Síndromes mielodisplásicos y neoplasias mieloproliferativas crónicas
Síndromes mielodisplásicos y neoplasias mieloproliferativas crónicas
El examen contrasta MDS (displasia y citopenias) con MPN (proliferación): PV, trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria, además de las formas superpuestas MDS/MPN.
Reglas centrales
- MDS: citopenias, displasia en ≥10% de una línea, blastos <20%; puede haber del(5q), sideroblastos en anillo o SF3B1.
- MDS con del(5q) aislada: anemia macrocítica, plaquetas normales o altas, mejoría con lenalidomida.
- PV: Hb/Hto elevados, JAK2 V617F, eritropoyetina baja; riesgo trombótico; tratamiento con flebotomía y AAS.
- Trombocitemia esencial: plaquetas >450.000, JAK2/CALR/MPL, riesgo trombosis/hemorragia.
- Mielofibrosis: esplenomegalia, leucoeritroblastosis, fibrosis medular, JAK2/CALR/MPL.
- MDS/MPN: LMMC, LMC atípica; comparten displasia y proliferación.
Ejemplo razonado
Mujer de 70 años con Hb 9 g/dL, VCM 105 fL, neutropenia y 5% de blastos; FISH muestra del(5q) aislada. Es MDS con del(5q); se valora lenalidomida y transfusiones. No es leucemia aguda porque los blastos son <20%.
Trampas que cuestan puntos
Llamar PV a una eritrocitosis secundaria (EPO baja en PV); olvidar que la trombocitemia esencial requiere exclusión de otras MPN; y confundir MDS/MPN con MDS puro.