CMH Hematología key terms

Proteína de almacenamiento de hierro; su concentración sérica refleja las reservas corporales. Es baja en ferropenia y puede ser normal o alta en anemia inflamatoria.

Porcentaje de transferrina ocupado por hierro. Se calcula dividiendo el hierro sérico entre la capacidad total de fijación y multiplicando por cien; ayuda a distinguir ferropenia de sobrecarga.

Anemia macrocítica causada por síntesis defectuosa de ADN, típicamente por déficit de vitamina B12 o folato. Se caracteriza por neutrófilos hipersegmentados y médula hipercelular con cambios megaloblásticos.

Trastorno hemolítico congénito por defectos de proteínas del citoesqueleto eritrocitario, con esferocitos, esplenomegalia y aumento de la fragilidad osmótica. La prueba de Coombs directa es negativa.

Enfermedad clonal de células madre hematopoyéticas por mutación de PIGA, que causa hemólisis intravascular, trombosis y citopenias; el coctel de fluorescencia para CD55 y CD59 ayuda al diagnóstico.

Hemoglobinopatía por hemoglobina S que polimeriza con desoxigenación, deformando eritrocitos en falces. Produce crisis vasooclusivas, hemólisis crónica, dolor y daño orgánico.

Anemia por destrucción inmunitaria de eritrocitos; la prueba de Coombs directa detecta anticuerpos o complemento en la superficie eritrocitaria. Puede ser caliente, fría o mixta.

Falla de la médula ósea que produce pancitopenia por destrucción autoinmunitaria de progenitores; la médula es hipocelular con grasa y no hay infiltración tumoral.

Prueba que evalúa la vía extrínseca y común de la coagulación; el INR estandariza el tiempo de protrombina y se usa para monitorizar antagonistas de vitamina K.

Prueba de la vía intrínseca y común; un TTPa prolongado con TP normal orienta a déficit de factores VIII, IX, XI o XII, o a heparina.

Coagulopatía congénita por déficit o disfunción del factor von Willebrand, que media la adhesión plaquetaria; produce sangrado mucocutáneo y TTPa prolongado con plaquetas normales.

Reacción inmunitaria contra el complejo heparina-factor plaquetario 4 que causa trombocitopenia y trombosis; requiere suspender heparina y usar un anticoagulante no heparínico.

Mutación que impide la inactivación del factor Va por la proteína C activada, causando trombofilia hereditaria y riesgo de trombosis venosa; se detecta por PCR.

Trastorno autoinmunitario con anticuerpos antifosfolípidos, trombosis y/o pérdidas gestacionales; requiere confirmación persistente de anticoagulante lúpico, anticardiolipina o anti-beta2-glicoproteína I.

Leucemia aguda de precursores mieloides con translocación t(15;17) y fusión PML-RARA; es una emergencia por coagulopatía y responde a ácido todo-trans-retinoico.

Neoplasia de precursores linfoides B o T; es la leucemia aguda más frecuente en niños y se diagnostica por blastos en médula, citometría de flujo y alteraciones citogenéticas.

Neoplasia clonal de linfocitos B maduros CD5 positivos que cursa con linfocitosis persistente, adenopatías y esplenomegalia; el inmunofenotipo y la citogenética guían el pronóstico.

Linfoma con células de Reed-Sternberg en un fondo inflamatorio; suele afectar ganglios cervicales o mediastínicos y se clasifica por estadio y subtipo histológico.

Linfoma no Hodgkin agresivo de células B grandes; se diagnostica por biopsia y se trata con quimioinmunoterapia, con riesgo de síndrome de lisis tumoral.

Neoplasia de linfocitos B con proyecciones vellosas, esplenomegalia y citopenias; la mutación BRAF V600E es característica y los análogos de purina son eficaces.

Neoplasia de células plasmáticas con proteína monoclonal, lesiones óseas, anemia, hipercalcemia e insuficiencia renal; el diagnóstico requiere criterios CRAB o biomarcadores específicos.

Depósito sistémico de fibrillas de cadenas ligeras monoclonales que causa disfunción orgánica, como proteinuria, cardiomiopatía o neuropatía; se confirma con biopsia y tinción rojo Congo.

Infusión de progenitores hematopoyéticos de un donante para restaurar la hematopoyesis y ejercer efecto injerto contra tumor; requiere acondicionamiento e inmunosupresión.

Complicación del trasplante alogénico en la que linfocitos del donante atacan tejidos del receptor; puede ser aguda, con piel, intestino e hígado, o crónica.

Prueba de compatibilidad que enfrenta suero del receptor con eritrocitos del donante para detectar anticuerpos, reduciendo el riesgo de hemólisis transfusional.

Destrucción rápida de eritrocitos transfundidos por anticuerpos preexistentes, con fiebre, dolor lumbar, hemoglobinuria e insuficiencia renal; exige detener la transfusión y notificar al banco de sangre.

Técnica que separa componentes sanguíneos por centrifugación o filtración para obtener células o plasma, o para retirar sustancias patológicas; incluye recolección de progenitores y plasmaféresis.

Trombocitopenia autoinmunitaria por anticuerpos contra plaquetas, sin otra causa; en niños suele ser aguda y autolimitada, y el tratamiento se reserva para sangrado significativo.

Deficiencia congénita del factor VIII ligada al cromosoma X; produce sangrados articulares y musculares, con TTPa prolongado y recuento plaquetario normal.

Trastorno hereditario de síntesis de cadenas beta de hemoglobina que causa anemia microcítica, eritropoyesis ineficaz y sobrecarga de hierro; la forma mayor requiere transfusiones.

Técnica que mide antígenos de superficie y propiedades celulares con anticuerpos fluorescentes; permite inmunofenotipar leucemias, linfomas y detectar poblaciones mínimas.

Estudios citogenéticos que detectan alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales; el cariotipo analiza metafases y FISH usa sondas para blancos específicos.

Célula hematopoyética inmadura con núcleo grande, cromatina fina y nucléolo visible; su presencia aumentada en médula o sangre sugiere leucemia aguda.

Grupo de neoplasias clonales de células madre con displasia y citopenias; el diagnóstico requiere displasia en una o más líneas y exclusión de otras causas.

Neoplasias mieloproliferativas crónicas con hiperplasia de una o más líneas y mutaciones como JAK2 V617F; incluyen policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis.

Neoplasia mieloproliferativa con translocación t(9;22) y fusión BCR-ABL1; se manifiesta con leucocitosis, esplenomegalia y cromosoma Filadelfia, y responde a inhibidores de tirosina cinasa.