HCM bei einem 19-jährigen Profisportler: ICD-Indikation, Sportfreigabe und Familienscreening

Die Diagnose einer hypertrophen Kardiomyopathie ist bei septaler Wanddicke 22 mm und passender Klinik gesichert. Für die Risikostratifizierung werden die etablierten Risikofaktoren einzeln geprüft:

• Unerklärte Synkope: ja, ohne Prodromi – ein starker Prädiktor.
• Familienanamnese eines plötzlichen Herztodes bei einem Verwandten ersten Grades <40 Jahre: ja (Bruder, 32 Jahre).
• NSVT: ja, 4 Komplexe bei 190/min im Holter.
• Maximale Wanddicke ≥30 mm: nein (22 mm).
• Apikales Aneurysma: nein. LVEF <50 %: nein.

Damit liegen drei anerkannte Risikofaktoren vor. Nach den aktuellen Empfehlungen ist bei ≥1 dieser Faktoren eine ICD-Implantation zur Primärprävention indiziert (Klasse I) – die Entscheidung erfolgt nach Aufklärung und unter Einbezug der Patientenpräferenz, nicht als Automatismus. Bei Patienten ohne diese Faktoren würde man den Risiko-Score (5-Jahres-Risiko) hinzuziehen; hier ist er nicht der entscheidende Schritt, kann aber die Kommunikation unterstützen.

Praktisch: Bei einem 19-jährigen Sportler ist ein subkutaner ICD attraktiv (keine transvenösen Sonden, geringeres Infektions- und Sondenbruchrisiko bei Kontaktsport). Nachteil: keine antitachykarde Stimulation, keine Bradykardie-Therapie; bei Bedarf an ATP oder späterem bradykarden Bedarf ist ein transvenöses System zu wählen. 8 % LGE sind kein formaler Risikofaktor, erhöhen aber die Aufmerksamkeit und stützen die Empfehlung.

Die Botschaft an den Patienten muss klar sein: Ein ICD senkt das Risiko, er eliminiert es nicht – Synkopen bei VT können trotz ICD auftreten, weil die Zeit bis zur Schockabgabe zu kurz sein kann.

Hier prallen zwei Dinge aufeinander: die medizinische Risikolage und der Wunsch nach einer Karriere. Beides muss offen angesprochen werden, ohne moralisierenden Unterton.

Sport: Bei HCM mit mehreren Risikofaktoren ist die Teilnahme an kompetitivem, hochintensivem und insbesondere Kontaktsport nicht empfohlen. Die Gründe sind konkret: Das SCD-Risiko liegt gerade unter Belastung höher; ein ICD schützt nicht zuverlässig vor Synkopen und kann durch Prellungen/Sondenbrüche Schaden nehmen; im Eis hockey kommen Kollisionen, Stürze und eine hohe Sympathikusaktivierung zusammen. Regelmäßige moderate Freizeitbewegung (Radfahren, Schwimmen, zügiges Gehen) sollte dagegen ausdrücklich empfohlen werden – nicht die Immobilisierung.

Aufschub des ICD: Der Wunsch „erst nach der Saison" ist medizinisch nicht zu rechtfertigen, wenn man die Sportfreigabe ohnehin verweigert. Zwei Punkte sind zu trennen: (a) Die Sportfreigabe ist unabhängig vom ICD – auch mit ICD kein Profisport; (b) die ICD-Implantation sollte zeitnah erfolgen, weil das Risiko in der Wartephase besteht. Der Eingriff ist elektiv planbar und mit einer Rekonvaleszenz von wenigen Wochen vereinbar.

Kommunikation: Der Patient ist volljährig und entscheidet; die Mutter ist unterstützende Person, nicht die Entscheidungsträgerin. Das Gespräch sollte mit dem Patienten allein und im Beisein der Mutter geführt werden (mit seinem Einverständnis), mit schriftlicher Zusammenfassung, Angebot einer Zweitmeinung und eines Gesprächs mit einem Sportkardiologen. Wichtig ist, keine falsche Sicherheit zu verkaufen: „Mit ICD können Sie alles machen" ist falsch – und „Sie dürfen nie mehr Sport treiben" ist ebenfalls falsch.

Bei HCM ist eine genetische Abklärung sinnvoll, weil sie die Diagnose stützt, die Familienberatung strukturiert und bei Nachweis einer pathogenen Variante ein gezieltes Screening ermöglicht.

Beim Patienten: Paneldiagnostik der Sarkomer-Gene (u. a. MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC1) sowie der relevanten Speicher-/Phäokopie-Gene (PRKAG2, LAMP2, GLA, DES, bei entsprechendem Phänotyp). Eine Variante ist bei etwa der Hälfte der Erwachsenen nachweisbar – ein negativer Befund schließt die Diagnose nicht aus, und die Diagnose bleibt klinisch.

Bei der Familie:

• Wenn eine pathogene Variante gefunden wird: prädiktive Testung der Mutter und weiterer Verwandter ersten Grades, anschließend gezieltes klinisches Screening nur der Träger. Der früh verstorbene Bruder ist dabei zentral: Eine postmortale genetische Untersuchung an archiviertem Gewebe (Blutkarte, Gewebeblock) kann die familiäre Variante identifizieren und die Beratung erheblich verbessern.
• Wenn keine Variante gefunden wird oder die Testung nicht gewünscht ist: klinisches Screening von Verwandten ersten Grades (Anamnese, ECG, Echokardiographie, ggf. MRT) – bei Kindern je nach Alter und Risikokonstellation beginnend in der Pubertät, danach in mehrjährigen Abständen, bei Erwachsenen etwa alle 3–5 Jahre.

Zusätzliche Beratung: Aufklärung über Auslöser (Dehydratation, Alkohol, Stimulanzien, extreme Belastung, Saunabesuche), über die Bedeutung von Symptomen (Synkope, Palpitationen, Angina) und über die Konsequenzen für Geschwister und eine spätere Familienplanung. Bei einem 19-Jährigen gehören auch Themen wie Versicherung, Berufswahl und die Frage der Aufnahme in ein HCM-Register in das Gespräch.