Nefrología pediátrica y nefropatías hereditarias
Particularidades pediátricas
El recién nacido tiene FG bajo que aumenta hasta alcanzar valores de adulto hacia los 2 años. La enuresis nocturna es frecuente y suele ser madurativa; la enuresis secundaria o diurna exige evaluación. La infección urinaria en lactantes puede presentarse con fiebre sin focalidad; descarta reflujo vesicoureteral y anomalías estructurales.
Síndromes hereditarios
- Alport: hematuria, sordera neurosensorial y alteraciones oculares; herencia ligada al X en la mayoría.
- Síndrome nefrótico congénito: proteinuria masiva en los primeros meses; algunos casos por mutaciones de nefrina.
- PQRAD: puede manifestarse en la infancia con hipertensión y quistes.
- Síndrome de Fanconi: disfunción proximal con glucosuria, aminoaciduria, fosfaturia y acidosis tubular proximal.
- Acidosis tubular renal distal: acidosis hiperclorémica con hipopotasemia y orina alcalina; nefrocalcinosis.
Trampas: no confundir la hematuria familiar benigna con Alport; la sordera no siempre está presente al inicio. En niños, la proteinuria ortostática es benigna y no requiere tratamiento.
Ejemplo trabajado: niño con hematuria recurrente, antecedentes familiares de sordera y proteinuria progresiva → sospecha Alport; solicita audiometría, evaluación oftalmológica y estudio genético.
Regla de oro: en pediatría, la talla y el crecimiento son marcadores de enfermedad renal crónica; la acidosis y la pérdida de fosfato afectan al crecimiento.