Семејство што не се вклопува во понудениот наследен модел
На матурата по биологија (изборен предмет), задача од 8 поени бара од ученикот да определи наследен модел врз основа на податоци за едно семејство. Податоци: здрави родители (I-1 маж, I-2 жена) имаат три деца - здрав син, здрава ќерка и заболен син. Здравата ќерка (II-2) стапува во брак со здрав маж (II-4); имаат три деца: заболена ќерка, здрав син и здрава ќерка. Други заболени во семејството нема. Болеста е ретка во популацијата - околу 1 на 40.000 живородени. Ученикот напишал: „Болеста е X-рецесивна, бидејќи во првата генерација само машко дете е заболено, а родителите се здрави. Веројатноста дека следното дете на II-2 и II-4 ќе биде заболено е 25 %.“ Рубриката: 4 поени за модел со образложение, 4 поени за пресметка.
1. Оцени го предложениот модел. Која единка во податоците е одлучувачка и зошто?
Read the worked answer
Моделот е неконзистентен со податоците и не може да добие поени за точност, без оглед на тоа што првиот чекор звучи логично.
- Во првата генерација, X-рецесивниот модел навистина „работи“: мајката е здрава носителка, синот го наследува заболениот X. Тоа е причината зошто ученикот застанал тука - но тоа е само еден компатибилен дел, не доказ.
- Одлучувачка е III-1, заболената ќерка. Кај X-рецесивно наследување, ќерката има два X хромозома: едниот од мајката, другиот од таткото. За да биде заболена, таткото мора да биде заболен (бидејќи нејзиниот втор X доаѓа од него). Таткото II-4 е здрав, па моделот се распаѓа.
- Кога ќе се отфрли X-рецесивното, останува автозомно рецесивно: двајцата родители на III-1 се здрави носители. Тоа е конзистентно и со првата генерација (I-1 и I-2 се носители, заболениот син е хомозигот).
Заклучок за поените: 0/4 за модел, но може да се признае делумно разбирање ако ученикот точно објаснил зошто болеста „прескокнува“ генерации - тоа е точно, но не го спасува погрешниот модел.
2. Дали тврдењето „25 %“ е точно? Оцени го бројот и расудувањето одделно.
Read the worked answer
Бројот и расудувањето мора да се оценуваат разделено, бидејќи тука е замката.
- Како популациона веројатност - не. Ако не знаеме ништо за II-4, веројатноста тој да е носител е приближно 2√q. Со q ≈ 1/40.000, носителството е околу 1 %, па веројатноста за заболено дете е околу 0,25 %. Тврдењето од 25 % е тогаш преценето за стотина пати.
- Како условна веројатност - да. Откако двојката веќе има заболено дете, фактот сам по себе докажува дека и II-4 е носител (под автозомно рецесивен модел). Тогаш секоја следна бременост има 1/4, односно 25 %, шанса за заболено дете.
- Проблемот е во редоследот на мислењето. Ученикот го напишал бројот пред да го утврди моделот и без да каже дека 25 % важи само условно. Точен број со погрешен пат е случајна согласност, не знаење.
Предлог: 0/4 за модел, 2/4 за пресметка - бројот е употреблив, но образложението недостасува. Ако наставникот даде полни 4 поени само затоа што „25 % е точно“, тој ја наградува среќата.
3. Како ќе го оцениш противречието и што треба да содржи повратната информација за ученикот?
Read the worked answer
Противречието е дијагностички вредно и не треба да се казнува како „небрежност“, туку како показател каде знаењето пука.
- Признај го точниот дел. Ученикот правилно забележал дека здрави родители со заболено дете укажуваат на рецесивност, и правилно заклучил дека болеста прескокнува генерации. Тоа е вистинско разбирање.
- Посочи го пропуштениот тест. Требало систематски да го провери секој заболен поединец, а не само првата генерација. Еден заболен женски потомок е доволен за отфрлање на X-рецесивното.
- Барај алтернативно објаснување. Ако автозомно рецесивниот модел бара ретка случајност (II-4 е носител), треба да се спомене и можноста за нова мутација или нецелосна пенетрација - тоа е разликата меѓу средно и високо ниво.
Повратната информација треба да биде конкретна: „Твојот прв чекор е точен, но тестот мора да го вклучи и таткото на заболената ќерка. Провери го секој заболен, не само првата генерација.“ Вака ученикот учи метод, а не само конечен одговор.