  1. La transferrine Correct answer.
  2. La ferritine
  3. La céruléoplasmine
  4. L'haptoglobine

Explanation

La transferrine est la protéine de transport du fer plasmatique ; sa mesure permet de calculer la capacité totale de fixation du fer et le coefficient de saturation. La ferritine est une protéine de stockage, l'haptoglobine fixe l'hémoglobine libre et la céruléoplasmine transporte le cuivre.

Question 4Biochimie et biologie moléculaire

Dans le bilan rénal, la clairance de la créatinine est calculée à partir de la créatininémie, de la créatininurie et de la diurèse. Quelle formule exprime correctement cette clairance ?

  1. (Créatininurie × créatininémie) / diurèse
  2. (Créatininurie / diurèse) × créatininémie
  3. (Créatininurie × diurèse) / créatininémie Correct answer.
  4. (Créatininémie × diurèse) / créatininurie

Explanation

La clairance correspond au volume de plasma épuré par unité de temps : on multiplie la concentration urinaire par le débit urinaire puis on divise par la concentration plasmatique. Les unités doivent être harmonisées (par exemple µmol/L et mL/min) pour obtenir un résultat en mL/min.

Question 5Biochimie et biologie moléculaire

Quel est le rôle principal de l'EDTA dans un tube destiné à un dosage de l'hémoglobine glyquée par méthode chromatographique ?

  1. Fournir un substrat à la glycation
  2. Chélater le calcium et empêcher la coagulation Correct answer.
  3. Neutraliser l'action de l'héparine
  4. Précipiter les protéines plasmatiques

Explanation

L'EDTA est un anticoagulant chélateur des cations divalents, principalement le calcium, ce qui bloque la cascade de la coagulation. Il n'intervient pas dans la réaction de glycation et ne précipite pas les protéines.

Question 6Biochimie et biologie moléculaire

Un patient présente une hyperglycémie à jeun confirmée à deux reprises. Quel paramètre biologique permet d'apprécier la glycémie moyenne des deux à trois mois précédents ?

  1. La fructosamine
  2. L'hémoglobine glyquée HbA1c Correct answer.
  3. Le peptide C
  4. L'insulinémie à jeun

Explanation

L'HbA1c reflète la glycation de l'hémoglobine sur la durée de vie des érythrocytes, soit environ 120 jours, et renseigne donc sur l'équilibre glycémique des deux à trois derniers mois. La fructosamine explore une période plus courte et les autres paramètres évaluent la sécrétion insulinique.

Question 7Biochimie et biologie moléculaire

Quelle technique de biologie moléculaire permet d'amplifier sélectivement un fragment d'ADN grâce à des amorces et une ADN polymérase thermostable ?

  1. La PCR Correct answer.
  2. La chromatographie liquide haute performance
  3. La spectrométrie de masse en tandem
  4. L'électrophorèse en gel d'agarose

Explanation

La PCR repose sur des cycles de dénaturation, d'hybridation d'amorces spécifiques et d'élongation par une polymérase thermostable comme la Taq. Elle permet une amplification exponentielle de la séquence ciblée, ce que ne réalisent pas les méthodes séparatives.

Question 8Biochimie et biologie moléculaire

Lors d'un contrôle de qualité interne en biochimie, une série de dosages d'un même contrôle donne une moyenne stable mais un écart-type en forte augmentation. Quelle interprétation est la plus pertinente ?

  1. Le calibrateur est devenu trop concentré
  2. Le contrôle a été mal reconstitué de façon systématique
  3. La précision de la méthode s'est dégradée Correct answer.
  4. L'exactitude de la méthode s'est améliorée

Explanation

L'écart-type mesure la dispersion des résultats autour de la moyenne et donc la précision (reproductibilité) de la méthode. Une moyenne inchangée avec un écart-type accru traduit une perte de précision sans décalage systématique de l'exactitude.

Question 9Biochimie et biologie moléculaire

Lors d'une électrophorèse des protéines sériques, on observe un pic étroit dans la zone des gammaglobulines. Quel examen de confirmation est le plus approprié pour caractériser cette anomalie ?

  1. L'électrophorèse de l'hémoglobine
  2. Le dosage de la CRP
  3. Le dosage de la transferrine
  4. L'immunofixation sérique et urinaire Correct answer.

Explanation

Un pic étroit en zone gamma évoque une protéine monoclonale ; l'immunofixation, réalisée sur sérum et urines, identifie le type de chaîne lourde et de chaîne légère en jeu. Les autres examens n'explorent pas la nature clonale de cette protéine.

Question 10Biochimie et biologie moléculaire

Un patient traité par héparine non fractionnée présente un TCA allongé. Quel mécanisme explique cet allongement ?

  1. Présence d'un anticoagulant circulant lupique
  2. Déficit congénital en facteur VIII
  3. Potentialisation de l'antithrombine par l'héparine Correct answer.
  4. Diminution du fibrinogène plasmatique

Explanation

L'héparine se lie à l'antithrombine et potentialise fortement son action inhibitrice sur la thrombine et le facteur Xa, ce qui allonge le TCA. Les autres situations allongent aussi le TCA mais ne dépendent pas du traitement héparinique.

Question 11Biochimie et biologie moléculaire

Quel paramètre biologique est le plus précocement élevé dans une insuffisance rénale aiguë fonctionnelle par déshydratation, avant toute atteinte parenchymateuse ?

  1. Le potassium sérique
  2. Les bicarbonates plasmatiques
  3. L'urée sanguine Correct answer.
  4. La créatinine sérique

Explanation

Dans l'insuffisance rénale fonctionnelle, la réabsorption tubulaire d'urée augmente sous l'effet de l'hypovolémie, ce qui élève l'urée sanguine plus précocement que la créatinine. La créatinine reste plus stable tant que le débit de filtration glomérulaire n'est pas franchement réduit.

Question 12Biochimie et biologie moléculaire

Quel est le principe de la méthode de dosage du glucose par hexokinase ?

  1. Réduction du glucose par le DNS en milieu alcalin
  2. Oxydation directe du glucose par la glucose oxydase avec formation de peroxyde
  3. Phosphorylation du glucose puis oxydation du glucose-6-phosphate avec réduction du NADP Correct answer.
  4. Fixation du glucose sur la concanavaline A

Explanation

La méthode hexokinase phosphoryle le glucose en glucose-6-phosphate, qui est ensuite oxydé par la glucose-6-phosphate déshydrogénase en réduisant le NADP+ en NADPH. L'augmentation d'absorbance à 340 nm est proportionnelle à la concentration de glucose.

Question 13Biochimie et biologie moléculaire

Dans le cadre d'une exploration d'une anémie microcytaire, quel couple de paramètres oriente vers une carence martiale plutôt que vers une thalassémie ?

  1. Hémoglobine A2 augmentée
  2. Fer sérique élevé et capacité de fixation basse
  3. Ferritine élevée et coefficient de saturation normal
  4. Ferritine basse et coefficient de saturation de la transferrine abaissé Correct answer.

Explanation

La carence martiale associe des réserves en fer effondrées (ferritine basse) et une diminution du coefficient de saturation de la transferrine. Dans la thalassémie, la ferritine est généralement normale ou élevée et l'hémoglobine A2 peut être augmentée.

Question 14Biochimie et biologie moléculaire

Quelle conséquence biologique est attendue d'une mutation activatrice du gène JAK2 V617F dans une néoplasie myéloproliférente ?

  1. Une diminution de l'hémoglobine glyquée
  2. Une déficience de la voie de signalisation JAK-STAT
  3. Une prolifération cellulaire indépendante de l'érythropoïétine Correct answer.
  4. Une augmentation de la clairance de la créatinine

Explanation

La mutation JAK2 V617F active constitutivement la voie JAK-STAT, rendant les progéniteurs érythroïdes hypersensibles ou indépendants de l'érythropoïétine. Cela se traduit par une polyglobulie avec érythropoïétine basse.

Question 15Biochimie et biologie moléculaire

Lors d'une électrophorèse capillaire des protéines sériques, une bande oligoclonale est suspectée. Quelle démarche permet de la distinguer d'une véritable protéine monoclonale ?

  1. Réaliser une immunofixation avec antisérums spécifiques des chaînes lourdes et légères Correct answer.
  2. Doser la CRP ultrasensible
  3. Effectuer un dosage de l'haptoglobine
  4. Mesurer l'osmolalité plasmatique

Explanation

L'immunofixation permet de déterminer si la bande correspond à une seule classe de chaîne lourde et un seul type de chaîne légère, signature d'une monoclonalité. Une image oligoclonale montre plusieurs bandes de classes différentes, souvent transitoires.

Question 16Biochimie et biologie moléculaire

Quel est le rôle du magnésium dans le dosage enzymatique de l'activité de la phosphatase alcaline ?

  1. Il inhibe spécifiquement l'enzyme
  2. Il constitue un cofacteur nécessaire à l'activité de l'enzyme Correct answer.
  3. Il tamponne le milieu réactionnel à pH acide
  4. Il sert de substrat à la réaction

Explanation

La phosphatase alcaline est une métalloenzyme qui requiert des ions magnésium comme cofacteur pour exercer son activité catalytique. Le substrat est un ester phosphate et le tampon est généralement alcalin (pH voisin de 10).

Question 17Biochimie et biologie moléculaire

Quelle anomalie biologique caractérise une hypothyroïdie primaire non traitée ?

  1. Une TSH normale avec T4 libre élevée
  2. Une TSH élevée avec T4 libre basse Correct answer.
  3. Une TSH basse avec T4 libre élevée
  4. Une TSH basse avec T4 libre basse

Explanation

Dans l'hypothyroïdie primaire, la glande thyroïde ne produit plus assez d'hormones ; la baisse de T4 libre lève la rétroaction négative et la TSH hypophysaire augmente. Le profil TSH basse avec T4 basse évoque au contraire une origine centrale.

Question 18Biochimie et biologie moléculaire

Quelle propriété des amorces est déterminante pour la spécificité d'une réaction de PCR en temps réel ?

  1. Leur concentration en ions magnésium
  2. Leur absorbance à 260 nm
  3. Leur température de stockage
  4. Leur séquence complémentaire de la région cible Correct answer.

Explanation

La spécificité de l'amplification dépend de la complémentarité des amorces avec la séquence cible, qui conditionne l'hybridation sélective. La concentration en magnésium et la température d'hybridation modulent l'efficacité mais ne définissent pas la cible reconnue.

Question 19Biochimie et biologie moléculaire

Un patient présente une hyperkaliémie majeure sur un tube ayant subi une hémolyse importante. Quelle est la démarche la plus appropriée avant de conclure à une hyperkaliémie vraie ?

  1. Refaire le dosage sur le même tube centrifugé
  2. Contrôler sur un nouveau prélèvement sans hémolyse Correct answer.
  3. Doser le sodium sérique
  4. Administrer immédiatement du gluconate de calcium

Explanation

L'hémolyse libère le potassium intracellulaire, qui est bien plus concentré que dans le plasma, et fausse le résultat vers le haut. Le contrôle sur un prélèvement non hémolysé permet de distinguer une fausse hyperkaliémie d'une anomalie réelle.

Question 20Biochimie et biologie moléculaire

Quel marqueur biologique est le plus spécifique d'une atteinte myocardique aiguë ?

  1. La lactate déshydrogénase
  2. L'aspartate aminotransférase
  3. La troponine cardiaque ultrasensible Correct answer.
  4. La créatine kinase totale

Explanation

Les troponines cardiaques I et T sont spécifiques du muscle cardiaque et leur dosage ultrasensible détecte des élévations minimes. Les autres enzymes sont présentes dans de nombreux tissus et manquent de spécificité cardiaque.

Question 21Biochimie et biologie moléculaire

Dans le cadre d'une acidose métabolique, le calcul du trou anionique plasmatique aide à distinguer les causes. Quelle formule correspond à ce calcul ?

  1. (Na+ + Cl−) − (K+ + HCO3−)
  2. (Na+ − HCO3−) + (Cl− + K+)
  3. (Na+ + K+) − (Cl− + HCO3−) Correct answer.
  4. (HCO3− + Cl−) − (Na+ + K+)

Explanation

Le trou anionique correspond à la différence entre les cations mesurés (sodium et potassium) et les anions mesurés (chlore et bicarbonates). Il reflète la présence d'anions non dosés et oriente vers une acidose à trou anionique normal ou élevé.

Question 22Biochimie et biologie moléculaire

Une mutation faux-sens survient dans le gène codant pour une enzyme. Quelle conséquence directe est attendue sur la protéine ?

  1. La délétion complète de l'exon concerné
  2. Un décalage du cadre de lecture en aval
  3. L'apparition d'un codon stop prématuré
  4. Le remplacement d'un acide aminé par un autre dans la séquence Correct answer.

Explanation

Une mutation faux-sens modifie un nucléotide et conduit à la substitution d'un acide aminé par un autre, ce qui peut altérer l'activité enzymatique sans changer la longueur de la protéine. Le décalage de cadre et le codon stop prématuré relèvent d'autres types de mutations.

Question 23Biochimie et biologie moléculaire

Lors d'un dosage immunoturbidimétrique d'une protéine sérique, un échantillon présente un phénomène de zone. Quelle est la conséquence sur le résultat ?

  1. Aucune influence sur la mesure
  2. Une surestimation proportionnelle à l'excès d'antigène
  3. Une inversion du signe de l'absorbance
  4. Une sous-estimation de la concentration réelle Correct answer.

Explanation

Le phénomène de zone survient en excès d'antigène : les complexes immuns formés sont petits et moins nombreux, ce qui diminue la turbidité et donne une concentration faussement basse. La dilution de l'échantillon permet de sortir de cette zone.

Question 24Biochimie et biologie moléculaire

Quelle situation biologique explique une augmentation de l'osmolalité plasmatique calculée sans augmentation de l'osmolalité mesurée ?

  1. Une hyperprotidémie ou une hyperlipidémie sévère Correct answer.
  2. Une intoxication à l'éthylène glycol
  3. Une intoxication au méthanol
  4. Une hyperglycémie majeure

Explanation

Le calcul de l'osmolalité à partir du sodium, du glucose et de l'urée sous-estime la valeur mesurée en présence d'osmolalité non dosée. À l'inverse, une hyperprotidémie ou une hyperlipidémie sévère abaisse la fraction aqueuse du plasma et peut créer un écart entre les deux valeurs.

Question 25Biochimie et biologie moléculaire

Dans une démarche de validation de méthode en biologie moléculaire, quel paramètre évalue la capacité de la technique à détecter de très faibles quantités de la cible ?

  1. La répétabilité
  2. La justesse
  3. La limite de détection Correct answer.
  4. La linéarité

Explanation

La limite de détection correspond à la plus faible concentration de cible détectable de façon fiable, distincte du bruit de fond. La répétabilité mesure la dispersion des résultats, la justesse l'écart à la valeur vraie et la linéarité la proportionnalité de la réponse.

Question 26Biochimie et biologie moléculaire

Lors d'un bilan lipidique à jeun, un patient présente un LDL-cholestérol calculé par la formule de Friedewald. Quelle condition rend ce calcul non fiable, imposant un dosage direct du LDL-cholestérol ?

  1. Un HDL-cholestérol supérieur à 0,6 g/L
  2. Des triglycérides supérieurs à 3,5 g/L (4 mmol/L) Correct answer.
  3. Une glycémie à jeun normale
  4. Un cholestérol total inférieur à 2 g/L

Explanation

La formule de Friedewald (LDL = cholestérol total − HDL − triglycérides/5 en g/L) suppose une répartition normale des lipoprotéines et n'est validée que pour des triglycérides modérés. Au-delà d'environ 3,5 g/L, les VLDL sont enrichis en triglycérides et leur composition en cholestérol n'est plus proportionnelle, ce qui fausse le calcul. Il faut alors recourir à une mesure directe du LDL-cholestérol.

Question 27Biochimie et biologie moléculaire

Un patient présente une hyponatrémie à 128 mmol/L avec une osmolalité plasmatique mesurée basse et une natriurèse basse. Quelle est la cause la plus probable de cette hyponatrémie hypotonique ?

  1. Une sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique
  2. Une insuffisance surrénale aiguë
  3. Une déshydratation extracellulaire par pertes digestives Correct answer.
  4. Une hyperglycémie majeure

Explanation

Une hyponatrémie hypotonique avec natriurèse basse traduit une réponse rénale conservatrice du sodium, orientant vers une déshydratation extracellulaire avec pertes extrarénales (digestives, cutanées). Le rein réabsorbe le sodium pour maintenir la volémie. L'osmolalité basse élimine les hyponatrémies hypertoniques par hyperglycémie.

Question 28Biochimie et biologie moléculaire

En biologie moléculaire, la technique de PCR digitale (dPCR) repose sur la partition de l'échantillon en milliers de réactions élémentaires. Quel avantage principal en découle pour la quantification d'un acide nucléique cible ?

  1. Elle permet une quantification absolue sans courbe d'étalonnage Correct answer.
  2. Elle élimine toute variabilité pré-analytique
  3. Elle supprime la nécessité d'une étape d'amplification
  4. Elle détecte uniquement les séquences de grande taille

Explanation

La PCR digitale répartit le milieu réactionnel en microgouttes ou microchambres où chaque partition contient en moyenne zéro ou un exemplaire de la cible. Le comptage des partitions positives, analysé par la loi de Poisson, fournit une concentration absolue sans étalon externe. La sensibilité et la précision sont accrues par rapport à la qPCR relative.

Question 29Biochimie et biologie moléculaire

Quel est le principe du dosage immunoturbidimétrique d'une protéine sérique comme la CRP ?

  1. La mesure de la fluorescence émise par un anticorps marqué
  2. La mesure de la conductivité ionique du sérum
  3. La séparation des protéines selon leur charge électrique
  4. La mesure de la variation d'absorbance liée à la formation de complexes antigène-anticorps Correct answer.

Explanation

En immunoturbidimétrie, l'anticorps spécifique forme des complexes avec l'antigène, augmentant la turbidité du milieu. Cette turbidité est quantifiée par la diminution de la lumière transmise à une longueur d'onde définie, proportionnelle à la concentration de la protéine. Le signal est donc optique et non fluorescent.

Question 30Biochimie et biologie moléculaire

Un patient présente une hypercalcémie à 3,1 mmol/L avec une PTH élevée et une calcémie ionisée confirmée. Quelle anomalie biologique est la plus cohérente avec une hyperparathyroïdie primaire ?

  1. Une hyperphosphatémie avec hypercalciurie
  2. Une hyperphosphatémie avec hypocalciurie
  3. Une hypophosphatémie avec hypercalciurie Correct answer.
  4. Une hypophosphatémie avec hypocalciurie

Explanation

Dans l'hyperparathyroïdie primaire, l'excès de PTH augmente la réabsorption tubulaire du calcium et diminue celle des phosphates, d'où une hypophosphatémie et une hypercalciurie. La calcémie est élevée et la PTH inappropriée. L'association hypophosphatémie-hypercalciurie est donc cohérente avec ce diagnostic.

Question 31Hématologie et immunohématologie

Chez un adulte sain, quelle est la valeur de l'hémoglobine qui définit une anémie selon l'OMS ?

  1. < 13 g/dL chez l'homme et < 12 g/dL chez la femme Correct answer.
  2. < 15 g/dL chez l'homme et < 13 g/dL chez la femme
  3. < 14 g/dL chez l'homme et < 12 g/dL chez la femme enceinte uniquement
  4. < 12 g/dL chez l'homme et < 11 g/dL chez la femme

Explanation

L'OMS retient un seuil d'hémoglobine inférieur à 13 g/dL chez l'homme adulte et inférieur à 12 g/dL chez la femme non enceinte pour définir l'anémie. Ces seuils servent de référence pour classer la sévérité et orienter le bilan étiologique.

Question 32Hématologie et immunohématologie

Quel paramètre de l'hémogramme permet de calculer la CCMH (concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine) ?

  1. Nombre de réticulocytes et hémoglobine
  2. Hémoglobine et hématocrite Correct answer.
  3. Hématocrite et volume globulaire moyen
  4. Hémoglobine et nombre de globules rouges

Explanation

La CCMH correspond au rapport hémoglobine/hématocrite multiplié par 100, exprimée en g/dL. Elle reflète la concentration intracorpusculaire en hémoglobine et reste le plus souvent normale dans les anémies normochromes.

Question 33Hématologie et immunohématologie

Un patient présente une anémie microcytaire avec ferritine basse et capacité totale de fixation du fer élevée. Quelle est l'anomalie la plus probable ?

  1. Anémie des maladies chroniques
  2. Thalassémie hétérozygote
  3. Carence martiale Correct answer.
  4. Intoxication au plomb

Explanation

La carence martiale associe une ferritine abaissée, une sidérémie basse et une capacité totale de fixation du fer augmentée par défaut de saturation de la transferrine. La ferritine basse est le marqueur le plus spécifique de déplétion des réserves en fer.

Question 34Hématologie et immunohématologie

Quelle anomalie biologique est caractéristique de l'anémie des maladies chroniques inflammatoires ?

  1. Ferritine basse avec capacité de fixation du fer élevée
  2. Saturation de la transferrine supérieure à 50 %
  3. Diminution isolée de l'haptoglobine
  4. Ferritine normale ou élevée avec capacité de fixation du fer abaissée Correct answer.

Explanation

L'inflammation augmente la synthèse de ferritine et d'hepcidine, qui séquestre le fer dans les macrophages et réduit la capacité de fixation du fer. Il en résulte une carence martiale fonctionnelle avec fer sérique bas malgré des réserves normales ou augmentées.

Question 35Hématologie et immunohématologie

Quel pourcentage de réticulocytes oriente vers une anémie régénérative chez l'adulte ?

  1. Entre 0,5 % et 1 %
  2. Nul avec présence de schistocytes
  3. Supérieur à 2 % avec un nombre absolu élevé Correct answer.
  4. Inférieur à 0,5 %

Explanation

Un taux de réticulocytes supérieur à environ 2 % ou un nombre absolu élevé (souvent > 100 000/µL) traduit une réponse médullaire adaptée, donc une anémie régénérative. Ce résultat oriente vers une hémolyse ou une perte sanguine plutôt que vers un défaut de production.

Question 36Hématologie et immunohématologie

Un frottis sanguin montre des schistocytes nombreux chez un patient anémique avec thrombopénie. Quel diagnostic doit être évoqué en priorité ?

  1. Leucémie lymphoïde chronique
  2. Microangiopathie thrombotique Correct answer.
  3. Anémie ferriprive sévère
  4. Carence en vitamine B12

Explanation

Les schistocytes témoignent d'une fragmentation mécanique des hématies dans la microcirculation, caractéristique des microangiopathies thrombotiques comme le purpura thrombotique thrombocytopénique. L'association à une thrombopénie et à une anémie hémolytique régénérative renforce cette hypothèse.

Question 37Hématologie et immunohématologie

Quelle constatation hématologique est typique d'une carence en vitamine B12 ?

  1. Hypochromie avec poïkilocytose
  2. Microcytose avec thrombocytose
  3. Macrocytose avec hypersegmentation des polynucléaires neutrophiles Correct answer.
  4. Normocytose avec éosinophilie

Explanation

La carence en vitamine B12 bloque la synthèse de l'ADN et provoque une mégaloblastose, visible par une macrocytose et une hypersegmentation des neutrophiles. Une pancytopénie peut survenir dans les formes évoluées.

Question 38Hématologie et immunohématologie

Quel test confirme une hémolyse intravasculaire plutôt qu'une hémolyse extravasculaire ?

  1. Élévation des gamma-glutamyl-transférases
  2. Hyperbilirubinémie à prédominance conjuguée
  3. Effondrement de l'haptoglobine avec hémoglobinurie Correct answer.
  4. Élévation isolée des haptoglobines

Explanation

L'hémolyse intravasculaire libère de l'hémoglobine plasmatique qui sature l'haptoglobine et l'abaisse fortement, avec apparition d'hémoglobinurie. L'hémolyse extravasculaire consomme aussi l'haptoglobine mais sans hémoglobinurie marquée.

Question 39Hématologie et immunohématologie

Quel est le principe de la technique de Coombs indirect utilisée en immunohématologie ?

  1. Mesurer la concentration sérique des immunoglobulines totales
  2. Quantifier les sous-classes d'IgG par néphélémétrie
  3. Détecter des anticorps déjà fixés sur les hématies du patient par addition directe d'antiglobuline
  4. Détecter des anticorps libres dans le sérum en les fixant sur des hématies révélatrices puis en ajoutant un antiglobuline Correct answer.

Explanation

Le test de Coombs indirect met en évidence des anticorps irréguliers libres dans le sérum : ils se fixent in vitro sur des hématies révélatrices, puis l'antiglobuline humaine provoque l'agglutination. Le test direct, lui, recherche des anticorps déjà fixés sur les hématies du patient.

Question 40Hématologie et immunohématologie

Un patient de groupe A reçoit par erreur du plasma de groupe B. Quel anticorps est responsable de la réaction hémolytique ?

  1. Anti-D de classe IgG
  2. Anti-A de classe IgA
  3. Anti-B de classe IgM Correct answer.
  4. Anti-A de classe IgM

Explanation

Le sujet de groupe A possède naturellement des anticorps anti-B de classe IgM, capables d'activer le complément et de provoquer une hémolyse intravasculaire. Le plasma du donneur B apporte l'antigène B, cible de ces anticorps.

Question 41Hématologie et immunohématologie

Quel phénotype correspond à un individu dit « receveur universel » pour les concentrés de globules rouges ?

  1. O négatif
  2. A positif
  3. AB positif Correct answer.
  4. O positif

Explanation

Le sujet AB positif possède à la fois les antigènes A, B et D, donc ne développe pas d'anticorps naturels contre ces antigènes. Il peut recevoir des globules rouges de tous les groupes ABO et Rhésus.

Question 42Hématologie et immunohématologie

Chez une femme enceinte Rhésus négatif non immunisée, quel est le but de l'injection d'immunoglobulines anti-D ?

  1. Neutraliser les anticorps anti-D déjà présents chez la mère
  2. Prévenir l'allo-immunisation maternelle anti-D par une destruction des hématies fœtales RhD positives passées dans la circulation maternelle Correct answer.
  3. Corriger une anémie fœtale par transfert passif d'hémoglobine
  4. Induire une tolérance immunitaire définitive au RhD chez le fœtus

Explanation

Les immunoglobulines anti-D éliminent les hématies fœtales RhD positives avant que le système immunitaire maternel ne soit sensibilisé. Cette prophylaxie empêche la formation d'anticorps anti-D responsables de la maladie hémolytique du nouveau-né lors des grossesses ultérieures.

Question 43Hématologie et immunohématologie

Quel anticorps irrégulier est le plus souvent responsable d'une maladie hémolytique du nouveau-né sévère en dehors du système ABO ?

  1. Anti-P1
  2. Anti-D Correct answer.
  3. Anti-M
  4. Anti-Lea

Explanation

L'anti-D reste l'anticorps le plus fréquemment impliqué dans les formes sévères de maladie hémolytique du nouveau-né. Les anticorps du système Rhésus, et notamment l'anti-D, traversent le placenta et détruisent les hématies fœtales.

Question 44Hématologie et immunohématologie

Quel résultat de l'électrophorèse de l'hémoglobine évoque une drépanocytose homozygote ?

  1. Présence isolée d'HbC
  2. Prédominance d'HbA avec une bande HbS minoritaire
  3. Prédominance d'HbS avec absence d'HbA Correct answer.
  4. Augmentation de l'HbF isolée sans HbS

Explanation

Dans la drépanocytose homozygote SS, l'HbS représente la quasi-totalité de l'hémoglobine et l'HbA est absente. La présence conjointe d'HbA et d'HbS en proportions voisines caractérise le trait drépanocytaire.

Question 45Hématologie et immunohématologie

Quelle anomalie génétique est responsable de la drépanocytose ?

  1. Duplication du gène de la chaîne gamma
  2. Délétion de trois nucléotides dans le gène de la chaîne bêta
  3. Substitution glutamine par valine en position 6 de la chaîne bêta de la globine Correct answer.
  4. Mutation du gène de la chaîne alpha entraînant une Hb constante

Explanation

La drépanocytose résulte d'une mutation ponctuelle du gène HBB remplaçant l'acide glutamique par la valine en position 6 de la chaîne bêta. Cette substitution modifie la solubilité de l'hémoglobine et favorise la falciformation des hématies en hypoxie.

Question 46Hématologie et immunohématologie

Quelle valeur de VGM évoque une anémie macrocytaire chez l'adulte ?

  1. Compris entre 80 et 100 fL
  2. Supérieur à 100 fL Correct answer.
  3. Supérieur à 120 fL uniquement
  4. Inférieur à 80 fL

Explanation

On parle de macrocytose lorsque le VGM dépasse environ 100 fL chez l'adulte. Les causes fréquentes incluent la carence en vitamine B12 ou en folates, l'alcoolisme et certains médicaments.

Question 47Hématologie et immunohématologie

Quel mécanisme explique l'anémie hémolytique auto-immune à anticorps chauds ?

  1. Défaut de synthèse de l'hepcidine
  2. Anticorps IgG dirigés contre des antigènes érythrocytaires, actifs à 37 °C Correct answer.
  3. Anticorps IgM agglutinants actifs à 4 °C
  4. Déficit enzymatique en pyruvate kinase

Explanation

Dans l'anémie hémolytique auto-immune à anticorps chauds, des IgG reconnaissent des antigènes érythrocytaires à 37 °C et conduisent à une hémolyse extravasculaire par phagocytose splénique. Le test de Coombs direct est typiquement positif.

Question 48Hématologie et immunohématologie

Quel élément biologique est le plus évocateur d'une polyglobulie primitive (maladie de Vaquez) ?

  1. Masse globulaire augmentée avec érythropoïétine basse Correct answer.
  2. Thrombopénie isolée avec érythropoïétine normale
  3. Masse globulaire normale avec hémoconcentration
  4. Masse globulaire augmentée avec érythropoïétine élevée

Explanation

Dans la polyglobulie primitive, la prolifération clonale érythrocytaire est autonome et réprime la sécrétion d'érythropoïétine, qui est basse. À l'inverse, les polyglobulies secondaires s'accompagnent d'une érythropoïétine élevée en réponse à l'hypoxie.

Question 49Hématologie et immunohématologie

Quel est le principal risque transfusionnel lié à une incompatibilité ABO immédiate ?

  1. Allo-immunisation retardée sans hémolyse
  2. Surcharge volémique isolée
  3. Hémolyse intravasculaire aiguë avec activation du complément Correct answer.
  4. Transmission d'un cytomégalovirus

Explanation

Les anticorps naturels IgM du système ABO activent fortement le complément, provoquant une hémolyse intravasculaire immédiate potentiellement mortelle. La prévention repose sur le contrôle ultime au lit du patient et la double détermination du groupe.

Question 50Hématologie et immunohématologie

Quel test permet de rechercher des anticorps irréguliers anti-érythrocytaires avant une transfusion ?

  1. Test de Coombs direct sur hématies du patient
  2. Dosage de l'haptoglobine
  3. Numération des réticulocytes
  4. Test de Coombs indirect avec panel d'hématies révélatrices Correct answer.

Explanation

La recherche d'anticorps irréguliers utilise le test de Coombs indirect sur un panel d'hématies révélatrices de phénotypes connus. Elle permet d'identifier l'anticorps et de sélectionner des culots compatibles.