Tumores neuroendocrinos y síndromes de neoplasia endocrina múltiple
Qué evalúa
Se examinan tumores neuroendocrinos, síndrome carcinoide y MEN1/MEN2. Importa el orden diagnóstico, el cribado familiar y el tratamiento multidisciplinar.
Reglas núcleo
- NET: cromogranina A y 5-HIAA urinario ayudan, pero pueden elevarse por inhibidores de bomba o dieta. La imagen con receptores de somatostatina es clave para localización.
- Síndrome carcinoide: rubor, diarrea y broncoespasmo; octreótido o lanreótido controlan síntomas. Evitar procedimientos sin cobertura en enfermedad avanzada.
- MEN1: hiperparatiroidismo, tumores hipofisarios y pancreáticos; gen MEN1 y cribado familiar.
- MEN2: mutación RET; medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo. MEN2B añade neuromas y hábito marfanoide. Tiroidectomía profiláctica según variante.
- Siempre descartar feocromocitoma antes de cirugía en MEN2.
Ejemplo razonado
Paciente de 40 años con nefrolitiasis, hipercalcemia, masa pancreática y prolactina elevada. La combinación sugiere MEN1. Solicitar PTH, prolactina, imagen pancreática y estudio genético; extender cribado a familiares. La hipercalcemia se maneja primero si es sintomática.
Trampas
No biopsiar un feocromocitoma sospechado sin bloqueo. La cromogranina A no es prueba de cribado universal. No olvidar el cribado de feocromocitoma en MEN2 antes de cualquier cirugía. El síndrome carcinoide no siempre implica tumor intestinal.