Mama extremamente densa, irmã com câncer de ovário: rastreamento complementar e teste genético

Ela preenche critério para avaliação genética, mas não preenche, apenas com esta história, critério para ressonância de rastreamento.

• O critério que costuma passar despercebido é o carcinoma de ovário em familiar de primeiro grau: ele, por si só, indica avaliação para variantes patogênicas em BRCA1/BRCA2, independentemente da idade da irmã. O câncer de mama materno aos 61 anos não é de início jovem e não acrescenta muito, mas o ovário é decisivo.
• Portanto, o passo inicial é aconselhamento genético com modelo de risco e teste de painel BRCA1/BRCA2. Se houver variante patogênica, indica-se ressonância anual (com ou sem mamografia) a partir dos 30 anos e discussão de salpingo-ooforectomia redutora de risco.
• Se o teste for negativo e o modelo de risco não apontar risco vitalício elevado (por exemplo, acima de 20%), não há indicação de ressonância de rotina; mantém-se mamografia anual.
• A densidade mamária é um fator de risco modesto e um limitador de sensibilidade, mas não é, isoladamente, critério de ressonância.
• A ordem importa: primeiro estratificar risco genético, depois decidir a modalidade de imagem.

Racionalidade: a sensibilidade da mamografia cai com a densidade, e o ultrassom complementar detecta cânceres adicionais - em geral 2 a 7 por 1.000 mulheres rastreadas, a maioria sem axila comprometida.

Benefícios esperados: aumento da detecção, sobretudo de nódulos, e possível redução de cânceres de intervalo em mamas densas.

Trade-offs:

• Aumento substancial de resultados falsos positivos, de controles de curto intervalo e de biópsias benignas, com valor preditivo positivo baixo.
• Sobrediagnóstico de lesões indolentes.
• Até hoje não há demonstração de redução de mortalidade com o ultrassom complementar; o benefício é de detecção, não de sobrevida comprovada.
• Custo operacional, dependência do examinador e ansiedade.

Decisão compartilhada: apresentar que a ultrassonografia é uma opção razoável, e não uma obrigação; se escolhida, deve ser anual, no mesmo serviço, com profissional experiente e critérios padronizados (BI-RADS). Alternativas de maior sensibilidade incluem ressonância abreviada ou mamografia com contraste, com custo e acesso restritos.

Nesta paciente, se o teste genético estiver em andamento, é razoável aguardar o resultado antes de definir a imagem complementar, evitando exames em cascata.

Densidade: é um fator de risco independente modesto e um limitador de sensibilidade. Não muda o intervalo do rastreamento, mas justifica registrar a densidade no laudo, considerar imagem complementar em decisão compartilhada e manter comparação com exames prévios. A densidade pode regredir com a idade e com a suspensão da terapia hormonal.

Terapia hormonal: uso combinado por 5 anos aumenta o risco de câncer de mama, sobretudo durante o uso e nos primeiros anos após a suspensão; a interrupção há 2 anos já reduz esse excesso de risco progressivamente. Não é motivo para rastreamento mais frequente do que o anual, mas é informação relevante para modelos de risco.

Conduta prática:

• Mamografia anual, conforme diretrizes nacionais, mantida enquanto a expectativa de vida for superior a 5 a 7 anos.
• Exame clínico das mamas e educação sobre sinais de alerta.
• O cisto simples BI-RADS 2 não necessita controle; evita-se reimagem desnecessária.
• Reavaliar o risco global (modelo validado) e o resultado do teste genético para decidir sobre ressonância e sobre medidas de redução de risco.

O ponto central é evitar tanto a complacência ('mama densa é normal') quanto a cascata de exames sem indicação.