Masa anexial compleja en la posmenopausia con ascitis
Mujer de 61 años, menopausia a los 50, sin terapia hormonal, diabética tipo 2 controlada. Consulta por distensión abdominal y saciedad precoz de 3 meses de evolución. Exploración: masa pélvica de 8-9 cm y ascitis moderada. Ecografía transvaginal: masa compleja de 9 cm con componente sólido de 3 cm vascularizado, tabiques gruesos y proyecciones papilares; cumple tres criterios malignos (M) de las reglas simples de IOTA. CA-125 245 U/mL, HE4 190 pmol/L, ROMA elevado; CEA y CA 19-9 normales. TC de abdomen y pelvis: ascitis, sin adenopatías mayores de 1 cm ni implantes peritoneales evidentes; radiografía de tórax normal. Creatinina y albúmina normales. Antecedente: madre con cáncer de mama a los 52 años; la paciente nunca se ha realizado estudio genético. Vive a 90 minutos del hospital de referencia y pregunta si puede operarse en su ciudad.
1. Estime el riesgo de malignidad, indique qué estudios adicionales solicitaría y por qué no debe puncionarse ni biopsiarse la masa por vía percutánea.
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El riesgo de malignidad es alto. La masa tiene criterios M de las reglas simples de IOTA (componente sólido irregular, ascitis, proyecciones papilares), el CA-125 está muy elevado en una mujer posmenopáusica y el ROMA es positivo. El índice de riesgo de malignidad RMI-1 sería 245 × 3 = 735, muy por encima del umbral de 200. El patrón es compatible con carcinoma epitelial de ovario, trompa o peritoneal primario.
Estudios adicionales: TC de tórax (o radiografía si no está disponible, ya hecha), extensión a valorar por cirugía oncológica, hemograma, coagulación, función renal y hepática, y valoración anestésica. Si hubiera derrame pleural o sospecha de enfermedad extrapélvica, citología del líquido pleural. La laparoscopia diagnóstica solo se plantea si se duda entre resecabilidad y carcinomatosis.
No debe puncionarse ni biopsiarse: la rotura capsular o el derrame de contenido tumoral puede convertir un estadio IA en IC y empeorar el pronóstico; además hay riesgo de siembra en el trayecto de la aguja y de diseminación peritoneal. La cistología por punción tampoco diferencia bien los subtipos. En cambio, si la enfermedad es irresecable o la paciente no es candidata a cirugía, la biopsia guiada por imagen sí está indicada para confirmar el diagnóstico y decidir neoadyuvancia. La derivación a un centro de oncología ginecológica es obligatoria y no debe demorarse para operar en un hospital sin esa especialidad.
2. Describa el plan quirúrgico y qué debe evitarse. ¿Cuándo consideraría quimioterapia neoadyuvante?
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El objetivo es la citorreducción máxima con estadificación completa, realizada por oncología ginecológica por laparotomía media. Procedimiento: histerectomía total, salpingooforectomía bilateral, omentectomía, biopsias peritoneales múltiples, lavado peritoneal y linfadenectomía pélvica y paraaórtica si hay ganglios sospechosos (en enfermedad avanzada, la linfadenectomía sistemática no mejora la supervivencia y aumenta la morbilidad). La citorreducción debe ser completa, sin enfermedad residual macroscópica, porque es el factor pronóstico más importante.
Debe evitarse: la punción o rotura de la cápsula, el abordaje laparoscópico con morcelación, la cirugía por cirujanos sin formación oncológica y la laparotomía exploradora sin intención de citorreducción. Si se encuentra enfermedad diseminada no sospechada, hay que documentar y decidir con oncología médica.
Quimioterapia neoadyuvante: se plantea cuando la citorreducción completa no es alcanzable (carcinomatosis difusa, afectación del mesenterio, hígado o Pleura) o la paciente tiene comorbilidad que hace la cirugía inicial demasiado riesgosa. Se confirma con biopsia, se administran 3-6 ciclos de platino-taxano y se valora cirugía de intervalo. No es una alternativa para evitar el acto quirúrgico en una paciente operable con enfermedad resecable.
3. ¿Qué consejo genético procede y cómo cambiaría el manejo si se detectara una variante patogénica en BRCA1?
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Toda mujer con carcinoma epitelial de ovario, de trompa o peritoneal debe recibir consejo genético y estudio de BRCA1/2, independientemente de la edad y del antecedente familiar; en este caso, además, la madre con cáncer de mama a los 52 años refuerza la sospecha de un síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario. Debe ofrecerse estudio tumoral y germinal, y si es negativo, valorar paneles multigénicos (BRIP1, RAD51C, RAD51D, Lynch).
Si se detecta una variante patogénica en BRCA1: (1) la paciente es candidata a inhibidores de PARP como mantenimiento tras la primera línea de platino, según el estadio y la respuesta; (2) se aconseja salpingooforectomía bilateral contralateral si no se extirpó, y mastectomía reductora de riesgo o vigilancia con resonancia magnética mamaria anual desde los 25-30 años; (3) los familiares de primer grado deben acceder a estudio predictivo, con salpingectomía o salpingooforectomía profiláctica en portadoras, idealmente entre 35 y 40 años para BRCA1; (4) la paciente debe conocer el riesgo de cáncer de mama y de un segundo tumor primario peritoneal.
Si el estudio es negativo, el manejo oncológico no cambia, pero la historia familiar sigue justificando seguimiento mamario y consejo. La información genética debe darse en consulta especializada, con apoyo psicológico y sin demorar el inicio del tratamiento oncológico.