Medicina materno-fetal y diagnóstico prenatal: tamizaje, diagnóstico e isoinmunización
Este dominio evalúa la interpretación de las pruebas prenatales de aneuploidía, las indicaciones y riesgos de los procedimientos invasivos, la vigilancia del crecimiento fetal y el manejo de la isoinmunización Rh. El examen suele plantear escenarios de riesgo calculado y decisiones sobre qué prueba ofrecer.
Tamizaje de aneuploidías
- Tamiz combinado de 11-13+6 semanas: translucencia nucal, PAPP-A y fracción beta libre de hCG; detecta 82-87% de trisomía 21 con 5% de falsos positivos.
- Cuádruple marcador de 15-22 semanas: AFP, hCG, estriol e inhibina.
- ADN libre circulante desde las 10 semanas: mejor detección para trisomía 21 (>99%), pero es una prueba de tamizaje, no diagnóstica.
- Diagnóstico: biopsia de vellosidades coriales a las 10-13 semanas y amniocentesis desde las 15 semanas; riesgo de pérdida aproximadamente 0.1-0.3%.
Crecimiento y vigilancia fetal
- Restricción del crecimiento: peso fetal estimado < percentil 10, con Doppler de arteria umbilical para distinguir el fenotipo constitucional del patológico.
- Perfil biofísico: ocho puntos (reactividad, movimientos respiratorios, movimientos corporales, tono y líquido amniótico).
- Corticoides antenatales entre las 24 y 34 semanas si se prevé parto en 7 días.
Isoinmunización Rh
- Mujer Rh negativa no sensibilizada: Coombs indirecto inicial y a las 28 semanas; inmunoglobulina anti-D a las 28 semanas y en las 72 horas posparto si el neonato es Rh positivo.
- Si ya hay anticuerpos, la profilaxis no sirve: se vigila con títulos y Doppler de arteria cerebral media.
Ejemplo razonado
Paciente de 38 años en la semana 12 con translucencia nucal de 2.0 mm y PAPP-A bajo. El riesgo combinado resulta aumentado: se ofrece ADN libre circulante o, si desea diagnóstico definitivo, biopsia de vellosidades coriales. Se explica que el ADN libre no es diagnóstico y que la amniocentesis no debe realizarse antes de la semana 15.
Errores que cuestan puntos
- Presentar el ADN libre circulante como prueba diagnóstica.
- Indicar amniocentesis antes de las 15 semanas.
- Confundir translucencia nucal con pliegue nucal.
- Interpretar una AFP elevada solo como defecto del tubo neural, olvidando pared abdominal, gemelos y error de datación.
- Administrar anti-D a una paciente ya sensibilizada.