Lactante con diarrea crónica, IgA baja y dieta sin gluten ya iniciada
Niña de 15 meses con peso en percentil 3 y talla en percentil 10 (antes percentil 25), diarrea pastosa 4-6 veces al día desde hace tres meses, distensión abdominal, irritabilidad y palidez. Hb 9.8 g/dL, ferritina 8 ng/mL, albúmina 3.4 g/dL, anti-transglutaminasa IgA 92 U/mL (referencia <10) e IgA sérica total 0.05 g/L (referencia 0.05-0.30). La madre, por iniciativa propia, inició una dieta libre de gluten hace cuatro semanas y refiere 'mejoría leve' de la diarrea. No hay vómito, fiebre ni sangre en heces; coprocultivo y búsqueda de parásitos negativos hace dos semanas; serología de VIH negativa. Antecedente familiar de enfermedad celíaca en una tía materna. La familia pregunta si puede continuar la dieta sin gluten y evitar 'estudios invasivos'. HLA DQ2/DQ8 aún no está disponible.
1. ¿Cómo interpreta la combinación de anti-transglutaminasa IgA elevada e IgA sérica total de 0.05 g/L?
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La IgA total de 0.05 g/L se sitúa en el límite inferior y, en la práctica, define un déficit de IgA que invalida la interpretación de las pruebas basadas en IgA: los anticuerpos anti-transglutaminasa IgA pueden ser falsos negativos por falta de sustrato, o falsos positivos inespecíficos. Un título de 92 U/mL no puede tomarse como diagnóstico ni como descarte.\n\nEl paso correcto es repetir el estudio con pruebas basadas en IgG: anti-transglutaminasa IgG y péptidos de gliadina deaminados IgG, que tienen mejor rendimiento en déficit de IgA. Hay que interpretarlas junto con el cuadro clínico (diarrea crónica, distensión, ferropenia, caída de percentiles) y con la exposición al gluten.\n\nUn dato crucial es que la dieta sin gluten ya lleva cuatro semanas: los títulos pueden haber descendido y la mucosa haber mejorado, lo que hace aún menos fiable cualquier resultado. No se debe aceptar el diagnóstico ni mantener la dieta de forma empírica; tampoco se debe iniciar una dieta sin gluten definitiva sin confirmación, porque el apego de por vida y su costo exigen certeza.
2. ¿Cuál es el siguiente paso diagnóstico y cómo se aplican los criterios pediátricos sin biopsia?
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Los criterios de la ESPGHAN permiten omitir la biopsia en niños con síntomas, anti-transglutaminasa IgA ≥10 veces el límite superior de la normalidad y anticuerpos anti-endomisio positivos en una segunda muestra, además de HLA compatible. En esta paciente no se cumplen: el déficit de IgA impide usar ese algoritmo y el título actual no es interpretable.\n\nPor tanto se requiere biopsia duodenal: al menos cuatro fragmentos de duodeno distal y dos del bulbo, con orientación adecuada; los hallazgos de atrofia vellositaria, hiperplasia de criptas y linfocitosis intraepitelial confirman el diagnóstico en el contexto serológico correcto. Antes de la endoscopia, la niña debe volver a una ingesta de gluten suficiente durante al menos 4-6 semanas, con seguimiento por nutrición pediátrica, para no obtener una mucosa normalizada falsamente tranquilizadora.\n\nEl HLA DQ2/DQ8 tiene valor predictivo negativo: si es negativo, la celiaquía es muy improbable y obliga a buscar otras causas. Si es positivo, no confirma nada por sí mismo.
3. Mientras se completa el estudio, ¿qué diagnósticos alternativos debe considerar y cómo maneja a la familia?
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El diferencial de diarrea crónica con ferropenia y fallo de medro en un lactante incluye alergia a proteína de leche de vaca (puede dar el mismo cuadro y responde a dieta de exclusión), parasitosis como giardiasis (los estudios pueden ser falsos negativos, conviene repetir panel de heces), sobrecrecimiento bacteriano, enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano, fibrosis quística e inmunodeficiencias. La ferropenia aislada sin otra causa obliga a descartar también pérdida oculta.\n\nEl abordaje práctico: mantener una dieta con gluten hasta completar la biopsia, tratar la ferropenia, asegurar aporte calórico y seguimiento del peso y la talla en curva, y revisar la fórmula láctea empleada (una fórmula extensamente hidrolizada empírica antes de la biopsia puede confundir el diagnóstico; es preferible evaluar con orden).\n\nCon la familia hay que ser explícitos: la dieta sin gluten iniciada por cuenta propia retrasa el diagnóstico, no lo acelera, y no debe continuarse hasta tener confirmación histológica; la dieta definitiva será de por vida y requiere seguimiento con nutrición, determinación de anticuerpos y vigilancia de crecimiento, adherencia y complicaciones a largo plazo.